వెండీ చుంగ్

వెండీ కె చుంగ్ ఒక అమెరికన్ క్లినికల్, మాలిక్యులర్ జెనెటిస్ట్, వైద్యురాలు. ఆమె బోస్టన్ చిల్డ్రన్స్ హాస్పిటల్లో పీడియాట్రిక్స్ విభాగానికి చైర్గా, హార్వర్డ్ మెడికల్ స్కూల్లో ఫ్యాకల్టీగా ఉన్నారు. ఆమె 700 పీర్-రివ్యూ వ్యాసాలు, 75 అధ్యాయాల రచయిత, వైద్యురాలిగా, పరిశోధకురాలిగా, ప్రొఫెసర్ గా అనేక అవార్డులను గెలుచుకుంది. వెన్నెముక కండరాల క్షీణత కోసం నవజాత స్క్రీనింగ్ కొత్త రూపాన్ని ప్రారంభించడానికి చుంగ్ సహాయపడ్డారు, ఇది జాతీయంగా ఉపయోగించబడుతుంది, జన్యు పేటెంట్ను నిషేధించిన సుప్రీంకోర్టు కేసులో పిటిషనర్లలో ఒకరు.

ఆమె పరిశోధన "ఎలుకలు, మానవులలో ఊబకాయం, మధుమేహం అణు జన్యుశాస్త్రం, పుట్టుకతో వచ్చే గుండె జబ్బుల జన్యు ఆధారం, కార్డియోమయోపతి, అరిథ్మియాస్, లాంగ్ క్యూటి సిండ్రోమ్, పల్మనరీ హైపర్ టెన్షన్, ఎండోక్రినోపతిస్, పుట్టుకతో వచ్చే డయాఫ్రాగ్మాటిక్తో సహా అరుదైన జన్యు పరిస్థితులకు సంబంధించినది. హెర్నియాస్, అన్నవాహిక అట్రేసియా / ట్రాకియోఎసోఫాగియల్ ఫిస్టులా, మూర్ఛలు, మేధో వైకల్యం, ఆటిజం, వారసత్వంగా వచ్చిన జీవక్రియ పరిస్థితులు, రొమ్ము సున్నితత్వం.

 ప్రారంభ జీవితం, విద్యాభ్యాసం 
చుంగ్ నెబ్రాస్కాలో జన్మించారు, దక్షిణ ఫ్లోరిడాలో పెరిగారు. ఆమె తల్లిదండ్రులు సైన్స్, మెడిసిన్ లో నిమగ్నమయ్యారు: ఆమె తండ్రి ఆర్గానిక్ కెమిస్ట్రీ ప్రొఫెసర్, ఆమె తల్లి వైద్య ప్రయోగశాలలో పనిచేసేవారు. రెజెనెరాన్ సైన్స్ టాలెంట్ సెర్చ్ కు పూర్వీకమైన వెస్టింగ్ హౌస్ సైన్స్ టాలెంట్ సెర్చ్ ను గెలుచుకున్న మొదటి మయామి-డేడ్ కౌంటీ పబ్లిక్ హైస్కూల్ విద్యార్థిని. ఉన్నత పాఠశాలలో, చుంగ్ వాలెడిక్టోరియన్, నేషనల్ మెరిట్ స్కాలర్.

చుంగ్ కార్నెల్ విశ్వవిద్యాలయంలో బయోకెమిస్ట్రీ, ఎకనామిక్స్ లో బ్యాచిలర్ డిగ్రీని పొందారు, 1990 లో పట్టభద్రురాలైయ్యారు. రాక్ఫెల్లర్ విశ్వవిద్యాలయం నుండి జన్యుశాస్త్రంలో పిహెచ్డి, 1998 లో కార్నెల్ విశ్వవిద్యాలయం వైద్య కళాశాల నుండి ఎం.డి పొందింది.ఆమె రాక్ఫెల్లర్ వద్ద డాక్టర్ రూడీ లీబెల్ గ్రాడ్యుయేట్ విద్యార్థిని, అతను ఆమెను "సమానంగా ప్రతిభావంతులైన శాస్త్రవేత్త, వైద్యురాలు, ఉపాధ్యాయురాలు" గా ఆమె సామర్థ్యం కారణంగా "ట్రిపుల్ ముప్పు"గా అభివర్ణించారు. చుంగ్ కొలంబియా యూనివర్శిటీ మెడికల్ సెంటర్ లోని న్యూయార్క్-ప్రెస్బిటేరియన్ ఆసుపత్రిలో ఇంటర్న్ షిప్, రెసిడెన్సీ, ఫెలోషిప్ కూడా పూర్తి చేశారు. ఆమె ఇంటర్న్షిప్, రెసిడెన్సీ రెండూ పీడియాట్రిక్స్లో దృష్టి పెట్టగా, ఆమె రెండు ఫెలోషిప్లు మాలిక్యులర్ జెనెటిక్స్, క్లినికల్ జెనెటిక్స్లో దృష్టి సారించాయి.

 కెరీర్ 
చుంగ్ కొలంబియా విశ్వవిద్యాలయంలో పీడియాట్రిక్స్ కెన్నెడీ ఫ్యామిలీ ప్రొఫెసర్, పీడియాట్రిక్ న్యూరోమస్కులర్ నెట్వర్క్ మాలిక్యులర్ కోర్, న్యూయార్క్ ఒబెసిటీ సెంటర్ మాలిక్యులర్ జెనెటిక్స్ కోర్, డయాబెటిస్ అండ్ ఎండోక్రైన్ రీసెర్చ్ సెంటర్ మాలిక్యులర్ జెనెటిక్స్ కోర్లకు దర్శకత్వం వహించారు. జెనెటిక్స్ అండ్ జీనోమిక్స్ (ఎండీ)లో బోర్డు సర్టిఫికేషన్లు పొందారు.

నవజాత శిశువు స్క్రీనింగ్, అరుదైన జన్యు నాడీ అభివృద్ధి రుగ్మతలు, ఆటిజం, క్లినికల్ జెనెటిక్స్, అభివృద్ధి రుగ్మత, ఖచ్చితమైన వైద్యం, పుట్టుకతో వచ్చే అసాధారణతలు, రొమ్ము క్యాన్సర్, క్యాన్సర్ జన్యుశాస్త్రం, కార్డియోమయోపతి, అన్నవాహిక అట్రేసియా / ట్రాకియో ఎసోఫాగియల్ అట్రేసియా, పుట్టుకతో వచ్చే డయాఫ్రాగ్మాటిక్ హెర్నియా, పుట్టుకతో వచ్చే గుండె జబ్బులు, మధుమేహం, జన్యు కౌన్సెలింగ్, పుట్టుకతో వచ్చే జీవక్రియ రుగ్మతలు, వంశపారంపర్య అరిథ్మియాస్, న్యూరోజెనెటిక్స్, ఊబకాయం, పీడియాట్రిక్ మూర్ఛలు, పల్మనరీ హైపర్ టెన్షన్, అరుదైన క్యాన్సర్ సిండ్రోమ్స్, అరిథ్మియా, మూర్ఛలు, వెన్నెముక కండరాల క్షీణత. ఆమె కెఐఎఫ్ 1 ఎ అనుబంధ న్యూరోలాజికల్ డిజార్డర్, ఇతర అరుదైన జన్యు వ్యాధులతో సహా అరుదైన న్యూరోజెనెటిక్ పరిస్థితులకు చికిత్సలను అభివృద్ధి చేయడంపై పనిచేస్తోంది. ఆమె జన్యుశాస్త్రం, జన్యుశాస్త్రం నైతిక, చట్టపరమైన, సామాజిక చిక్కులలో నిపుణురాలు.

2,50,000 మందికి పైగా "ప్రముఖ వైద్యులను" "వివిధ ప్రత్యేకతలలో అమెరికా ఉత్తమ వైద్యులను పేర్కొనమని" అడిగినప్పుడు నిర్వహించిన ఒక సర్వేలో న్యూయార్క్ మ్యాగజైన్ "ఉత్తమ వైద్యులలో" ఒకరిగా, అమెరికా "టాప్ డాక్టర్లలో" ఒకరిగా చాంగ్ ను కాజిల్ కొన్నోలీ మెడికల్ లిమిటెడ్ పేర్కొంది.

 సుప్రీం కోర్టు కేసు ప్రమేయం 
జన్యువులను పేటెంట్ చేసే సామర్థ్యాన్ని తోసిపుచ్చిన సుప్రీంకోర్టు కేసులో చుంగ్ అసలు పిటిషనర్, అసోసియేషన్ ఫర్ మాలిక్యులర్ పాథాలజీ వర్సెస్ అసంఖ్యాక జన్యుశాస్త్రం, ఇంక్. జన్యువుల పేటెంట్ రోగులు పొందడానికి అర్హులైన సంరక్షణ ప్రాప్యత, నాణ్యతను పరిమితం చేస్తుందని నమ్మినందున చుంగ్ ఎన్ఐహెచ్, కాంగ్రెస్ రెండింటినీ సంప్రదించిన తరువాత ఎసిఎల్యుతో వాదిగా మారింది. అసోసియేషన్ ఫర్ మాలిక్యులర్ పాథాలజీకి ఏకగ్రీవంగా మద్దతు తెలిపింది, జన్యువులు సహజమైనవి కాబట్టి, వాటికి పేటెంట్ చేయలేమని నిర్ధారించింది. ఈ నిర్ణయాలు రోగులకు జీనోమ్ సీక్వెన్సింగ్ ఫలితంగా వచ్చే మొత్తం సమాచారాన్ని స్వీకరించడానికి అనుమతిస్తాయని, రొమ్ము క్యాన్సర్ పరీక్ష వంటి నిర్దిష్ట వ్యాధుల పరీక్షను అనుమతిస్తాయని చుంగ్ నమ్ముతారు - తద్వారా రోగులు వారి స్వంత ఆరోగ్యం గురించి మరింత తెలుసుకోవడానికి వీలు కల్పిస్తుంది.

న్యూయోర్క్-ప్రెస్బిటేరియన్ / కొలంబియా విశ్వవిద్యాలయం ఇర్వింగ్ మెడికల్ సెంటర్

చుంగ్ కొలంబియా యూనివర్శిటీ వాగెలోస్ కాలేజ్ ఆఫ్ ఫిజీషియన్స్ అండ్ సర్జన్స్ (పి అండ్ ఎస్) లో పీడియాట్రిక్స్ కెన్నెడీ ఫ్యామిలీ ప్రొఫెసర్ , 2023 వరకు క్లినికల్ జెనెటిక్స్ ప్రోగ్రామ్కు దర్శకత్వం వహించారు. విద్యార్థులకు ఆమె బోధన, మార్గనిర్దేశకత్వానికి గుర్తింపుగా కొలంబియా నుండి ఉత్తమ బోధన కోసం ప్రెసిడెన్షియల్ అవార్డును కూడా అందుకుంది. యూనివర్శిటీ ఇర్వింగ్ మెడికల్ సెంటర్ (సియుఐఎంసి) లో ఉన్న న్యూయోర్క్-ప్రెస్బిటేరియన్ మోర్గాన్ స్టాన్లీ చిల్డ్రన్స్ హాస్పిటల్ (ఎంఎస్సిహెచ్) లో పిల్లలతో ఆమె పని జరిగింది.

చుంగ్ సియుఐఎంసిలో సైటోజెనెటిక్స్ అండ్ మాలిక్యులర్ జెనెటిక్స్ లో ఫెలోషిప్ ప్రోగ్రామ్ కు దర్శకత్వం వహించారు, పి అండ్ ఎస్ లో మానవ జన్యుశాస్త్రంలో వైద్య విద్యను పర్యవేక్షించారు, క్లినికల్ క్యాన్సర్ జెనెటిక్స్ ప్రోగ్రామ్, డిస్కవర్ అండ్ ట్రీట్ మెంట్ ప్రోగ్రామ్ లకు డైరెక్టర్ గా ఉన్నారు. ఆమె గార్డియన్ నవజాత శిశువు స్క్రీనింగ్ కార్యక్రమానికి దర్శకత్వం వహిస్తుంది.

 సైమన్స్ ఫౌండేషన్ 
సిమోన్స్ ఫౌండేషన్ ఆటిజం రీసెర్చ్ ఇనిషియేటివ్ లో క్లినికల్ పరిశోధనకు చుంగ్ దర్శకత్వం వహించారు . ఆమె సైమన్స్ ఫౌండేషన్ పవర్ రీసెర్చ్ త్రూ నాలెడ్జ్ (స్పార్క్) రెండింటికీ నాయకత్వం వహిస్తుంది; ఇది జన్యు, వైద్య, ప్రవర్తనా సమాచారం రూపంలో డేటాను అందించే ఆటిజం ఉన్న వ్యక్తుల పెద్ద సమూహాన్ని సృష్టించడానికి ప్రయత్నిస్తుంది,, సైమన్స్ సెర్చ్లైట్ (గతంలో సిమన్స్ వేరియేషన్ ఇన్ ఇండివిడ్యువల్స్ ప్రాజెక్ట్ అని పిలుస్తారు) దీనిలో వారి జన్యు అలంకరణ ఒక నిర్దిష్ట విభాగంలో వేరియంట్ ఉన్న వ్యక్తులు ఆటిజం సంభావ్యతను పెంచుతారు, ఈ వ్యక్తులు పంచుకునే కొత్త ప్రొఫైల్స్ను గుర్తించడానికి వివిధ మదింపులు, న్యూరోఇమేజింగ్ ద్వారా అధ్యయనం చేస్తారు.ఈ ప్రయత్నాలలో, పరిశోధన కార్యక్రమాలను నిర్వహించడానికి, కొత్త చికిత్సలు, మందులను అంచనా వేయడానికి, కొత్త చికిత్సల మూల్యాంకనం కోసం కొత్త ఫలితాల చర్యలను అభివృద్ధి చేయడానికి చుంగ్ పనిచేస్తుంది. ఇంకా, ఆమె ఆటిజంతో జన్యు సంబంధాలను, నిర్దిష్ట జన్యు సంబంధాలను వర్గీకరించే నిర్దిష్ట క్లినికల్ లక్షణాలను గుర్తించడానికి ప్రయత్నిస్తుంది. తన పరిశోధన ప్రయత్నాలతో పాటు, చుంగ్ కమ్యూనిటీని సృష్టించడానికి, ఆటిజం, దాని కారణాలను మరింత పూర్తిగా అర్థం చేసుకోవడానికి వారికి సహాయపడటానికి ప్రాజెక్టులో పాల్గొన్న కుటుంబాలతో కలిసి పనిచేస్తుంది.

 పరిశోధన రచనలు 
ఆమె కెరీర్ అంతటా, చుంగ్ పరిశోధన ఎక్కువగా మానవ వ్యాధుల జన్యు ప్రాతిపదికపై దృష్టి సారించింది, ముఖ్యంగా వ్యాధులతో సంబంధం ఉన్న కొత్త జన్యువులు, ఉత్పరివర్తనాల ఆవిష్కరణను నేర్చుకుంది, ఆపై ఈ ఆవిష్కరణలను క్లినికల్ చికిత్సలలో అమలు చేస్తుంది. తన కెరీర్ అంతటా, చుంగ్ మానవ వ్యాధులకు కారణమయ్యే 60 కి పైగా కొత్త జన్యువులను కనుగొన్నారు, వీటిలో కొన్ని ఓకుర్-చుంగ్ న్యూరో డెవలప్మెంటల్ సిండ్రోమ్, చిల్టన్-ఓకుర్-చుంగ్ న్యూరో డెవలప్మెంటల్ సిండ్రోమ్, చుంగ్-జాన్సెన్ సిండ్రోమ్తో సహా ఆమె పేరును కలిగి ఉన్నాయి.

 ఊబకాయం, మధుమేహం 
ఊబకాయం, మధుమేహం సున్నితత్వంలో జన్యు వైవిధ్యం ప్రభావానికి సంబంధించిన పరిశోధనలో చుంగ్ ప్రధానంగా పనిచేశారు, ఎలుకల జన్యు నమూనాలను మానవులకు పరిశోధనను విస్తరించడానికి పునాదిగా ఉపయోగించారు. ఈ పరిశోధనలో, చుంగ్ ఊబకాయానికి, శరీర బరువు నియంత్రణకు దారితీసే ఎలుక జన్యువు (లెప్టిన్ రిసెప్టర్) ను క్లోన్ చేయగలిగారు. ఆమె తరువాతి పని మానవ ఊబకాయం, డయాబెటిస్ సున్నితత్వం, నివారణకు విస్తరిస్తుంది.

 జీవక్రియలో పుట్టుకతో వచ్చే లోపాలు 
తక్కువ సాధారణ రుగ్మతలతో పనిచేస్తూ, చుంగ్ వోల్ఫ్రామ్ సిండ్రోమ్, వోల్మన్ వ్యాధి, లీ సిండ్రోమ్, గ్లైకోజెన్ నిల్వ వ్యాధి టైప్ 3, జువెనైల్ ఇడియోపతిక్ ఆర్థరైటిస్తో ఉత్పరివర్తనాలు, వ్యాధి సంబంధాలను పరిశోధించారు.

 పుట్టుకతో వచ్చే వైకల్యాలు 
పుట్టుకతో వచ్చే అసాధారణతలపై చుంగ్ పరిశోధన పుట్టుకతో వచ్చే అసాధారణతల జన్యు ఆధారాన్ని నిర్ణయించడంపై దృష్టి పెడుతుంది, ప్రధానంగా పుట్టుకతో వచ్చే డయాఫ్రాగ్మాటిక్ హెర్నియా, పుట్టుకతో వచ్చే గుండె జబ్బులపై దృష్టి పెడుతుంది. పుట్టుకతో వచ్చే గుండె జబ్బులపై ఆమె అధ్యయనాలు నేచర్ అండ్ సైన్స్ జర్నల్స్ లో ప్రచురించబడ్డాయి, అనేక విభిన్న జన్యువులలో ఉత్పరివర్తనలు పుట్టుకతో వచ్చే అసాధారణతలకు కారణమని, న్యూరో డెవలప్మెంటల్ డిజార్డర్స్తో కూడా సంబంధం కలిగి ఉంటాయని చూపించాయి.

 గుండె జబ్బులు 
పల్మనరీ ఆర్టిరియల్ హైపర్ టెన్షన్, వంశపారంపర్య అరిథ్మియా, కార్డియోమయోపతిలపై గుండె జబ్బుల కోసం పరిశోధన ప్రయత్నాలను చుంగ్ కేంద్రీకరించారు.

పల్మనరీ హైపర్ టెన్షన్ కు కారణమయ్యే నాలుగు జన్యువులను చుంగ్ కనుగొన్నారు. చుంగ్ ప్రస్తుత పరిశోధన పిల్లలలో పల్మనరీ హైపర్ టెన్షన్ కు దారితీసే జన్యువులను గుర్తించడంపై దృష్టి సారించింది.

కార్డియోమయోపతిని పరిశోధించే చుంగ్ పని జీవక్రియ కారణాలను వివరిస్తుంది, హైపర్ట్రోఫిక్ కార్డియోమయోపతితో పిల్లలు, శిశువులలో వ్యాధి పురోగతి జన్యు మార్పులను గుర్తించడం, శిశు కార్డియోమయోపతికి కొత్త జన్యువులు.

 వెన్నెముక కండరాల క్షీణత 
జన్యుశాస్త్రంలో చుంగ్ కృషిలో వెన్నెముక కండరాల క్షీణత (ఎస్ఎమ్ఎ) కోసం స్క్రీనింగ్లు, చికిత్స అభివృద్ధిలో ఆమె పాత్ర ఉంది, ముఖ్యంగా నవజాత శిశువులలో. వెన్నెముక కండరాల క్షీణతతో నవజాత శిశువుల కోసం కొత్త స్క్రీనింగ్ ప్రక్రియను అభివృద్ధి చేయడానికి చుంగ్ బృందానికి నాయకత్వం వహించారు, న్యూయార్క్లోని శిశువుల జనాభాతో నిర్వహించిన పైలట్ అధ్యయనం ఎస్ఎంఎతో ఒక శిశువును గుర్తించి విజయవంతంగా చికిత్స చేసింది.

 మూలాలు 

వర్గం:మహిళలు