మెలానియా బహ్లో

మెలానీ బహ్లో ఆస్ట్రేలియన్ స్టాటిస్టికల్ జెనెటిస్ట్, బయోఇన్ఫర్మేషియన్.

 జీవితచరిత్ర 
సైన్స్, జీవశాస్త్రం పట్ల బహ్లోకు చాలా చిన్న వయస్సులోనే ఆసక్తి అభివృద్ధి చెందింది. జర్మనీలో పెరిగిన ఆమె శీతాకాలంలో తన పక్షి దాణాకు వచ్చి సందర్శించిన పక్షులను రికార్డు చేసేవారు. బాహ్లో ఆస్ట్రేలియాలోని అల్బరీలోని అల్బరీ హైస్కూల్లో సెకండరీ పాఠశాలలో చదివారు. 1997 లో మోనాష్ విశ్వవిద్యాలయం నుండి జనాభా జన్యుశాస్త్రంలో పిహెచ్డి పొందారు.  బహ్లో పరిశోధనా ఆసక్తులు గణాంకాలు, జన్యుశాస్త్రం, బయోఇన్ఫర్మాటిక్స్, జనాభా జన్యుశాస్త్రం. ఆమె పని "చెవిటితనం, మూర్ఛ వంటి జన్యు వ్యాధులలో పాల్గొన్న కొత్త జన్యువులను కనుగొనడానికి దారితీసింది". మాక్యులర్ టెలాంగియాక్టేసియా టైప్ 2 జన్యు ఆధారాన్ని అధ్యయనం చేస్తున్న లోవీ మెడికల్ రీసెర్చ్ ఇన్స్టిట్యూట్ (ఎల్ఎంఆర్ఐ) కు అనుబంధంగా ఉన్న శాస్త్రవేత్తల బృందంలో ఆమె సభ్యురాలు. ఆమె ఇటీవలి జీనోమ్ వైడ్ అసోసియేషన్ స్టడీ (జిడబ్ల్యుఎఎస్) కు దర్శకత్వం వహించారు, ఇది మాక్టెల్తో సంబంధం ఉన్న సాధారణ జన్యు వైవిధ్యాలను కనుగొంది.

ప్రొఫెసర్ బహ్లో డబ్ల్యూఈహెచ్ఐలో థీమ్ లీడర్, ప్రయోగశాల హెడ్, ఇక్కడ ఆమె బృందాలు మూర్ఛ, అటాక్సియా, చిత్తవైకల్యం, మోటారు న్యూరాన్ వ్యాధి, పార్కిన్సన్ వ్యాధి, ప్రసంగ రుగ్మతలు, రెటీనా రుగ్మతలు వంటి మానవ రుగ్మతలకు జన్యుపరమైన కారణాలను కనుగొనడానికి సంక్లిష్ట జన్యు డేటాసెట్లను అర్థం చేసుకోవడానికి అత్యాధునిక పద్ధతులను అభివృద్ధి చేయడం, వర్తింపజేయడంపై దృష్టి పెడతాయి.

బాహ్లో, ఆమె బృందం పని ఇటీవల మెదడు, రెటీనా రుగ్మతలపై దృష్టి సారించింది, అయితే మునుపటి పనిలో అంటు జీవులు ఉన్నాయి. బహ్లో ప్రయోగశాల అభివృద్ధి చేసిన సాఫ్ట్వేర్ ఇతర పరిశోధకులకు ఉచితంగా లభిస్తుంది. జీనోమ్ రీసెర్చ్ స్పేస్ లో డేటా యాక్సెస్ సవాళ్లు, జీనోమ్ డేటా కోసం రిపాజిటరీల ప్రాముఖ్యత గురించి, ముఖ్యంగా జన్యు డేటా షేరింగ్ లో గ్లోబల్ ఈక్విటీని ఇంజెక్ట్ చేయడం గురించి బాహ్లో బహిరంగంగా మాట్లాడారు.

డబ్ల్యూఈహెచ్ఐ (అధికారికంగా వాల్టర్ అండ్ ఎలిజా హాల్ ఇన్స్టిట్యూట్ ఆఫ్ మెడికల్ రీసెర్చ్ అ ని పిలుస్తారు) కు చెందిన బహ్లో, సహచరులు (మార్క్ బెన్నెట్, హలూమ్ రఫేహి) అరుదైన రకం మూర్ఛకు కారణమయ్యే రెండు కొత్త జన్యు ఉత్పరివర్తనాలను కనుగొనడానికి బాధ్యత వహించిన అంతర్జాతీయ కన్సార్టియంలో సభ్యులు.

అంధత్వానికి కారణమయ్యే వంశపారంపర్య కంటి వ్యాధి, మాక్యులర్ టెలాంగియాక్టేసియా టైప్ 2 ప్రమాదం ఉన్నవారిలో ఐదు జన్యు ప్రమాద స్థానాలను గుర్తించడంలో బాహ్లో, సహచరులు కీలక పనిని చేపట్టారు.

 అవార్డులు 
"జన్యు, అంటువ్యాధుల పరిశోధనకు, ప్రజారోగ్యానికి గణనీయమైన సేవ చేసినందుకు" 2023 కింగ్స్ బర్త్ డే ఆనర్స్ లో ఆర్డర్ ఆఫ్ ఆస్ట్రేలియా సభ్యురాలు

 ఆస్ట్రేలియన్ అకాడమీ ఆఫ్ హెల్త్ అండ్ మెడికల్ సైన్సెస్ 2020 ఫెలో 
 2010 ఫ్యూచర్ ఫెలోషిప్, ఆస్ట్రేలియన్ రీసెర్చ్ కౌన్సిల్
 2010 సీనియర్ రీసెర్చ్ ఫెలోషిప్ నేషనల్ హెల్త్ అండ్ మెడికల్ రీసెర్చ్ కౌన్సిల్
 2009 మోరన్ మెడల్, ఆస్ట్రేలియన్ అకాడమీ ఆఫ్ సైన్స్
 2009-ప్రస్తుతం క్రావెన్ అండ్ షియరర్ అవార్డు, వాల్టర్ అండ్ ఎలిజా హాల్ ఇన్స్టిట్యూట్

 గ్రాంట్లు 
2014–2018 ప్రోగ్రామ్ గ్రాంట్ "కంప్యూటేషనల్ అండ్ స్టాటిస్టికల్ బయోఇన్ఫర్మేటిక్స్ ఫర్ మెడికల్ 'ఓమిక్స్', నేషనల్ హెల్త్ అండ్ మెడికల్ రీసెర్చ్ కౌన్సిల్

2008–2012 ప్రోగ్రామ్ గ్రాంట్ "సంక్లిష్ట మానవ వ్యాధుల జన్యు, బయోఇన్ఫర్మాటిక్ విశ్లేషణ", నేషనల్ హెల్త్ అండ్ మెడికల్ రీసెర్చ్ కౌన్సిల్

 మూలాలు 

వర్గం:మహిళలు