ఏంజెల్‌మన్ సిండ్రోమ్

ఏంజెల్‌మన్ సిండ్రోమ్ అనేది జన్యుపరమైన రుగ్మత, ఇది ప్రధానంగా నాడీ వ్యవస్థను ప్రభావితం చేస్తుంది. లక్షణాలు చిన్న తల, నిర్దిష్ట ముఖ రూపం, తీవ్రమైన మేధో వైకల్యం, అభివృద్ధి వైకల్యం, మాట్లాడే సమస్యలు, సమతుల్యత, కదలిక సమస్యలు, మూర్ఛలు, నిద్ర సమస్యలు. పిల్లలు సాధారణంగా సంతోషకరమైన వ్యక్తిత్వాన్ని కలిగి ఉంటారు. నీటిపై ప్రత్యేక ఆసక్తిని కలిగి ఉంటారు. లక్షణాలు సాధారణంగా ఒక సంవత్సరం వయస్సులో గుర్తించబడతాయి.

ఏంజెల్‌మన్ సిండ్రోమ్ అనేది ఒక వ్యక్తి తల్లి నుండి సంక్రమించిన క్రోమోజోమ్ 15 లో కొంత భాగం పనితీరు లేకపోవడం వల్ల వస్తుంది. ఎక్కువ సమయం, ఆ క్రోమోజోమ్‌లోని యుబిఈ3ఎ జన్యువు తొలగింపు లేదా మ్యుటేషన్ కారణంగా ఇది జరుగుతుంది. అప్పుడప్పుడు, ఇది ఒక వ్యక్తి తండ్రి నుండి క్రోమోజోమ్ 15 రెండు కాపీలు, వారి తల్లి నుండి ఏదీ వారసత్వంగా పొందడం వల్ల వస్తుంది. జెనోమిక్ ముద్రణ అని పిలవబడే ప్రక్రియ ద్వారా తండ్రి సంస్కరణలు నిష్క్రియం చేయబడినందున, జన్యువు ఫంక్షనల్ వెర్షన్ మిగిలి ఉండదు. ఏంజెల్‌మ్యాన్ సిండ్రోమ్ అనేది సాధారణంగా ఒక వ్యక్తి తల్లిదండ్రుల నుండి సంక్రమించిన వాటి కంటే కొత్త మ్యుటేషన్ వల్ల వస్తుంది. రోగ నిర్ధారణ లక్షణాలు, బహుశా జన్యు పరీక్షపై ఆధారపడి ఉంటుంది.

చికిత్స అందుబాటులో లేదు. చికిత్స సాధారణంగా ప్రకృతిలో సహాయకరంగా ఉంటుంది. మూర్ఛలు ఉన్నవారిలో యాంటీ-సీజర్ మందులు వాడతారు. ఫిజికల్ థెరపీ, బ్రేసింగ్ నడకలో సహాయపడవచ్చు. ప్రభావితమైన వారు దాదాపు సాధారణ ఆయుర్దాయం కలిగి ఉంటారు.

12,000 నుండి 20,000 మంది వ్యక్తులలో 1 మందిని ప్రభావితం చేస్తుంది. మగ, ఆడవారు సమాన పౌనఃపున్యంతో ప్రభావితమవుతారు. 1965లో మొదటిసారిగా సిండ్రోమ్‌ను వివరించిన బ్రిటీష్ శిశువైద్యుడు హ్యారీ ఏంజెల్‌మాన్ పేరు పెట్టారు. ఒక పాత పదం, "హ్యాపీ పప్పెట్ సిండ్రోమ్", సాధారణంగా అవమానకరమైనదిగా పరిగణించబడుతుంది. ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ అనేది ఒక ప్రత్యేక పరిస్థితి, ఇది తండ్రి క్రోమోజోమ్ 15 ఇదే విధమైన నష్టం వలన ఏర్పడుతుంది.

 మూలాలు 

వర్గం:వ్యాధులు
వర్గం:జన్యు వ్యాధులు