திரீச்சர் காலின்சு நோய்த்தொகை

திரீச்சர் காலின்சு நோய்த்தொகை (Treacher Collins syndrome) (TCS) என்பது காதுகள், கண்கள், கன்ன எலும்புகள், முகவாய் ஆகியவற்றில் உருக்குலைவுகளை ஏற்படுத்தும் மரபியல் கோளாறு ஆகும். நோய்த்தாக்கம் குறைந்த நிலையில் இருந்து கடும்நிலை வரை அமையலாம். மூச்சுயிர்ப்புச் சிக்கல்கள், பார்வைச் சிக்கல்கள், கேட்புத் திறனிழப்பு, அண்ணப்பிளவை ஆகியனவும் அமையலாம்.<ref name=GHR2012/. இதன் தாக்கம் உற்றவர் இயல்பான அறிதிறனுடன் இருப்பர்.


இது வழக்கமாக உடலக் குறுமவக ஓங்கலால் ஏற்படுகிறது. பெரும்பாலும் பாதி நேரங்களில் இது பெற்றோரிடம் இருந்து மரபாகப் பெறப்படாமல், புதிய சடுதி மாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது. இந்நோய்த்தொகையில் பங்கேற்கும் மரபன்களாக TCOF1, POLR1C, or POLR1D ஆகியவை அமைகின்றன. நோயைப் பொதுவாக அறிகுறிகளை வைத்தும் X-கதிர்ப் படம், மரபியல் ஓர்வுகள் ஆகியவற்றாலும்  அறியலாம்.

இதற்கு மருத்துவம் கிடையாது. அறிகுறிகளை மீள்கட்டுமான அறுவையாலும் கேட்புப் பொறிகளாலும் பேச்சு மருத்துவம் கொண்டும் சரிசெய்யலாம். இவர்களது ஆயுள் எதிர்பார்ப்பு இயல்பாக அமையும். TCS occurs in about one in 50,000 people. இந்நோய்த்தொகையின் இயல்புகளை 1900 இல் விவரித்த ஆங்கிலேய அறுவையரும் கண்மருத்துவரும் ஆகிய எட்வார்டு திரீச்சர் காலின்சு பெயரால் இது அழைக்கப்படுகிறது.

 அறிகுறிகள்

இந்நோய்த்தொகையுள்ளவர்களின் அறிகுறிகள் ஒருவருக்கொருவ்ர் வேறுபடலாம். சிலர் மிக நோமையாகவே இதனால் தாக்கமுறுவதால் இவர்களைக் கண்டறிய முடிவதில்லை. வேறு சிலரோ  முகத்தில் மிகவும் கடுமையான தாக்கமுறுகின்றனர்; உயிர்தரித்தலே அரியதாகிறது. இவர்களது கூறுபடுகள் சமச்சீராகவே அமைகின்றன; இவற்றைப் பிறக்கும்போதே கண்டறியலாம்.

இந்நோய்த்தொகையின் மிகப் பொதுவான அறிகுறிளாக குறைந்த கீழ்தாடை வளர்ச்சியும் பொட்டு எலும்பு வளர்ச்சியும் அமைகின்றன.இவற்றோடு நாவீக்கமும் அமையலம். சிறிய கீழ்தாடை பற்களை முழுமையாக மறைக்காது; மிக்க் கடுமையான நிலையில் மூச்சுயிர்ப்பு, விழுகல் சிக்கல்களும் ஏற்படுகின்றன. பொட்டெலும்பு வளர்ச்சிக் குறைவால் கன்னங்கள் அமிழ்ந்து காணப்படும்.Katsanis SH, et al., Treacher Collins syndrome, 2004, GeneReviews

இவர்களின் காதுமடல்கள் சிலவேளைகளில் குருகலாகவும் திருகலாகவும் உருக்குலைந்தும் ஏன், இல்லாமலும் போகும். சமச்சீர், இருபுறக் குறுக்கத்தால் புறச்செவி கால்வாய்க்ளே இல்லாமல் போகும். பெரும்பாலான நேர்வுகளில் இடைச்செவியும் இடைச்செவிக் குழியும் வடிவம் மாறி அமையும்.  இதுவரை உட்செவி உருக்குலைவுகள் விவரிக்கப்படவில்லை. இந்த குறைபாடுகளால் பெரும்பாலானவர்கள் காது கேட்புத் திறனை இழக்கின்றனர்.

மேற்கோள்கள்

வெளி இணைப்புகள் 

பகுப்பு:பிறவித் தோல் நோய்கள்
பகுப்பு:மரபியல் தோல் நோய்கள்
பகுப்பு:மரபியல் கோளாறுகள்
பகுப்பு:அருகிய நோய்த்தொகைகள்
பகுப்பு:நோய்த்தொகைகள்
பகுப்பு:கேள்வித் திறன் இழப்புடன் மண்டையோட்டு முகத் நோய்த்தொகைகள்
பகுப்பு:தசை எலும்பு மண்டலப் பிறவிக் கோளாறுகள்
பகுப்பு:உடலக் குறுமவக ஓங்கல் கோளாறுகள்
பகுப்பு:கலக்கரு நோய்கள்
பகுப்பு:இணைப்பிழைய நோய்கள்