புருகாடா நோய்க்கூட்டறிகுறி

ப்ருகாடா நோய்க்கூட்டறிகுறி (Brugada syndrome) எனும் மரபியல் நோய் திடீர் மரணத்துடன் தொடர்புடைய ஓர் இதய நோய் ஆகும்.  தாய்லாந்து மற்றும் லாவோஸ் போன்ற தென்கிழக்கு ஆசிய நாடுகளில் இளம் ஆண்கள் தூக்கத்தில் திடீரென இறப்பதற்கு இந்நோயே காரணம்.

1992 ஆம் ஆண்டு எசுப்பானிய இதயவியல் நிபுணர்களான பெட்ரோ ப்ருகாடா மற்றும் ஜோசஃப் ப்ருகாடா எனும் சகோதரர்கள் இந்நோயைக் கண்டறிந்தனர். 
மரபியல் 
புருகாடா கூட்டறிகுறி உள்ளவர்களிடையே, ஏறத்தாழ 20% பேர்களில், இந்நோய் இதயத்தில் உள்ள தசையின் உயிரணுக்களின் (தசையணுகள், myocytes) சவ்வுப்படலத்தில் வழியே மின்ம சோடியம் பாயும் வழியைக் கட்டுப்படுத்தும் மரபணுவில் ஏற்படும் திடீர் மாற்றத்தால் என்று கருதுகின்றனர்.  இந்நோய் பெரும்பாலும் SCN5 மரபணு திடீர் மாற்றத்தால் உண்டாகிறது. இந்த மரபணு, 3 ஆவது நிறப்புரியின் (குரோமோசோமின்) (3p21) சிறிய கிளைப் பகுதியில் உள்ளது.  இம் மரபணு இதயத்தசை செல்களில் சோடியம் வழிக்கான புரதத்தை உருவாக்கிறது.

 நோயறிதல் 
மரபணுச் சோதனைகள் மூலம் இந்நோயைக் கண்டறியலாம் அல்லது இந்நோய் உடையவர்களின்  உறவினர்களுக்கு புரொகெய்னமைடு அல்லது ஃபிளிகெய்னைடு போன்ற மருந்துகளைத்  தந்து அவர்களில் இதயத் துடிப்பு மாறுபாடு உண்டாகுமானால் அவர்கள் இந்நோயால்  பாதிக்கப்பட்டு இருப்பதை உறுதி செய்யலாம் http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=brugada Overview of Brugada Syndrome Genetic Testing
 மருத்துவம் 
இந்நோய்க்கு முற்றிலுமான மருந்து இல்லை. இதயக் கீழறை (வெண்ட்ரிக்கிள்) தாறுமாறாகத்  துடிப்பதாலேயே மயக்கமும் மரணமும் இந்நோயில் ஏற்படும். இந்நிலையில்  குயினிடின்].  அல்லது ஐசோபுரோட்டிரினால் போன்ற மருந்துகளைத் தரலாம்.. இதயத்தில் செயற்கை இதயமுடுக்கி கருவிகளைப் பொருத்துவதும் நடைமுறையில் உள்ளது.

 மேற்கோள்கள் 

பகுப்பு:நோய்த்தொகைகள்