Ugonjwa wa chembeuzi 11

Ugonjwa wa chembeuzi 11 ambao hapo awali ulijulikana kama ugonjwa wa WAGR, ni ugonjwa wa kijeni ambapo watu wako katika hatari ya kupata uvimbe wa ilms (aina ya saratani ya figo), kutokuwepo kwa sehemu yenye rangi katika jicho, kasoro za mfumo wa mkojo kama vile korodani moja au zote mbili kutoshuka kwenye mfuko wa korodani (scrotum) na kudumaa kiakili. 

Dalili zake nyingine zinaweza kujumuisha hali ya macho kuathiriwa na mwanga, mtoto wa jicho, kunenepa sana utotoni, kongosho na kushindwa kwa figo. Ulemavu wa kiakili kwa ujumla uko katika anuwai ya kiwango cha chini hadi wastani.

Sababu zake ni kufutwa kwa nyenzo za urithi kwenye mkono mfupi wa kromosomu 11. Matukio yake mengi hutokea yenyewe wakati wa ukuaji wa mapema, ingawa mara chache sana yanaweza kurithiwa kutoka kwa mzazi. Kinachokosekana ni kikundi cha jeni, pamoja na PAX6 na WT1, ambazo hukaa karibu na kila moja. Ikiwa jeni ya BDNF pia inahusika, basi unene hutokea. Utambuzi wake kwa ujumla hushukiwa kulingana na uchunguzi wakati wa kuzaliwa na kuthibitishwa na karyotyping.

Matibabu yake yanategemea dalili. Uvimbe wa Wilms kwa ujumla hutibiwa kwa upasuaji na tibakemikali, ulemavu wa akili unaweza kusaidiwa na elimu maalumu, na matatizo ya figo yanaweza kudhibitiwa kwa vizuizi vya ACE au upandikizaji wa figo. Inaaminika kuwa muda wa kuishi umepunguzwa, lakini haijulikani kwa kiasi gani.

Ugonjwa wa WAGR huathiri kati ya 1 kati ya 500,000 hadi 1 katika watu milioni moja. Wanaume huathiriwa mara nyingi zaidi kuliko wanawake. Hali hiyo ilielezewa kwa mara ya kwanza na Miller mwaka wa 1964. Ukosefu wa maumbile unaohusishwa nao uligunduliwa mnamo mwaka wa 1978 na Riccardi.

 Marejeleo 

Category:Magonjwa
Category:Translated from MDWiki