Ugonjwa unaotokana na kasoro ya chembeuzi X

Ugonjwa unaosababishwa na kasoro ya kromosomu (kwa Kiingereza: Turner syndrome, kifupi: TS; pia unajulikana kama 45,X, au 45,X0) ni tatizo la kijenetikia ambapo mwanamke anakosa kabisa au sehemu ya Chembeuzi X. 

Ishara na dalili zake hutofautiana miongoni mwa walioathirika. Mara nyingi, shingo fupi na yenye ngozi iliyokunjika, masikio yaliyoko chini, sehemu inapoanzia kumea nywele iliyo chini nyuma ya shingo, kimo kifupi na mikono na miguu iliyovimba huonekana wakati wa kuzaliwa. 

Kwa kawaida, wao huweza kupata hedhi na kumea matiti tu kwa kutumia matibabu ya homoni, na hawawezi kupata watoto bila teknolojia ya uzazi. Matatizo ya moyo, kisukari na kiwango kidogo cha homoni ya tezi hutokea mara nyingi zaidi. Watu wengi wenye TS wana akili ya kawaida. Wengi hukumbwa na matatizo yanayohusiana na uwezo wa kutafakari na kuelewa maumbo kidhahania, jambo ambalo linaweza kuhitajika kwa hisabati. Matatizo ya kuona na kusikia hutokea mara nyingi zaidi.

Kwa kawaida haurithiwi; badala yake, hutokana na kasoro ya kijenetikia inayotokea wakati wa utengenezaji wa seli za uzazi kwa mzazi au katika mgawanyiko wa mapema wa seli wakati wa ukuaji. Hakuna hatari za kimazingira zinazojulikana, na umri wa mama hauna mchango wowote katika kuusababisha. 

Ugonjwa unaosababishwa na kasoro ya kromosomu unatokana na hali isiyo ya kawaida ya kromosomu ambapo yote au sehemu ya mojawapo ya kromosomu ya X inakosekana au imebadilika. Ingawa watu wengi wana kromosomu 46, watu wenye TS kwa kawaida wana 45. Kasoro hiyo ya kromosomu inaweza kuwa katika baadhi ya seli, hali ambayo inajulikana kama TS inayofanya baadhi ya seli kuwa na mabadiliko ya kijenetiki ilhali nyingine hazina mabadiliko hayo (mosaicism). Katika hali hizi, dalili zake kwa kawaida huwa chache na labda hazitokei kabisa. Utambuzi wake hutegemea dalili za kimwili na vipimo vya kijenetiki.

Ugonjwa huu hauna tiba inayojulikana. Matibabu yake yanaweza kusaidia kutibu dalili. Kuchomwa sindano za homoni zinazosaidia katika ukuaji wa binadamu wakati wa kipindi cha utotoni zinaweza kuongeza kimo cha mtu mzima. Tiba ya uwekwaji wa estrojeni inaweza kusaidia katika ukuaji wa matiti na nyonga. Huduma ya kimatibabu mara nyingi inahitajika ili kudhibiti matatizo mengine ya afya ambayo TS inahusishwa nayo.

Ugonjwa unaosababishwa na kasoro ya kromosomu hutokea kwa mtu mmoja kati ya 2,000  na mtu mmoja kati ya wanawake 5,000 wakati wa kuzaliwa. Maeneo yote ya ulimwengu na tamaduni huathiriwa kwa karibia kiwango sawa. Kwa ujumla, watu wenye TS wana muda mfupi wa kuishi, hasa kutokana na matatizo ya moyo na kisukari. Henry Turner alielezea ugojwa huo kwa mara ya kwanza mwaka wa 1938. Katika mwaka wa 1964, iligundulika kuwa ugonjwa huu unasababishwa na hali isiyo ya kawaida ya kromosomu.

 Marejeo 

Category:Magonjwa
Category:Translated from MDWiki