Ugonjwa wa Angelmani

Ugonjwa wa Angelmani (kwa Kiingereza: Angelman syndrome, kifupi: AS) ni ugonjwa wa kijeni unaoathiri hasa mfumo wa neva. Dalili zake ni pamoja na kichwa kidogo na mwonekano maalumu wa uso, ulemavu mkubwa wa kiakili, ulemavu wa ukuaji, matatizo ya kuzungumza, matatizo ya usawa na harakati, kifafa na matatizo ya usingizi. Kwa kawaida, watoto wana sifa ya furaha na wanapendezwa hususan na maji. Dalili zake kwa ujumla huonekana katika umri wa mwaka mmoja.

Ugonjwa wa Angelmani unatokana na ukosefu wa utendakazi wa sehemu ya kromosomu 15 iliyorithiwa kutoka kwa mama ya mtu. Mara nyingi, ni kutokana na kufutwa au mabadiliko ya jeni ya UBE3A kwenye kromosomu hiyo. Mara kwa mara, ugonjwa huu unatokana na mtu kurithi nakala mbili za kromosomu 15 kutoka kwa baba ya mtu na bila kurithi chochote kutoka kwa mama yake. Kwa vile matoleo ya baba huwa yanazimwa na mchakato unaojulikana kama uchapishaji wa jeni, hakuna toleo lenye utendaji la jeni hiyo linalosalia. Ugonjwa wa Angelmani kawaida husababishwa na mabadiliko mapya badala ya kurithiwa kutoka kwa wazazi wa mtu. Utambuzi wake unatokana na dalili na pengine upimaji wa kijeni.

Ugonjwa huu hauna tiba inayopatikana. Matibabu yake kwa ujumla huwa ni ya aina ya kuunga mkono tu. Dawa za kuzuia kifafa  hutumiwa kwa wale walio na kifafa. Tiba ya kimwili na kujitegemeza inaweza kusaidia katika hali ya kutembea. Wale walioathirika takriban wana matarajio ya kawaida ya maisha.

Ugonjwa huu huathiri mtu 1 kati ya 12,000 hadi 20,000. Wanaume na wanawake huathiriwa kwa kiwango sawa. Ugonjwa huu umepewa jila la daktari wa watoto wa Uingereza Harry Angelman, ambaye alielezea ugonjwa huu kwa mara ya kwanza mnamo mwaka wa 1965. Kutumia jina la zamani, "ugonjwa wa kikaragosi mwenye furaha," kwa ujumla kunachukuliwa kuwa jambo baya. Ugonjwa wa Prader-Willi ni hali tofauti na huu, inayosababishwa na kupoteza sawa kwa kromosomu ya baba 15.

 Marejeo 

Jamii:Magonjwa
Jamii:Neva