Gén

Gén élmu biologi (serapan tina basa Walanda: gen) miboga dua harti. Dina pamahaman Mendel, gén nyaéta unit dasar pikeun nurunkeun sipat. Ari dina pamahaman molékular, gén nyaéta runtuyan nukléotida dina DNA anu ditranskripsi pikeun ngahasilkeun RNA anu fungsional. Aya dua rupa gén molékular, nyaéta gén panyandi protéin jeung gén non-panyandi.

Dina prosés éksprési gén, nya éta sintésis RNA atawa protéin tina hiji gén, DNA heula disalin jadi RNA. RNA ieu aya nu langsung boga fungsi (saperti tRNA atawa rRNA) atawa boga peran minangka citakan panengah dina prosés ngabentuk protéin. Pewarisan gén ti indung ka turunan jadi dasar pindahna sipat fenotipe ti hiji generasi ka generasi salajengna. Gén-gén ieu ngawangun runtuyan DNA anu rupa-rupa, disebut génótípe, anu miboga ciri has pikeun unggal individu dina hiji populasi spésiés. Génótípe, babarengan jeung faktor lingkungan sarta prosés kamekaran, ahirna nangtukeun fenotipe hiji individu.

Kalolobaan sipat biologis mucunghul lantaran pangaruh gabungan tina loba gén (poligén) sarta interaksi antara gén jeung lingkungan. Sababaraha sipat génétik bisa katingali sacara langsung, saperti warna panon atawa jumlah anggota awak. Ari sipat séjén mah teu katingali ku panon taranjang, contona golongan getih, kamungkinan katarajang panyakit tangtu, atawa rébuan prosés biokimia dasar anu ngajaga kahirupan. Gén ogé bisa ngalaman mutasi dina runtuyan nukléotidana, anu ngahasilkeun rupa-rupa variasi nu disebut alél. Alél ieu mawa vérsi gén anu rada béda sarta bisa nyababkeun béda-béda sipat fenotipe. Gén mekar (évolusi) ngaliwatan mékanisme seleksi alam jeung drift génétik anu mangaruhan frékuénsi alél dina hiji populasi.

 Sajarah 
Gregor Mendel kungsi ngaduga ayana hiji bahan dina awak hiji individu anu patali jeung hiji sipat atawa ciri, sarta bisa diwariskeun ti hiji generasi ka generasi salajengna. Anjeunna nyebut bahan éta minangka “faktor”. Ku Hugo de Vries, konsép anu sarupa dingaranan pangen (dibaca: pan-gén) dina buku karanganana Intracellular Pangenesis anu medal taun 1889. Sanajan can maca tulisan Mendel, de Vries ngadefinisikeun pangen minangka “partikel pangleutikna anu ngawakilan hiji ciri anu bisa diwariskeun”. Wilhelm Johannsen saterusna nyederhanakeun istilah éta jadi gén kira-kira dua puluh taun sanggeusna. Dina taun 1910, Thomas Hunt Morgan némbongkeun yén gén ayana dina kromosom. Sanggeus éta, lumangsung hiji “perlombaan” ilmiah anu pikaresepeun pikeun manggihan zat naon sabenerna anu mangrupa gén. Loba pangajén Hadiah Nobel anu tuluy dipasrahkeun ka para panalungtik anu kalibet dina widang ieu.

Dina mangsa éta, DNA sabenerna geus kapanggih sarta dipikanyaho ngan aya dina kromosom (taun 1869), tapi jalma can sadar yén DNA aya patalina jeung gén. Ngaliwatan panalungtikan Oswald Avery kana baktéri Pneumococcus (taun 1943), sarta panalungtikan Alfred Hershey jeung Martha Chase (dipublikasikeun taun 1953) maké virus bakteriofag T2, ahirna kaharti yén DNA nyaéta bahan génétik.

Dina taun 1940-an, George Beadle jeung Edward Tatum ngalakukeun ékspérimén maké jamur Neurospora crassa. Tina ékspérimén éta, Beadle jeung Tatum bisa nyieun hiji hipotésis yén gén nyandi énzim, sarta maranéhna nyimpulkeun yén hiji gén nyintésis hiji énzim (one gene–one enzyme theory). Sababaraha puluh taun saterusna, kapanggih yén gén nyandi protéin anu fungsina henteu ngan saukur jadi énzim wungkul, sarta aya protéin anu diwangun ku dua atawa leuwih polipéptida. Ku ayana panemuan-panemuan ieu, pamadegan Beadle jeung Tatum tuluy dirévisi, sahingga téori hiji gén–hiji énzim dimodifikasi jadi téori hiji gén–hiji polipéptida (one gene–one polypeptide theory).

 Struktur gén 
Dina sél éukariot, hiji gén diwangun ku sababaraha bagian, nyaéta:

 Domén régulasi inisiasi transkripsi, nyaéta bagian anu boga fungsi pikeun ngamimitian prosés transkripsi. Domén ieu di antarana ngandung runtuyan GCCACACCC, ATGCAAAT, kotak GC, kotak CCAAT, jeung kotak TATA.
 Intron, nyaéta wewengkon dina gén anu henteu kaasup kana molekul mRNA ahir sanggeus prosés transkripsi lumangsung, sarta henteu nyandi asam amino anu ngabentuk protéin anu dikode ku gén éta.
 Ékson, nyaéta bagian gén anu nyandi protéin sarta bisa ditranskripsi sacara nonoverlapping atawa overlapping. Salaku conto, dina kode anu diwangun ku tilu runtuyan nukléotida (kodon triplet) AUU GCU CAG, bisa dibaca sacara nonoverlapping jadi AUU GCU CAG, atawa sacara overlapping jadi AUU UUG UGC GCU CUC CAG. Sanajan kira-kira taun 1961 geus dipikanyaho yén asam amino disandi ku kodon sacara nonoverlapping, saterusna kapanggih protéin anu béda-béda minangka hasil transkripsi kalayan pergeseran kodon overlapping. Ékson mangrupa bagian génom anu nyandi molekul mRNA; hiji ékson nyandi sarta nyayagikeun informasi pikeun ngatur (mérégulasi) prosés kabentukna protéin.
 Domén régulasi ahir transkripsi, nyaéta bagian gén anu boga peran dina ngatur prosés eureunna transkripsi.

 Ékspresi gén 
Ékspresi gén nyaéta prosés nalika kode-kode informasi anu aya dina hiji gén dirobah jadi protéin anu bisa ngalaksanakeun fungsina di jero sél. Ékspresi gén mangrupa prosés pikeun nyandi jeung ngajalankeun informasi gén luyu jeung fungsina. Ékspresi gén diwangun ku dua tahapan utama, nyaéta:

 Transkripsi, nyaéta prosés nyieun salinan RNA tina DNA.
 Translasi, nyaéta prosés sintésis polipéptida anu husus di jero ribosom.

Prosés robahna DNA jadi mRNA jeung robahna mRNA jadi polipéptida disebut dogma sentral (central dogma). Dogma sentral ieu lumaku boh dina organisme prokariot boh éukariot. Sanajan kitu, dina éukariot aya tahapan tambahan anu kajadian antara transkripsi jeung translasi, anu disebut tahap pré-mRNA.

Tahap pré-mRNA boga fungsi pikeun milih mRNA anu baris dikirim kaluar tina nukléus pikeun ditranslasikeun di ribosom. Ékson mangrupa bagian mRNA anu bakal dikirim kaluar tina nukléus pikeun ditranslasikeun, sedengkeun intron nyaéta bagian mRNA anu tetep aya di jero nukléus lantaran dipiharep bakal ngahasilkeun protéin anu teu fungsional (teu aya gunana) lamun ditranslasikeun. Intron saterusna bakal diurai deui pikeun ngabentuk runtuyan mRNA anu anyar.

Dina prosés ékspresi gén ieu, bisa kajadian sababaraha kasalahan anu disebut mutasi.

 Sumber rujukan