Projekti i Gjenomit Njerëzor

Projekti i Gjenomit Njerëzor (Human Genoime Project) ishte një projekt ndërkombëtar kërkimor shkencor me qëllim përcaktimin e çifteve të bazave që përbëjnë ADN-në njerëzore, si dhe identifikimin, hartëzimin dhe sekuencimin e të gjitha gjeneve të gjenomit njerëzor nga pikëpamja fizike dhe funksionale. Ai filloi në vitin 1990 dhe përfundoi në vitin 2003.  Ishte projekti më i madh biologjik bashkëpunues në botë.  Planifikimi për projektin filloi në vitin 1984 nga qeveria amerikane dhe zyrtarisht u lançua në vitin 1990. Ai u shpall i përfunduar më 14 prill 2003 dhe përfshinte rreth 92% të gjenomit.  Niveli "gjenom i plotë" u arrit në maj 2021, me vetëm 0.3% të bazave të mbuluara nga probleme të mundshme.   Montimi përfundimtar pa boshllëqe u përfundua në janar 2022.  

 Vështrim 
Projekti i Gjenomit Njerëzor ishte një projekt 13-vjeçar i financuar publikisht i filluar në vitin 1990 me objektivin e përcaktimit të sekuencës së ADN-së të të gjithë gjenomit njerëzor eukromatik brenda 13 viteve.   Ideja që grupet e gjeneve të trashëguara parashikonin konceptin e hartëzimit të një gjeni sëmundjeje në një rajon kromozomal filloi në punën e Ronald A. Fisher, puna e të cilit gjithashtu njihet si fillimi i mëvonshëm i projektit.   Në vitin 1977, Walter Gilbert, Frederick Sanger dhe Paul Berg shpikën këto metoda të sekuencimit të ADN-së.  

Financimi erdhi nga qeveria amerikane nëpërmjet Instituteve Kombëtare të Shëndetit (NIH), si dhe nga shumë grupe të tjera nga e gjithë bota. Një projekt paralel u zhvillua jashtë qeverisë nga Korporata Celera, ose Celera Genomics, e cila u lançua zyrtarisht në vitin 1998. Pjesa më e madhe e sekuencimit të sponsorizuar nga qeveria u krye në njëzet universitete dhe qendra kërkimore në Shtetet e Bashkuara, Mbretërinë e Bashkuar, Japoni, Francë, Gjermani dhe Kinë,  duke punuar në Konsorciumin Ndërkombëtar të Sekuencimit të Gjenomit Njerëzor (IHGSC).

Projekti i Gjenomit Njerëzor fillimisht synonte të hartëzonte grupin e plotë të nukleotideve të përfshira në një gjenom referues haploid njerëzor, nga i cili ka më shumë se tre miliardë. Gjenomi i çdo individi të caktuar është unik; hartëzimi i gjenomit njerëzor përfshinte sekuencimin e mostrave të mbledhura nga një numër i vogël individësh dhe më pas montimin e fragmenteve të sekuencuara për të marrë një sekuencë të plotë për secilin prej 23 çifteve të kromozomeve njerëzore (22 çifte autosomesh dhe një çift kromozomesh seksuale, të njohura si alosome). Prandaj, gjenomi njerëzor i përfunduar është një mozaik, që nuk përfaqëson asnjë individ të vetëm. Pjesa më e madhe e dobisë së projektit vjen nga fakti se shumica dërrmuese e gjenomit njerëzor është e njëjtë tek të gjithë njerëzit.

 Shih edhe 
 Gjenetika
 Mjekësia e personalizuar  

 Literatura 
  361 pages. Examines the intellectual origins, history, and motivations of the project to map the human genome; draws on interviews with key figures.





 National Human Genome Research Institute (NHGRI). NHGRI led the National Institutes of Health's contribution to the International Human Genome Project. This project, which had as its primary goal the sequencing of the three billion base pairs that make up the human genome, was successfully completed in April 2003.
 Human Genome News. Published from 1989 to 2002 by the US Department of Energy, this newsletter was a major communications method for coordination of the Human Genome Project. Complete online archives are available.
 The HGP information pages Department of Energy's portal to the international Human Genome Project, Microbial Genome Program, and Genomics:GTL systems biology for energy and environment
 yourgenome.org: The Sanger Institute public information pages has general and detailed primers on DNA, genes, and genomes, the Human Genome Project and science spotlights.
 Ensembl project, an automated annotation system and browser for the human genome
 UCSC genome browser, This site contains the reference sequence and working draft assemblies for a large collection of genomes. It also provides a portal to the ENCODE project.
 Nature magazine's human genome gateway, including the HGP's paper on the draft genome sequence
 Wellcome Trust Human Genome website A free resource allowing you to explore the human genome, your health and your future.
 Learning about the Human Genome. Part 1: Challenge to Science Educators. ERIC Digest. 
 Learning about the Human Genome. Part 2: Resources for Science Educators. ERIC Digest. 
 Patenting Life by  Merrill Goozner

 Referime 

 Lidhje të jashtme 
 David J. Galas
 Duke thyer faqen e internetit të Code of Life Companion në një program 2-orësh NOVA që dokumenton garën për të deshifruar gjenomin, duke përfshirë të gjithë programin e organizuar në 16 pjesë në formatin QuickTime ose RealPlayer .
 Biblioteka e Kërkimeve Bioetike Dokumente të shumta origjinale në Universitetin Georgetown.

Kategoria:Bioinformatikë
Kategoria:Bioteknologji
Kategoria:Projekti i gjenomit njerëzor