Testimi gjenetik

Testimi gjenetik, i njohur gjithashtu si testimi i ADN-së, përdoret për të identifikuar ndryshimet në sekuencën e ADN-së ose strukturën e kromozomeve. Testimi gjenetik mund të përfshijë gjithashtu matjen e rezultateve të ndryshimeve gjenetike, të tilla si analiza e ARN-së si rezultat i shprehjes së gjeneve, ose përmes analizës biokimike për të matur prodhimin specifik të proteinave. Në një mjedis mjekësor, testimi gjenetik mund të përdoret për të diagnostikuar ose përjashtuar çrregullime të dyshuara gjenetike, për të parashikuar rreziqe për kushte specifike ose për të marrë informacion që mund të përdoret për të personalizuar trajtimet mjekësore bazuar në përbërjen gjenetike të një individi. Testimi gjenetik mund të përdoret gjithashtu për të përcaktuar të afërmit biologjikë, siç është prejardhja biologjike e fëmijës (nëna dhe babai gjenetik) përmes testimit të atësisë së ADN-së, ose të përdoret për të parashikuar gjerësisht prejardhjen e një individi. Testimi gjenetik i bimëve dhe kafshëve mund të përdoret për arsye të ngjashme si te njerëzit (p.sh. për të vlerësuar lidhjen/prejardhjen ose parashikimin/diagnostikimin e çrregullimeve gjenetike), për të marrë informacion të përdorur për mbarështimin selektiv ose për përpjekjet për të rritur diversitetin gjenetik në popullatat e rrezikuara.

Shumëllojshmëria e testeve gjenetike është zgjeruar gjatë viteve. Format e hershme të testimit gjenetik që filluan në vitet 1950 përfshinin numërimin e numrit të kromozomeve për qelizë. Devijimet nga numri i pritur i kromozomeve (46 te njerëzit) mund të çojnë në një diagnozë të kushteve të caktuara gjenetike si trisomia 21 (sindroma Down) ose monosomia X (sindroma Turner). Në vitet 1970, u zhvillua një metodë për ngjyrosjen e zonave specifike të kromozomeve, e quajtur brezi i kromozomeve, që lejoi analiza më të hollësishme të strukturës së kromozomeve dhe diagnostikimin e çrregullimeve gjenetike që përfshinin rirregullime të mëdha strukturore. Përveç analizimit të kromozomeve të plota (citogjenetika), testimi gjenetik është zgjeruar për të përfshirë fushat e gjenetikës molekulare dhe gjenomikës, të cilat mund të identifikojnë ndryshimet në nivelin e gjeneve individuale, pjesëve të gjeneve, apo edhe "shkronjat" e vetme nukleotide të sekuencës së ADN-së. Sipas Institutit Kombëtar të Shëndetit, ka teste të disponueshme për më shumë se 2,000 kushte gjenetike dhe një studim vlerësoi se që nga viti 2018 kishte më shumë se 68,000 teste gjenetike në treg.

 Shiko edhe 

 ADN
 ARN
 Kromozomi

 Referime 

Kategoria:Teknika të gjenetikës
Kategoria:Analiza mjekësore
Kategoria:Praktika mjekësore të kontestuara nga pikëpamja etike
Kategoria:Gjenetikë mjekësore
Kategoria:Alternativa për testimin e kafshëve
Kategoria:Mjekësi e personalizuar