Sindroma e mikrodelecionit

Sindroma e mikrodelecionit është një sindromë e shkaktuar nga një fshirje kromozomale më e vogël se 5 milionë çifte bazash (5 Mb) që përfshin disa gjene që është shumë e vogël për t'u zbuluar me metoda konvencionale citogjenetike ose kariotip me rezolucion të lartë (2-5 Mb).   Zbulimi bëhet me hibridizimin fluoreshent in situ (FISH). Sindromat më të mëdha të fshirjes kromozomale janë të dallueshme duke përdorur teknikat e kariotipit.

 Shembuj 
 Sindroma DiGeorge ose sindroma velokardiofaciale  – sindroma më e zakonshme e mikrodelecionit
 Sindroma Prader-Willi  
 Sindroma Angelman 
 Neurofibromatoza e tipit I 
 Neurofibromatoza e tipit II  
 Sindroma Williams 
 Sindroma Miller-Dieker 
 Sindroma Smith–Magenis 
 Sindroma Rubinstein-Taybi 
 Sindroma Wolf-Hirschhorn 

 Referime