Sëmundja e Huntingtonit

Sëmundja e Huntingtonit (HD), e njohur gjithashtu si çrregullimi motor i Huntingtonit, është një çrregullim i trashëguar që rezulton në vdekjen e qelizave të trurit. Simptomat më të hershme janë shpesh problemet e mprehta me humorin apo me aftësitë mendore. Shpesh ato pasohen nga një mungesë e përgjithshme e koordinimit dhe paqëndrueshmëri në ecje. Ndërsa sëmundja përparon, lëvizjet e pakoordinuara, të pakontrolluara të trupit bëhen më të dukshme. Aftësitë fizike gradualisht përkeqësohen derisa lëvizja e koordinuar bëhet e vështirë dhe individi nuk është në gjendje të flasë.  Aftësitë mendore përgjithësisht reduktohen deri në demencë. Simptomat specifike variojnë midis njerëzve. Simptomat zakonisht fillojnë midis moshës 30 dhe 50 vjeç, por mund të shfaqen në çdo moshë.  Për çdo brez pasues, sëmundja mund të zhvillohet më herët në jetë. Rreth tetë përqind e rasteve shfaqen para moshës 20 vjeç, gjë që njihet edhe si HD e të rinjve, ato zakonisht paraqiten me simptoma ngjashme më tepër me sëmundjen e Parkinsonit. Njerëzit me HD shpesh e nënvlerësojnë shkallën e rëndësisë së problemeve të tyre.

HD zakonisht trashëgohet, megjithëse deri në 10% e rasteve shkaktohen nga një mutacioni i ri. Sëmundja shkaktohet nga një mutacion autosomik dominant në njërën nga dy kopjet e një gjeni të quajtur huntingtin në nj. individ Kjo do të thotë se fëmija i një individi të prekur zo 5zakonisht 0% mundësi për të trashëguar sëmundjen. Gjeni huntingtin mbart informacion gjenetik për një proteinë që quhet gjithashtu huntingtin. PGrumbullimieipërsëritjeve të trefishta CAG (citozinë - adeninë - guaninë) në gjenin që kodon për proteinën huntingtin rezulton në një proteinë jonormale, e cila gradualisht dëmton qelizat në tru përmes mekanizmave ende të pa kuptuar plotësisht. Diagnoza bëhet me anë të një testi gjenetik që mund të kryhet në çdo kohë pavarësisht nëse simptomat janë të pranishme ose jo. Ky fakt ngre disa debate etike: mosha në të cilën një individ konsiderohet mjaftueshëm i pjekur për të zgjedhur testin; nëse prindërit kanë të drejtë të bëjnë testimin e fëmijëve të tyre; dhe menaxhimin e konfidencialitetit bashkë me zbulimin e rezultateve të testit.

Nuk ka kurë për HD. Kujdes me kohë të plotë kërkohet në fazat e mëvonshme të sëmundjes. Trajtimet mund të lehtësojnë disa simptoma dhe në disa individë mund të përmirësojnë cilësinë e jetës. Dëshmia më e mirë për trajtimin e problemeve me lëvizjen është tetrabenazina. HD prek përafërsisht 4 deri në 15 persona në 100,000 individë me prejardhje evropiane.  Është sëmundje e rrallë mes japonezëve, ndërsa shkalla e shfaqjes në Afrikë është e panjohur. Sëmundja prek në mënyrë të barabartë burrat dhe gratë. Komplikime të tilla si pneumonia, sëmundjet e zemrës dhe dëmtimet fizike nga rëniet reduktojnë jetëgjatësinë. Vetëvrasja është shkaku i vdekjes në rreth 9% të rasteve. Vdekja ndodh përgjithësisht 15-20 vjet nga momenti i zbulimit të sëmundjes për herë të parë. 

Përshkrimi i parë i mundshëm i sëmundjes ishte në vitin 1841 nga mjeku amerikan Charles Oscar Waters. Kjo gjendje u përshkrua më në detaje në vitin 1872 nga mjeku amerikan George Huntington. Baza gjenetike u zbulua në vitin 1993 nga një përpjekje bashkëpunuese ndërkombëtare e udhëhequr nga Fondacioni i Sëmundjeve të Trashëguara.  Organizata kërkimore dhe mbështetëse filluan të formohen në fund të viteve 1960 për të rritur ndërgjegjësimin publik, për të ofruar mbështetje për individët dhe familjet e tyre dhe për të nxitur kërkimin.  Drejtimet aktuale të kërkimit përfshijnë përcaktimin e mekanizmit të saktë të sëmundjes, përmirësimin e modeleve të kafshëve për të ndihmuar me kërkimin shkencor, testimin e barnave për trajtimin e simptomave ose ngadalësimin e përparimit të sëmundjes dhe studimin e procedurave të tilla si terapia me qeliza staminale me qëllim riparimin e dëmeve të shkaktuara nga sëmundja.

 Bibliografia