Xeroderma pigmentosum

Xeroderma pigmentosum (XP) është një çrregullim gjenetik në të cilin ka një aftësi të zvogëluar për të riparuar dëmtimin e ADN-së si ai i shkaktuar nga rrezet ultravioletë (UV). Simptomat mund të përfshijnë një djegie të rëndë nga dielli pas vetëm disa minutash në diell, njolla në zonat e ekspozuara nga dielli, lëkurë të thatë dhe ndryshime në pigmentimin e lëkurës. Mund të shfaqen gjithashtu probleme të sistemit nervor, si humbja e dëgjimit, koordinimi i dobët, humbja e funksionit intelektual dhe konvulsionet. Komplikimet përfshijnë një rrezik të lartë të kancerit të lëkurës, me rreth gjysma që kanë kancer të lëkurës deri në moshën 10 vjeç pa përpjekje parandaluese dhe katarakte. Mund të ketë një rrezik më të lartë të kancereve të tjera si kanceri i trurit.

XP është autosomik recesiv, me mutacione në të paktën nëntë gjene specifike që mund të rezultojnë në gjendje. Normalisht, dëmtimi i ADN-së që ndodh në qelizat e lëkurës nga ekspozimi ndaj dritës ultravioletë riparohet nga riparimi i heqjes së nukleotideve. Tek njerëzit me xeroderma pigmentosum, ky dëmtim nuk riparohet. Ndërsa formohen më shumë anomali në ADN, qelizat keqfunksionojnë dhe përfundimisht bëhen kanceroze ose vdesin. Diagnoza zakonisht dyshohet bazuar në simptoma dhe konfirmohet nga testimi gjenetik.

Nuk ka kurë për XP. Trajtimi përfshin shmangien e plotë të diellit. Kjo përfshin veshje mbrojtëse, krem kundër diellit dhe syze dielli të errëta kur janë në diell. Kremrat retinoid mund të ndihmojnë në uljen e rrezikut të kancerit të lëkurës. Në përgjithësi kërkohet plotësimi i vitaminës D. Nëse shfaqet kanceri i lëkurës, ai trajtohet në mënyrën e zakonshme. Jetëgjatësia e atyre me këtë gjendje është rreth 30 vjet më pak se normalja.

Sëmundja prek rreth 1 në 100,000 në mbarë botën. Sipas rajonit, ai prek rreth 1 në 370 në Indi, 1 në 20,000 në Japoni, 1 në 250,000 njerëz në Shtetet e Bashkuara dhe 1 në 430,000 në Evropë. Ndodh në mënyrë të barabartë në meshkuj dhe femra. Xeroderma pigmentosum u përshkrua për herë të parë në vitet 1870 nga Moritz Kaposi. Në vitin 1882, Kaposi shpiku termin xeroderma pigmentosum për gjendjen, duke iu referuar lëkurës së saj karakteristike të thatë dhe të pigmentuar. Individët me këtë sëmundje quhen "fëmijët e natës" ose "fëmijët e hënës".

 Shenjat dhe simptoma 

Shenjat dhe simptomat e xeroderma pigmentosum mund të përfshijnë:

 Djegie të rënda nga dielli kur ekspozohen vetëm në sasi të vogla të dritës së diellit. Këto ndodhin shpesh gjatë ekspozimit të parë të fëmijës ndaj dritës së diellit.
 Zhvillimi i shumë njollave në moshë të re
 Rritje me sipërfaqe të ashpër (keratoza diellore) dhe kancere të lëkurës
 Sytë që janë me dhimbje të ndjeshme ndaj diellit dhe mund të irritohen lehtësisht, të gjakosen dhe të turbullohen
 Flluska ose njolla me ekspozim minimal në diell
 Telangiectasia (venat merimangë)
 Rritje e kufizuar e qimeve në gjoks dhe në këmbë
 Lëkurë me luspa
 Xeroderma (lëkurë e thatë)
 Njolla të errëta të parregullta në lëkurë
 Ulceracionet e kornesë

 Trajtimi 
parapamje|Fëmija me veshje mbrojtëse ndaj UV gjatë fazave fillestare të XP

Nuk ka shërim për çrregullimin; i gjithë trajtimi është simptomatik ose parandalues. Simptomat mund të shmangen ose kontrollohen duke shmangur plotësisht ekspozimin ndaj dritës së diellit, ose duke qëndruar brenda ose duke veshur veshje mbrojtëse dhe duke përdorur krem kundër diellit kur jeni jashtë. Keratoza gjithashtu mund të trajtohet duke përdorur krioterapinë ose fluorouracil. Në rastet më të rënda të XP, edhe sasi të vogla të dritës UV, për shembull, nga dritaret e mbuluara ose llambat fluoreshente, mund të jenë shumë të rrezikshme dhe të shkaktojnë simptoma.

Më 10 shtator 2020, Clinuvel Pharmaceuticals njoftoi se po hetonte përdorimin e ilaçit të saj kryesor të miratuar nga FDA, Scenesse, si një trajtim potencial për të rritur ekspozimin ndaj dritës pa dhimbje për pacientët me xeroderma pigmentosum.

 Referime 

Kategoria:Çrregullimet autosomale recesive
Kategoria:Çrregullime të riprodhimit të ADN-së dhe mungesës së riparimit
Kategoria:Genodermatoza
Kategoria:Kancere të trashëguara
Kategoria:Sindromat progeroide
Kategoria:Sëmundje të rralla