Terapia e gjeneve

Terapia gjenike ose terapia e gjeneve është një fushë mjekësore e cila përqendrohet në modifikimin gjenetik të qelizave për të prodhuar një efekt terapeutik  ose trajtimin e sëmundjes duke riparuar ose rindërtuar materialin gjenetik të dëmtuar.  

 Përmbledhje 
Terapia gjenike u konceptua në vitin 1972, nga autorë të cilët kërkuan kujdes para se të fillonin studimet e terapisë së gjeneve njerëzore. Në këtë vit Friedmann dhe Roblin ishin autort e parë të një punimi në Science me titull "Terapia gjenike për sëmundjen gjenetike njerëzore?"  Rogers (1970) u citua për propozimin e tij që ADN e mirë ekzogjene të përdoret për të zëvendësuar ADN-në e dëmtuar tek ata që vuajnë nga defekte gjenetike. Rogers S, New Scientist 1970, p. 194 Në vitin 1984 u krijua një sistem vektor retrovirus që mund të fuste me efikasitet gjenet e huaja në kromozomet e gjitarëve. 

Përpjekja e parë për modifikimin e ADN-së njerëzore u krye në vitin 1980 nga Martin Cline, por transferimi i parë i suksesshëm i gjenit bërthamor tek njerëzit, i miratuar nga Instituti Kombëtar i Shëndetit, u krye në maj 1989.  Përdorimi i parë terapeutik i transferimit të gjeneve, si dhe futja e parë e drejtpërdrejtë e ADN-së njerëzore në gjenomën bërthamore u krye nga French Anderson në një provë që filloi në Shtator 1990. Mendohet se kjo mënyrë trajtimi mund të shërojë shumë çrregullime gjenetike ose t'i trajtojë ato me kalimin e kohës.

Midis viteve 1989 - 2018, janë kryer mbi 2,900 prova klinike, me më shumë se gjysmën e tyre në fazën I. Gene Therapy Clinical Trials Worldwide Database . The Journal of Gene Medicine. Wiley (June 2016) Që nga 2017, Spark Therapeutics ' Luxturna ( verbëria e shkaktuar nga mutacioni RPE65 ) dhe Novartis' Kymriah ( terapia e qelizave T të antigjenit Chimeric) janë terapitë e para të aprovuara të FDA-së për gjenet që hyjnë në treg. Që nga ajo kohë, ilaçe të tilla si Novartis ' Zolgensma dhe Alnylam Patisiran kanë marrë gjithashtu miratimin e FDA, përveç ilaçeve të terapisë gjenike të kompanive të tjera. Shumica e këtyre metodave përdorin viruse të lidhura me adeno (AAV) dhe lentivirus për kryerjen e futjeve të gjeneve, respektivisht in vivo dhe ex vivo. Qasjet e ASO / siRNA të tilla si ato të kryera nga Alnylam dhe Ionis Farmaceutic kërkojnë sisteme jo-virale të shpërndarjes dhe përdorin mekanizma alternative për trafikimin në qelizat e mëlçisë përmes transportuesve GalNAc.

Koncepti i terapisë gjenike është rregullimi i një problemi gjenetik në burimin e tij. Nëse, për shembull, në një sëmundje të trashëguar (zakonisht recesivisht) një mutacion në një gjen të caktuar rezulton në prodhimin e një proteine jofunksionale, terapia gjenetike mund të përdoret për të dhënë një kopje të këtij gjeni që nuk përmban mutacion të dëmshëm, dhe kështu prodhon një proteinë funksionale. Kjo strategji referohet si terapi e zëvendësimit të gjeneve dhe përdoret për të trajtuar sëmundjet e trashëguara të retinës.  

Ndërsa koncepti i terapisë së zëvendësimit të gjeneve është kryesisht i përshtatshëm për sëmundjet recesive, strategji të reja kanë sugjeruar që janë të afta të trajtojnë edhe kushtet me një model dominues të trashëgimisë.

Jo të gjitha procedurat mjekësore që futin ndryshime në përbërjen gjenetike të një pacienti mund të konsiderohen terapi gjenesh. Transplanti i palcës së kockave dhe transplantet e organeve në përgjithësi janë zbuluar se futin ADN të huaj tek pacientët.  Terapia gjenike përcaktohet nga saktësia e procedurës dhe qëllimi i efektit terapeutik direkt.

 Shiko gjithashtu 
 ADN
 Mjekësia
 Qelizat burimore

 Referime 

 Literatura