Metabolizmi I Proteinave

Proteinat I nënshtrohen një transformimi të vazhdueshëm, dmth aminoacidet hidrolizohen dhe sintetizohen.​ Aminoacidet e lira absorbohen nga trakti intestinal, kalojnë në gjak e pastaj në organe specifike në të cilat bëhet sinteza e proteinave specifike.​ Sinteza e proteinave është një proces i komplikuar, në të cilin rolin kryesor e kanë acidet nukleinike ADN dhe ARN.​ Zbërthimi i proteinave po ashtu, është një proces i komplikuar enzimatik.​ Në qelizat indore gjenden në lizozome enzimat proteolitike.​ Aminoacidet e krijuara metabolizohen me procesin e:

- transaminimit​

- dezaminimit

- të dekarboksilimit.​

Azoti që krijohet me dezaminimin e aminoacideve shndërrohet në NH4, produkt toksik për organizmin, i cili eliminohet prej organizmit me sintezën e uresë.​ Urea është produkt përfundimtar i metabolizmit të proteinave.​

Rregullimi i metabolizmit të proteinave​

- Nervor

- Hormonal: gjëndra mbiveshkore, tiroide,dhe estrogjenet e stimulojnë zbërthimin e proteinave muskulare.​

- Hormoni i rritjes, insulina,dhe androgjenet e stimulojnë sintezën e proteinave muskulare.​

Ekzaminimi biokimik i çrregullimeve në metabolizmin e proteinave

Aminoacidemit dhe aminoacidurit;​ Te njeriu burimi kryesor i  aminoacideve për sintezën e proteinave endogjene është ushqimi.​ Përqëndrimi i aminoacideve në plazmë është varijabël, gjatë ditës variabiliteti është deri në 30%.​ Vlerat më të larta janë në pasdite e më të ulta në mëngjes.​ Shkaqet më të shpeshta të çrregullimeve janë bllokimi i rrugëve kryesore katabolike. Aminoacidemit  dhe aminoacidurit janë manifestime shumë të rralla dhe simptomet e tyre  janë të papërcaktuara. ​Dyshohet në këto sëmundje nëse fëmija vazhdimisht vjell, ndalon rritja, ka vonesë në procesin mendor  dhe insuficiencë hepatike. Dignostifikimi i hershëm mund të evitojë retardimin mental. Aminoacidet prej gjakut filtrohen nëpërmjet membranës glomerulare dhe në kushte normale prapë absorbohen në tubulet renale. ​Paraqiten tri lloje të aminoacidurisë;​

1. E tepruar - që karakterizohet me një apo më shumë aminoacide specifike të plazmës që kalojnë limitin renal ose kapacitetin tubular të reabsorbimit.​

2. A. aciduria renale - karakterizohet me vlera normale në plazmë, por me deficit të trashëguar të sistemit transportues renal.​

3. A. aciduria pa limit renal - karakterizohen me vlera normale të a. acideve në plazmë dhe të tërat ekskretohën me urin. ​

Metodat e përcaktimit të aminoacideve​

Metoda e kromatografisë​:http://www.phys.sinica.edu.tw/TIGP-NANO/Course/2007_Spring/Class%20Notes/AC_chapter%203%20Chromatography%200411.pdf

- Testet e ngjyrosjes në urinë ​

- Testet mikrobiologjike.​

Përcaktimi i aminoacideve specifike.​ Përcaktimi i aminoacidit apo metabolitit të panjohur.​

Me metodën  e kromatografisë aminoacidet të cilat më së shpeshti përcaktohën të personat e rritur janë; glicina, alanina, serina, glutamina, tirozina. ​Pragu renal për shumë substanca ulet në shtatëzani dhe në urinë zakonisht janë prezente: histidina, fenilalanina, lizina dhe tirozina. ​Aminoacidurit janë;​

1.Primare - si pasojë e deficitit enzimatik të trashëguar.​

2. Sekondare - paraqitën te sëmundjet:​ E melçisë, te disfunksioni renalo - tubular ose, në mungesë të proteinave. ​

Çrregullimet metabolike të aminoacideve​

Hiperfenilalaninemit - Janë sëmundje që paraqiten si pasojë e çrregullimit te shëndrrimit të fenilalaninës në tirozin. ​Eshtë si pasojë e deficitit të enzimit fenilalanin – hidroksilaza.​Ngritet përqëndrrimi i hiperfenilalaninës në gjak, dhe në LCS.vl. 12–15 mg/dl, stimulohet rruga sekondare e transaminimit, paraqitet dhe ngritja e nivelit të fenilpiruvatit dhe metaboliteve të tij, dhe në urinë.

​Çrregullimet e aminoacidit tirozina

Ekzistojnë disa forma të tirozinemisë të përcjellura me tirozinuri dhe aciduri fenolike.​ Tirozina është prekursor i tiroksinës, melaninës, dhe i  katekolamineve.​ Tirozinemia e trashëguar: Tipi i l - është si pasojë e çrregullimit te FAA - hidrolazës, dhe shkakton dëmtim të mëlçisë dhe insuficiencën e gjeneralizuar renalo - tubulare. Pacientet kanë të rritur nivelin e metioninës dhe të α-fetoproteinës.​ Tipi I ll - është si pasojë e defektit të aminotransferazës tirozinike.​ Në të dy rastet  është i ngritur përqëndrimi i tirozinës në gjak dhe urinë.​ Tirozinemia neonatale paraqitet te prematurët, është si pasojë e funksionit të dobët të mëlçisë. ​

Alkaptonuria​

Paraqitet për shkak të aktivitetit të dobët të oksidazës homogjen acidike në rrugën katabolike që e shëndrrohet tirozina në fumarat dhe aceto-acetat. ​Si pasojë paraqitet akumulimi i ac. Homogjentizinik (HGA), në qeliza dhe lëngje trupore. ​Polimerët e tij lidhen për kolagjenin në indin kërcorë, dhe indin lidhorë dhe manifestohet me artritin degjenerativ dhe pigmentimin e kërcit.​ Urina fillon të  fitoi ngjyrën e mbyllët (melanuria, fenoluria, indikani etj), në kontakt me ajrin ose me rrezet e dritës, si dhe nëse veprohet me alkalie. Alkaptonuria zakonisht diagnostifikohet në moshën e thyer kur paraqiten problemet e artritit, por munden të paraqiten dhe te neonatusi .​ Nëse verifikohet me kohë diagnoza, duhet të përdoret ushqimi pa tirozin dhe prekursor të tij.​http://www.healthline.com/health/alkaptonuria#Causes2

Homocistinuria​
Eshtë si pasojë e deficitit të ß-sintetazës së cistationit.​ Pengohet shëndrrimi i homocisteinës në cistation.​ Si pasojë grrumbullohet homocisteina dhe metionina në lëngjet trupore, gjerësa  metabolitet normal si cisteina dhe cistina ulen. ​Rritet niveli i metioninës deri në 30 mg/dl  në plazmë.​ Urina përbën homocisteinen, metioninen, dhe a. ac. që kanë sulfur.​ Si pasojë paraqiten te fëmijtë çrregullime okulare, skeletore dhe vaskulare.​<http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001199.htm