Anemi mikrocitike

Anemi mikrocitike është kur MCV (vëllimi mesatar i qelizave të gjakut; angl: mean corpuscular volume) është nën 80.
 Diagnoza diferenciale e anemisë mikrocitike:
 a. Mungesa e hekurit.
 b. Helmimi nga plumbi.
 c. Anemia sideroblastike.
 d. Talasemia.
 e. Drepanocitoza.
 f. Anemia e sëmundjeve kronike zakonisht është normocitike, por mund të jetë mikrocitike.

 Anemia nga mungesa e hekurit 

 Mungesa e hekurit nuk është diagnozë, ashtu siç nuk është diagnozë "temperatura e lartë". Pasi arrihet në përfundimin se pacienti ka mungesë të hekurit, duhet gjetur shkaku i mungesës të hekurit (për shembull, ndonjë kancer i zorrës të trashë që shoqërohet me humbje gjaku të përditshme, por në sasi shumë të vogël).
 Epidemiologjia: Mungesa e hekurit është shkaku më i shpeshtë i anemisë. Anemia nga mungesa e hekurit është më e shpeshtë në femrat për shkak të menstruacioneve (që natyrisht shoqërohen me humbje gjaku - dhe me humbje hekuri). Në moshat e shtyra, anemia nga mungesa e hekurit ka shumë mundësi të jetë pasojë e kancerit të kolonit. Vetëm tek fëmijët mundet që mungesa e hekurit të jetë pasojë e sasisë të pamjaftueshme në dietë.
 Shenjat / simptomat: lodhje, takikardi, zbehje, gjuhë e lëmuar, thonj të deformuar dhe të thyeshëm (koilonychia).
 Diagnoza: Në egzaminimin e gjakut periferik shihen eritrocite të vogla dhe me pak hemoglobinë. Niveli i hekurit në serum është i ulët. Niveli i transferinës (njihet edhe si TIBC - angl: total iron binding capacity) është i rritur.
 Niveli i ferritinës në serum është tregues i shkëlqyer i sasisë të hekurit në organizëm, por ferritina është edhe një nga "proteinat e fazës akute" (sikurse proteina C reaktive). Si pasojë, niveli i ferritinës mund të rritet gjatë sëmundjeve akute edhe pse sasia e hekurit në organizëm mbetet e ulët. Për shembull, në qoftë se ferritina është normale, por çdo parametër tjetër tregon mungesë të hekurit, ka mundësi që niveli i ferritinës të jetë i rritur për shkak të ndonjë procesi akut.
 Biopsia e palcës të kockave është analiza më e besueshme për sasinë e hekurit në organizëm.
 Trajtimi: Sulfat i hekurit, 325 mg 3 herë në ditë. Efekti fillon e shfaqet pas 1 jave, dhe niveli i hemoglobinës normalizohet brenda 2 muajsh.

 Anemia sideroblastike 

 Karakterizohet nga prania e sideroblasteve. Sideroblastet janë qeliza eritrocitike që kanë një unazë "prej hekuri" në citoplazmë.
 Shkaktohet nga eritropoeza joefektive.
 Shkaqet: alkoolizmi kronik, barnat (shpesh izoniazidi), dhe defektet gjenetike.
 Shenjat / simptomat: si çdo anemi tjetër: lodhje, takikardi, zbehje, etj.
 Diagnoza: Niveli i hekurit në serum është i rritur. Niveli i transferinës (TIBC) mund të jetë normal ose i rritur. Niveli i ferritinës është i rritur. Në biopsinë e palcës të kockave shihen sideroblastet.
 Trajtimi: Nganjëherë anemia sideroblastike i përgjigjet trajtimit me piridoksinë (vitaminë B6).

 Helmimi nga plumbi 

 Plumbi frenon enzimën ALA dehidratazë (dehidrataza e acidit aminolevulinik; kjo është një nga enzimat e sintezës të hemit).
 Veç anemisë, helmimi me plumb shkakton edhe simptoma neurologjike, sidomos tek fëmijët.
 Shkaqet: plumbi në ujë, plumbi në ambient (prej benzinës), plumbi i përdorur në bojra, dhe—në raste të rralla—plumbi i pushkës nëse përfundon në ndonjë kyç dhe qëndron atje me vite.
 Shenjat / simptomat: si çdo anemi tjetër: lodhje, takikardi, zbehje, etj. Gjithashtu: encefalopati me përpëlitje epileptike, ataksi, mononeuropati, acidozë tubulare renale. Në mishrat e dhëmbëve shihen vijëzime blu—të ashtuquajturat vija Bruton (angl: Bruton's lines).
 Diagnoza: Në eritrocite shihen pikëza blu që janë karakteristike për helmimin nga plumbi (angl: basophilic stippling). Matja e nivelit të plumbit në serum konfirmon diagnozën.
 Trajtimi: Dimerkaprol, EDTA, penicilaminë, suksimer (suksimer = DMSA (acid dimerkaptosuksinik)).

 Talasemia 

 Njohuri të përgjithshme:
 a. Për të pasur një molekulë hemoglobine normale duhen 2 vargje nga kromozomi 16, dhe 2 vargje nga kromozomi 11.
 b. Çdo njeri normalisht ka 4 gjene për vargjet alfa (2 nga nëna dhe 2 nga babai) në kromozomin 16; në kromozomin 16 gjendet edhe gjeni për vargun zeta, që është homolog i vargut alfa. Çdo njeri ka normalisht 2 gjene beta (1 nga nëna dhe 1 nga babai) në kromozomin 11; në kromozomin 11 gjenden edhe gjenet për vargjet epsilon, gama, dhe delta, që janë homologë të vargut beta.
 c. Tek të rriturit, normalisht rreth 96% e hemoglobinës është hemoglobinë A (alfa2beta2); rreth 3% është është hemoglobinë A2 (alfa2delta2), dhe rreth 1% është HbF. Fetusi ka kryesisht hemoglobinë F (alfa2gama2).
 Fjala "talasemi" e ka prejardhjen nga greqishtja e vjetër dhe do të thotë "sëmundje e detit Mesdhe". Talasemia është sëmundje gjenetike që shkaktohet nga mungesa ose nga pakësimi i prodhimit të vargjeve të hemoglobinës.
 Në varësi të sasisë të hemoglobinës që prodhohet, talasamia emërohet "majore", "intermedia", ose "minore".
 a. Talasemia minore është pa simptoma klinike.
 b. Talasemia majore bën të domosdoshme dhënien e rregullt të transfuzioneve për të korrigjuar mungesën e theksuar të hemoglobinës.
 c. Talasemia intermedia ka simptoma të anemisë të theksuar, por nuk e ka të domosdoshëm transfuzionin.
 Në varësi të vargut të hemoglobinës që mungon (alfa ose beta), talasemia emërohet "talasemi alfa" ose "talasemi beta".
 Diagnoza e talasemisë vendoset pas elektroforezës të hemoglobinës.
 Trajtimi:
 a. Transfuzion + desferioksaminë për të parandaluar hemokromatozën.
 b. Të prekurve u jepet edhe acid folik, dhe mund të bëhet splenektomia.
 c. Transplanti i qelizave hemopoetike (transplanti i palcës të kockave) mund ta kurojë sëmundjen për fare (në rreth 80-85% të rasteve).

 Drepanocitoza 

 Shkaktohet nga zëvendësimi i glutaminës me një valinë në pozicionin 6 të vargut beta. Hemoglobina S precipiton në mungesë të oksigjenit, sepse prania e vargut hidrofob elektroneutral të valinës e shmang shtyrjen elektrostatike që është normalisht e pranishme midis 2 molekulave të hemoglobinës. Hemoglobina S e precipituar e dëmton membranën e rruazës të kuqe, dhe shkakton shformimin karakteristik të qelizës.
 Krizat shkaktohen nga ulja e përqendrimit të oksigjenit.
 Shenjat dhe simptomat: drepanocitet kanë tendencë që të bllokojnë enët e gjakut. Si pasojë, pacienti ka dhimbje, mund të ketë priapizëm, mund të pësojë infarkt të veshkave, kockave, trurit, mushkërive, etj. Prekja e muskulit të zemrës shkakton kardiomiopati. Prekja e shpretkës shkakton autosplenektomi, dhe predispozon për infeksione nga bakteret me kapsulë. Prekja e mushkërive mund të paraqitet me shenja klinike të padallueshme nga pneumonia; në mjekësinë amerikane kjo njihet si "sindroma akute e gjoksit" (angl: acute chest syndrome). Hemoliza intravaskulare mund të shkaktojë gurë tëmthi prej bilirubine në moshë të re.
 Infeksioni nga parvovirusi B19 (virusi i eritemës infeksioze) mund të shkaktojë anemi aplastike në pacientët me drepanocitozë.
 Diagnoza vendoset pas elektroforezës të hemoglobinës.
 Trajtimi:
 a. Oksigjen.
 b. Transfuzion sipas nevojës.
 c. Hidroksiurea nxit formimi e hemoglobinës fetale; hemoglobina fetale pengon precipitimin e HbS-së.
 d. Për pacientët me drepanocitozë rekomandohet vaksinimi ndaj pneumokokut (për shkak të autosplenektomisë).

Kategoria:Hematologji
Kategoria:Sëmundje dhe çrregullime