Achondroplázia

Achondroplázia je najbežnejšia forma dedičnej disproporčnosti postavy. Vyskytuje sa u jedného z 15 000 novorodencov, rôzne pramene uvádzajú rôzne čísla, bežne však v rozpätí od 10 000 do 40 000 živých novorodeniatok.

Achondroplázia je charakteristická abnormálnym rastom kostí, ktorý sa prejavuje malou postavou s disproporčne malými rukami a nohami, veľkou hlavou a charakteristickými črtami tváre so zaobleným čelom a nevyvinutým koreňom nosa. V detstve je typický nízky krvný tlak, vývin motoriky je často oneskorený. Inteligencia a dĺžka života sú zvyčajne normálne, i keď stlačená miecha a/alebo upchávanie horných dýchacích ciest zvyšujú riziko úmrtia v detstve. Priemerná výška u dospelých mužov s achondropláziou je 131 ± 5,6 cm; u žien je to 124 ± 5,9 cm.

 Diagnóza a testovanie 
Achondroplázia môže byť diagnostikovaná charakteristickými klinickými a rádiografickými nálezmi u väčšiny jedincov. U jedincov príliš mladých na diagnostiku s istotou, alebo u jedincov s atypickými nálezmi, môže byť použité molekulárne genetické testovanie na zistenie mutácie génu FGFR3. Takéto testy zisťujú mutácie u 99 percent ovplyvnených jedincov. Pri deťoch s achondropláziou sa odporúča monitorovať výšku, váhu a obvod hlavy; váhu kvôli zamedzeniu obezity; MRI alebo CT kvôli vyhodnoteniu príznakov stlačenia miechy; chirurgické odstránenie adenoidov alebo tonzilov, CPAP, a tracheostómia pre nápravu prekážajúcej spánkovej apnoe; subokcipitálna punkcia ako je uvádzané na hyperreflexiu dolných končatín alebo trhavých kŕčov a obmedzenie dýchania a hypopnoe a podpora pri socializácii a prispôsobovaní v škole.

Genetické poradenstvo
Achondroplázia má autozomálne – dominantný charakter. Okolo 80% jedincov s achondropláziou má rodičov normálnej postavy, a majú achondropláziu ako výsledok „de novo“ mutácie (nie je prítomné u rodičov). Takíto rodičia majú veľmi malú šancu na to, aby mali ďalšie dieťa s achondropláziou. Jedinec s achondropláziou, ktorý má partnera normálnej postavy, má 50% riziko že jeho dieťa bude mať achondropláziu (počas každého jedného tehotenstva). Ak majú achondropláziu obaja rodičia, riziko že budú mať zdravé dieťa je 25%, 50% je šanca že budú mať dieťa s achondropláziou, a 25% je šanca, že dieťa bude mať dominantne homozygótnu formu (tzv. letálna alela) achondroplázie. Dominantne homozygótna forma zapríčiňuje smrť intrauterinne alebo krátko po narodení.

Črty a znaky ochorenia

 malá postava
 kratšie ruky a nohy s nadbytočnými záhybmi kože na končatinách
 obmedzenie roztiahnutia lakťa
 trojzubcovité rozostavenie prstov
 vrodené alebo získané charakteristické postavenie kolien, nohy do „O“
 torakolumbálny gibbus (hrb) v detstve
 nadmerné prehnutie chrbtice do zadu pri prvých krokoch dieťaťa
 veľká hlava so zaoblením vpredu
 nevyvinutý koreň nosa

 Iné projekty 

 Zdroj 
 Pauli RM, Legare JM. Achondroplasia. 1998 Oct 12 [aktualizované 10. mája 2018]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2019. dostupné na: www.ncbi.nlm.nih.gov

Kategória:Autozomálne dominantné choroby
Kategória:Vrodené chyby