Methemoglobinémia

Methemoglobinémia je stav, pri ktorom je v krvi zvýšená hladina methemoglobínu. Methemoglobín je zoxidovaná forma hemoglobínu. Narozdiel od hemoglobínu nie je schopný prenášať kyslík, preto čím je vyššia koncentrácia methemoglobínu v krvi, tým menej kyslíku sú červené krvinky schopné preniesť. Pri vysokých koncentráciách methemoglobínu preto dochádza k nedokysličeniu tkanív, čo môže nakoniec viesť až k smrti. Normálne hladiny methemoglobínu sa pohybujú pod 1 %. V prípade, že sa do tela dostane látka s oxidačnými účinkami, v množstvách ktoré telo nedokáže zmetabolizovať na menej škodlivé látky, môže sa stať, že táto látka spôsobí oxidáciu železa v héme (hém je kofaktor hemoglobínu, na ktorý sa viaže kyslík) z dvojmocného Fe2+ na trojmocné Fe3+, týmto sa z hemoglobínu stáva methemoglobín.

 Príznaky 
Prvé príznaky methemoglobinémie sa môžu objaviť už pri koncentrácii 10 % Aj keď u zdravých ľudí sa nemusia vyskytnúť žiadne príznaky až kým koncentrácia methemoglobínu nedosiahne 15 %. Pri takýchto koncentráciách sa môžu u postihnutého objaviť dýchavičnosť, zmodranie kože (cyanóza), bolesti hlavy, únava a porucha vedomia.

Pri ťažkej methemoglobinémii, t.j. hladina methemoglobínu v krvi >50 %, sa môžu u postihnutého vyskytnúť kŕče, môže upadnúť do kómy alebo môže nastať smrť a to najmä pokiaľ hladina presiahne 70 %.Methemoglobinemia MedScape (po anglicky)

U ľudí s poruchami ako chudokrvnosť, otrava krvi, poprípade pri kardiovaskulárnych a pľúcnych chorobách, atď. sa môžu závažné príznaky vyskytnúť už pri 5 - 8 %-nej hladine methemoglobínu.

 Druhy methemoglobinémie 
 Akútna 
Akútna methemoglobinémia môže byť spôsobená rôznymi látkami, napríklad antibiotikami, ako napríklad trimetoprim, dapsón a sulfonamidovými antibiotikami. Taktiež ju môžu spôsobiť aj lokálne anestetiká, ako napríklad benzokaín, lidokaínLidocaine-Induced Methemoglobinemia: A Clinical Reminder JAOA (po anglicky) a prilokaínPrilocaine induced methaemoglobinaemia in a medically compromised patient. Was this an inevitable consequence of the dose administered? Nature (po anglicky). Methemoglobinémiu môžu spôsobiť tiež aj chlorečnany, bromičnany, jodičnany, anilínové zlúčeniny, ako napríklad anilínové farbivá a dusičnany. Dusičnanom môžu byť vystavení najmä tí, ktorí používajú pitnú vodu z vlastného zdroja (napr. z vlastnej studne), preto sa odporúča vzorku takejto vody poslať na laboratórnu analýzu.

V zriedkavých prípadoch môže byť methemoglobinémia spôsobená užívaním drog - či už samotnými oxidujúcimi účinkami danej omamnej látky, napríklad organické dusitany (známe ako tzv. poppers a poppery) alebo prímesami v pouličných drogách ako napríklad kokaín, metamfetamín, ku ktorým sa často primiešavajú látky ako benzokaín a iné lokálne anestetikáMethemoglobinémia zo studňovej vody a z užívania pouličných drog Pediatria pre praxMethaemoglobinaemia associated with the use of cocaine and volatile nitrites as recreational drugs: a review NCBI (po anglicky)Methemoglobinemia: Cyanosis and Street Methamphetamines JABFM (po anglicky)

 Vrodená 
Vrodenú methemoglobinémiu spôsobuje nedostatok enzýmu cytochróm b5 reduktáza, ktorý normálne u zdravých ľudí redukuje methehoglobín, čím vzniká hemoglobín a tým ho udržuje pod nebezpečnou hladinou. Táto forma methemoglobinémie je spôsobená recesívnym génom, čo znamená, že ak tento gén nesie iba jeden z rodičov ich potomstvo nebude ovplyvnené. Ak však majú tento gén obaja rodičia existuje 1/4 pravdepodobnosť, že ich potomok bude ovplyvnený a 1/2 pravdepodobnosť, že sa ich potomok bude nositeľom génu, no choroba na ňom však neprejaví. 

Okrem toho ju taktiež môže spôsobiť choroba hemoglobínu, kedy sa u pacienta objavujú namiesto normálneho hemoglobínu, jeho varianty ako hemoglobín M alebo hemoglobín H. Takýto hemoglobín nie sú enzýmy schopné zredukovať, aj napriek tomu, že ich pacient môže mať dostatok.

 Liečba 
Akútna methemoglobinémia sa lieči podávaním kyslíku a liečiva nazývaného metylénová modráBlue dyes, blue people: the systemic effects of blue dyes when administered via different routes ScienceDirect (po anglicky). Metylénová modrá pomáha enzýmu cytochróm b5 reduktáza v redukovaní methemoglobínu naspäť na hemoglobín tým, že preň slúži ako elektrónový akceptor, čo mu umožňuje pracovať 5-násobne rýchlejšie, ako za normálnych podmienok.Reduction of Methemoglobin through Flavin at the Physiological Concentration by NADPH-Flavin Reductase of Human Erythrocytes Oxford Academic (po anglicky) Keďže metylénová modrá však inhibuje enzým monoamino oxidáza, treba sa ubezpečiť, že pacient pred jej podaním neužil lieky z kategórie SSRI. Tie by totiž spolu s metylénovou modrou mohli u pacienta vyvolať serotonínový syndróm.Methylene blue implicated in potentially fatal serotonin toxicity Wiley Online Library (po anglicky)

Pri chronickej vrodenej methemoglibenémii sa na liečbu taktiež používa metylénová modrá. V tomto prípade sa berie perorálne, pravidelne denne. Okrem toho dokáže s cyanózou spôsobenou methemoglobinémiou pomôcť aj vitamín C. Ten je vhodný aj prípade, že je metylénová modrá nedostupná, alebo v prípade, že je u konkrétneho pacienta kontraindikovaná.Clinical features, diagnosis, and treatment of methemoglobinemia UpToDate (po anglicky)

 Referencie 

Kategória:Choroby krvi a krvotvorných orgánov
Kategória:Autozomálne recesívne choroby