Von Hippelova-Lindauova choroba

Von Hippelova-Lindauova choroba (skratka VHL; iné názvy: Von Hippelov-Lindauov syndróm) je vzácne, geneticky podmienené ochorenie, ktorého príčinou je mutácia tzv. von Hippelovho–Lindauovho tumor supresorového génu, ktorý sa nachádza na  krátkom ramene chromozóme 3. Je autozomálne dominantne dedičné a prejavuje sa rastom viacerých typov nezhubných i zhubných nádorov centrálneho nervového systému (CNS), obličiek, nadobličiek a pankreasu. K najčastejším patria hemangioblastómy a zhubné nádory obličiek.

VHL sa považuje za dokázanú v nasledujúcich prípadoch:
 výskyt viac ako jedného hemangioblastómu v CNS
 výskyt jedného hemangioblastómu v CNS a niektorý z typických prejavov v oblasti ostatných orgánov
 známy rodinný výskyt a niektorý z vyššie uvedených prejavov ochorenia

 Prognóza 
Priemerné prežitie pacientov s VHL je tesne pod 50 rokov, pričom hlavnou príčinou smrti je zhubný nádor obličky.

 Referencie 

Kategória:Vrodené chyby
Kategória:Eponymické termíny v medicíne