Holoprozencefália

Holoprozencefália (staršie arrhinencefália, holotelencefália) je vrodená chyba centrálnej nervovej sústavy, ktorá sa prejavuje nedostatočným vyvinutím (hypopláziou) až úplným nevyvinutím (apláziou) najrostrálnejšieho úseku neurálnej trubice (vývojového základu centrálnej nervovej sústavy) a poruchami vývoja tváre v čeľustnej oblasti. Nedochádza ku genetickej indukcii (spusteniu) vývoja stredočiarových štruktúr mozgu a tváre, alebo k nej dochádza len nedostatočne/neúplne. Závažnosť následného postihnutia je značne variabilná. Preto sa holoprozencefália podľa DeMeyera rozdeľuje na tri stupne závažnosti, pričom však medzi nimi neexistuje jednoznačná deliaca čiara:
 alobárna holoprozencefálianajťažšia forma
 semilobárna holoprozencefáliastredný stupeň postihnutia
 lobárna holoprozencefálianajľahšia forma

 Výskyt a prognóza 
Holoprozencefália patrí medzi pomerne časté vrodené chyby. Odhaduje sa, že postihuje približne každé 250-te embryo s tým, že väčšinou nie je zlučiteľná so životom a končí spontánnym potratom. Jej výskyt u živonarodených detí sa odhaduje na 1 : 1020 000. Je dvakrát častejšia u ženského pohlavia a viac ako 4-násobne častejšia u detí žien, ktoré nedovŕšili dňom pôrodu 18-ty rok života. Najčastejšia forma je alobárna (cca 50%). Len 10% prípadov má izolované postihnutie mozgu, u ostatných sú pridružené ďalšie anomálie, najčastejšie v oblasti tváre. Môže sa vyskytovať samostatne alebo v rámci rôznych syndrómov (napr. trizómia 13 alebo Pallisterov-Hallov syndróm).

Prognóza je všeobecne zlá; pri izolovanej holoprozencefálii je ročné prežívanie cca 50%, dospelosti sa dožívajú len miernejšie formy.

 Príčiny 
Holoprozencefália môže byť primárne následkom genetických porúch (príslušné poškodenia môžu postihovať viaceré a rôzne gény s rovnakým morfologickým prejavom), ale príčinou môžu byť i faktory prostredia (chemické látky, ionizujúce žiarenie, diabetes mellitus či alkoholizmus matky a podobne). Za zmienku stojí predovšetkým rastlina s latinským názvom Veratrum californicum (Kýchavica kalifornská), ktorá obsahuje teratogén cyklopamín.

 Klinické prejavy a patologické zmeny mozgu 
Porucha vývoja mozgu pri holoprozencefálii má za následok poruchu čuchu (hyposmia), epileptické záchvaty, zhoršenie schopnosti pohybu so zvýšeným svalovým napätím (spasticita), spomalenie psychického i fyzického vývoja, poruchy endokrinnej regulácie pre poškodenie podmozgovej žľazy, emočnú labilitu a prejavy poškodenia mozgového kmeňa (ťažkosti s dýchaním, srdcovým rytmom, poruchy regulácie telesnej teploty).

Takmer vždy chýbajú čuchové trakty a bulby (bulbus et tractus olfactorius bilat.). Hypotalamus a hypofýza sú obyčajne nedostatočne vyvinuté a majú zníženú funkciu. Párové corpora mamillaria sú obvykle spojené do jednej štruktúry. Bežný je abnormálny priebeh predných a stredných mozgových tepien. Detailnejšie sú patologické zmeny opísané pri jednotlivých typoch holoprozencefálie. 

 Pozri aj 
 Syntelencefália

 Referencie 

Kategória:Vrodené chyby centrálnej nervovej sústavy