Septooptická dysplázia

Septooptická dysplázia (staršie DeMorsierov syndróm) je vrodená chyba centrálnej nervovej sústavy, opísaná roku 1956 G. de Morsierom. Dochádza pri nej k nedostatočnému vývinu zrakového nervu () a nevyvinutiu priezračnej priehradky (septum pellucidum). Postihnutie je u približne 70% pacientov spojené s poruchou funkcie systému hypotalamus - podmozgová žľaza (hypofýza), ktorý je centrom hormonálnej regulácie. V súčasnosti zahŕňa táto diagnóza pacientov s triádou:
 nedostatočne vyvinuté zrakové nervy
 nedostatočne vyvinutá podmozgová žľaza s následným hypopituitarizmom (nedostatočnou produkciou hormónov podmozgovej žľazy)
 abnormality vývoja stredočiarových štruktúr mozgu (chýbanie septum pellucidum u 60% pacientov či chybný vývoj svorového telesa (corpus callosum)
K tomuto trias sa môžu pridať ďalšie, viac či menej časté poruchy a anomálie: schizencefália, heterotopia sivej hmoty, nevyvinutie neurohypofýzy, úplné alebo čiastočné nevyvinutie čuchových dráh či bulbov a ďalšie.

 Klinické prejavy 
Porucha vývoja zrakového nervu sa zväčša prejaví slepotou a nystagmom. Porucha produkcie hormónov podmozgovej žľazy sa prejaví zaostávaním rastu (chýbajú somatotropín a tyreotropín). U 50% pacientov sú prítomné epileptické záchvaty ako prejavy porúch vývoja mozgu.

Poruchy vývoja mozgu najlepšie zobrazí vyšetrenie magnetickou rezonanciou.

 Referencie 

Kategória:Vrodené chyby centrálnej nervovej sústavy