Chiariho malformácia II. typu

Chiariho malformácia II. typu (iné názvy: Arnoldova-Chiariho malformácia, Clelandova-Chiariho malformácia) je vrodená chyba centrálnej nervovej sustavy patriaca do skupiny tzv. porúch dorzálnej indukcie. Ide o komplexnú vrodenú chybu, ktorá postihuje štruktúry zadnej jamy lebečnej (mozoček a mozgový kmeň je ťahaný smerom nadol do miechového kanála) a je spojená s myelomeningokélou (rázštepom chrbtice) v bedrovej oblasti.

 Klinický obraz 
Dieťa s touto malformáciou sa narodí s dobre viditeľným rázštepom bedrovej až krížovej chrbtice typu myelomeningokély, ktorý vyžaduje akútny chirurgický zákrok. Krátko po narodení sa u časti postihnutých rozvinie vodnatieľka mozgu (hydrocefalus). Objavujú sa symptómy z poškodenia mozgového kmeňa a mozočka: poruchy prehĺtania, bolesti hlavy a krku, spánkové apnoe, opistotonus, obrny hlavových nervov, zriedkavo poruchy dýchania a srdcového rytmu. Samotné klinické prejavy nie sú spôsobené len tlakom na tieto mozgové štruktúry, ale aj ich porušeným vývojom, preto po dekompresii (uvoľnení tlaku na ne) často nedochádza k významnému zlepšeniu príznakov. Novšie štúdie však predsa len naznačujú užitočnosť takejto dekompresie.

Menšia časť pacientov môže mať i anomálie nadšiatrového (supratentoriálneho) mozgu a epilepsiu.

 Etiopatogenéza 
Je stále predmetom výskumu. Na klinických prejavoch sa pravdepodobne podieľa viacero faktorov:
 primárny defekt mezodermu počas vývoja plodu
 porucha vývoja zadného mozgu
 abnormálna cirkulácia mozgovomiechového moku
 abnormálny ťah na zadný mozog spôsobený fixáciou miechy
Tzv. zjednotená teória predpokladá, že hlavnou príčinou Chiariho malformácie II. typu je porucha neurulácie s vznikom myelomeningokély. Tá má za následok únik mozgovomiechového moku, pokles normálneho tlaku v komorovom systéme mozgu a následnú kaskádu porúch vývoja. Vplyv poruchy cirkulácie mozgovomiechového moku potvrdzujú i dobré výsledky operácie myelomeningokély ešte in utero (plodu v maternici).

 Patomorfológia a zobrazovacia diagnostika 
Nižšie popísané prejavy sa nevyskytujú všetky u všetkých pacientov a stupeň poškodenia či poruchy vývoja môže byť takisto rôzny.

Zadná jama lebečná je zmenšená. Mozočkový šiator (tentorium cerebelli) sa upína v blízkosti veľkého otvoru (foramen magnum), žilové splavy sú často v neštandardnom anatomickom postavení. Mozoček sa tlačí cez veľký otvor do krčnej časti chrbticového kanála – v ťažkých prípadoch môže "obaliť" celý mozgový kmeň, s vyplnením mozočkovomiechových a mozočkovomostových nádržiek (cisternae cerebellomedullares et cerebellopontinae). Mozočkový červ (vermis cerebelli) je zatlačený do chrbticového kanála a v miestach najväčšieho tlaku podlieha degeneratívnym zmenám. IV. mozgová komora je lokalizovaná nízko, jej dolný okraj často zasahuje pod úroveň veľkého otvoru a je zúžená v predozadnom rozmere. Ak je na prvý pohľad normálna, naznačuje to problém s cirkuláciou mozgovomiechového moku v tejto oblasti. Varolov most je dislokovaný smerom nadol a takisto predozadne zúžený. Predĺžená miecha sa prakticky celá nachádza v krčnom chrbticovom kanáli. Krčná miecha je takisto dislokovaná smerom nadol, niekedy má až vlnitý priebeh. Častá je sprievodná syringohydromyélia.

Takmer vždy sa nachádzajú abnormality i v nadšiatrovom (supratentoriálnom) mozgu: hypoplázia svorového telesa (corpus callosum), zväčšenie chvostnatého jadra (nucleus caudatus) a medzilôžkovej hmoty (massa intermedia), diery v mozgovom kosáku (falx cerebri) s následným presahom priľahlých mozgových závitov cez interhemisferickú ryhu, rozšírenie bočných komôr, mnohopočetné malé mozgové závity s kôrou normálnej hrúbky (tzv. stenogýria) najmä v mediálnych častiach záhlavných (okcipitálnych) lalokov. Štvorhrbolie (lamina quadrigemina) má abnormálnu konfiguráciu.

 Referencie 

Kategória:Vrodené chyby centrálnej nervovej sústavy