Syndróm mačacieho plaču

Syndróm mačacieho plaču  (iné názvy: syndróm cri du chat/syndróm Cri du chat [vyslov: kridüša]BUJALKOVÁ, M. Abreviatúry a značky ako osobitné druhy termínov v  lekárskej genetickej terminológii. In: Kultúra slova 1992, č. 11-12  S. 336, cri-du-chat syndrómcri-du-chat syndróm. In: KADLEC, Oskár, ed. Encyklopédia medicíny. Bratislava: Asklepios, 1993-2004. ISBN 80-7167-008-1, cat-cry syndróm [vyslov: kätkráj]cat-cry syndróm. In: KADLEC, Oskár, ed. Encyklopédia medicíny. Bratislava: Asklepios, 1993-2004. ISBN 80-7167-008-1, syndróm mačacieho kriku, syndróm mačacieho mňaukania , Lejeunov syndróm ŠRÁMKOVÁ, T. et al. Syndróm Cri du chat u novorodenca diabetickej matky. In: Czecho-Slovak Pediatrics / Česko-Slovenská Pediatrie. 2017, roč. 72, č. 3, 182-186., 5p- syndróm [čítaj:päť pé mínus], delécia krátkeho ramena chromozómu 5 Q93.4. In: MKCH-10, CDC (syndróm) , CCS) je zriedkavá geneticky podmienená choroba, ktorú v roku 1963 opísal francúzsky lekár a genetik Jérôme Lejeune. Vyskytuje sa veľmi zriedkavo (asi na jeden z 20-tisíc až 50-tisíc pôrodov). Príčinou choroby je strata ramienka "p" 5. chromozómu. Hlavné prejavy novorodencov sú zvuky podobné mačaciemu plaču (u časti z nich zaniknú do 2 roku života). Dieťa má nízku pôrodnú hmotnosť a často problémy s pitím a prehĺtaním, trpí mikrocefáliou, mentálnou retardáciou, poruchou rastu a má problémy s pohybom.

 Referencie 

 Zdroj 

Kategória:Dedičné choroby