Mnohopočetné vrodené exostózy

Mnohopočetné vrodené exostózy je vrodené, autozomálne dominantne dedičné ochorenie chrupavčitej kosti, ktoré sa prejavuje abnormálnym viacložiskovým nádorovým rastom chrupavky v oblasti metafýz dlhých kostí, v blízkosti rastových platničiek. S nádorovým rastom je spojený defekt v perioste. Povrch výrastku tvorí „čiapočka“ hyalínnej chrupavky, nad ktorou sa často vytvorí burza. 

Prejaví sa v druhom až desiatom roku života a je 3-krát častejšia u chlapcov. Existuje zvýšená, približne 5% šanca na zhubnú premenu niektorého výrastku na chondrosarkóm. Jej prejavom je zrýchlený rast, rozsiahlejšia a pokračujúca deštrukcia kosti a bolesť.

 Klinické prejavy 
Klinicky sa prejavuje ako viacpočetné nebolestivé tumory v blízkosti kĺbov, s možným poškodením priľahlých šliach, ciev a nervov. Tumory obmedzujú mechanicky kĺby v pohybe. Často býva spojená s ďalšími abnormalitami: skrátenie 4. a 5. záprstnej kosti, polydaktýlia, Madelungova deformita (predĺžená a lukovito ohnutá vretenná kosť – rádius).
Rast tumorov sa zastaví po zániku rastovej platničky (ukončenie rastu).

 Zobrazovacia diagnostika 
Kostné štruktúry (kortikalis a spongiózna kosť) plynule prechádzajú z kosti do výrastku. Samotný výrastok smeruje preč od kĺbu. Na rtg snímke kosti sa môžu v oblasti chrupavčitej čiapočky zobraziť  typické chondroidné kalcifikáty. Postihnutá môže byť akákoľvek časť skeletu, ktorá má ešte chrupavčitý základ. Nález môže i nemusí byť symetrický.

Najčastejšie sú postihnuté oblasti kolena, lakťa, lopatky, panvy a rebier. 

Chrupavčitá „čiapočka“ sa dá dobre zobraziť sonograficky. Jej hrúbka pod 1,5 cm je znakom nezhubnosti, naopak väčšia vzbudzuje podozrenie na zhubný zvrat. CT zobrazí mäkkotkanivové expanzie s kalcifikátmi v typických lokalizáciách. Pri MRI majú výrastky izointenzný signál v T1 vážení a hyperintenzný signál v T2 vážení, celá štruktúra je dobre definovaná a ohraničená, bez infiltrácie okolitých štruktúr.

Gamagrafia skeletu zobrazí zvýšené vychytávanie rádioizotopu.

 Zdroje 
AuntMinnie.com
Dahnert W. Radiology Review Manual, 4. vydanie. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins, 2000
Levy A, Chung E, Galvin J, Koeller K, Murphy M, Woodward P. Radiologic Pathology, 5. vydanie. Washington, DC: American Registry of Pathology, 2006
Stoller D, Tirman P, Bredella M, Beltran S, Branstetter III R, Blease S. Diagnostic Imaging Orthopaedics. Salt Lake City: Amirsys, 2004

Kategória:Choroby kostí a kĺbov
Kategória:Autozomálne dominantné choroby
Kategória:Rádiológia opornej a pohybovej sústavy