Tayov-Sachsov syndróm

Tayov-Sachsov syndróm alebo Adsonov syndróm alebo Sachsova choroba alebo gangliozidióza, skratka TSD (z angl. Tay-Sachs disease), je dedičná metabolická choroba spôsobená nedostatkom lyzozomálnych hydroláz. Je to autozomálne recesívne dedičné ochorenie.

Symptómy ochorenia sa prejavia, keď sa v nervových bunkách mozgu nahromadí škodlivé množstvo gangliozidov (derivátov mastných kyselín). Prejavuje sa čerešňovo-červenou škvrnou na sietnici oka. Tieto dôsledky sú spôsobené nedostatočnou aktivitou hexózaminidázy A.

 Formy 
Tayov-Sachsov syndróm má rôzne formy, ktoré sú rôzne závažné. Klasifikovať sa dá podľa toho, kedy sa začinajú prejavovať prvé príznaky.

 Detská TSD 
Klinické prejavy sa objavujú už počas prvých 6. mesiacov života; ochorenie je letálne (smrteľné). Nervové bunky sa pod vplyvom množstva gangliozídií rozširujú a spomaľuje sa tak mentálny aj fyzický vývin. Pacienti sú prevažne slepí a hluchí, neschopní prehĺtať a pohybovať sa. Smrť obyčajne nastáva do piatich rokov.

 Mládenecká TSD 
Klinické prejavy sa objavujú vo veku 2-10 rokov. Je veľmi vzácne. Pacienti majú problémy pohybovať sa, majú neistú chôdzu, problémy prehĺtať a rozprávať. Smrť nastáva medzi piatym až pätnástym rokom života.

 Neskorá TSD alebo LOTS (Late Onset Tay-Sachs Syndrome) 
Nastupuje vo veku 20-30 rokov a nie je smrteľná. Prejavuje sa neistou chôdzou, spomaleným vývinom a psychickými poruchami (hlavne schizofréniou). Pacienti sú prevažne pripútaní na invalidný vozík, ale psychické poruchy sa dajú kontrolovať liekmi, a tak môžu viesť relatívne normálny život.

 Referencie 

Kategória:E75 Poruchy metabolizmu sfingolipidov a iné poruchy ukladania lipidov
Kategória:Autozomálne recesívne choroby
Kategória:Eponymické termíny v medicíne