Talassemia

Sa talassemia est una maladia genètica ereditària chi si manifestat cun anemia crònica (valores minores de 11 g/dl), dèpida a sa mèngua de emoglobina α o β, proteina chi leat s'ossìgenu in su sàmbene. Si caraterizat in sa clìnica pro emolisi, isplenomegalia, epatomegalia, ispaniadura de su cumpartimentu moeddosu in s'ossu e subracàrrigu de ferru secundàrios a difetos in s'eritropojesi.

Su nùmine derivat de su gregu, sende chi sa prima variedade connota fiat sa mediterrànea. Su faeddu est nàschidu pro inditare sa caraterìstica de sa maladia de s'agatare prus isparghinada in is chi bivent in logos benatzosos, infestados dae sa malària. Thálassa (in gregu θάλασσα), cheret nàrrere mare.
Epidemiologia
Sa talassemia est meda ispaniada in totu is zonas mediterraneas de s'Àfrica de Norte, s'Ispagna meridionale, sa Grètzia, s'Oriente Mèdiu e s'Itàlia, susetotus in su Polèsine e in Sardigna, ma fintzas in Sitzìlia e in totu is zonas de costera de su sud. Si càrculat ca s'1,5% de sa populatzione mundiale siat portadore di β-talassemia, is malaidos sunt tzirca 400.000 e cada annu nàschent unos 60.000 malàidos noos. 

In Sardigna in particulare, chi est sa regione cun is prus artas prevalèntzias de su Mediterràneu, sa maladia s'agatat ispaniada de paris manera in totu sa populatzione, cun frecuèntzia mèdia intre su 11-12,9%, prus arta in sa zona de s'aristanesu (17%) e in sa de Casteddu (13%), chi sunt de su restu is logos cun prus cuntzentratzione arta paules de s'ìsula.

Is talassèmicos in Itàlia sunt unos 5-6.000, de chie unos 1000 sardos. Sa durada de vida mèdia e sa calidade de vida de unu talassèmicu sunt meda prus bàscias chi non is de unu sugetu sanu.
Etiologia
Is talassemias formant unu grupu eterogèneu de emoglobinopatias ereditàrias cun trasmissione retzessiva, caraterizadas de sìntesi de emoglobina reduta o ausente. 

S'emoglobina est una proteina chi s'agatat a intro de s'eritrotzitu, chi ligat s'ossìgenu e ddu leat in totu su corpus. Est costituida de bator sub-unidades globulares, de chi duas α, codificadas dae duos genes - e duncas bator alleles - chi s'agatant in su cromosoma 16, e duas β, codificadas dae unu gene ebbia - e duncas duos alleles - chi s'agatat in su cromosma 11. Sa prevalèntzia de mudàntzias genèticas podet variare segundu grupu ètnicu e regione geogràfica.

Segundu su nùmeru de genes deletos o de sa graesa de su difetu si definit sa variedade de talassemia.

Sa farta genetica si diat èssere seberada intro de is populatziones, ca dat guadàngiu de resistèntzia a sa malària, maladia mortale dada de s'inferchidura de unu protozou de genere Plasmodium, peri ispitzuladura de sa zinzula Anopheles, chi s'agatat in is zonas de paules. Su protozou est carradu in s'organismu in intro de su glòbulu ruju.
Classificatzione
B'ant formas diferentes de talassemias segundu su tipu de difetu in sa produtzione de is cadenas globìnicas, chi sunt is  bator sub-unidades, 2 α e 2 β, chi formant s'emoglobina. 

S'iscerant duncas α-talassemias e β-talassemias. Clinicamente si distinghet fintzas unu grupu prus disvariadu chi pigat nòmine de talassemia intermèdia.
β-talassemia
 β/-: talassemia minor. Custa forma est caraterizada de sa deletzione de una cadena β-globìnica ebbia, chi permitet duncas de tènnere vida normale, mancari in s'esàmine de emocromu si potzat averiguare una anemia ipocròmica microtzìtica lèbia.
 β+/-: talassemia intermedia. Custa forma est caraterizada de produtzione de una cadena β-globìnica ebbia, chi est però issa etotu difetosa. Nde cussighit chi su sugetu tenet anemia grae cun problemas dèpidos a acolumada de ferru e ispainadura de su moeddu ossosu. Pro podere bìvere non tenent abisòngiu de trasfusiones regulares.
 -/-: talassemia major. Custa forma est caraterizada de produtzione peruna de cadenas β-globìnicas. Su sugetu tenet anemia grae, problemas ligados a s'acolumada de ferru e a s'ispainadura de su moeddu ossosu, cun epatomegalia e isplenomegalia. Pro bìvere tenent abbisòngiu de trasfusiones de sàmbene regulares.
α-talassemia
 αα/α-: silente. Custa forma de talassemia est caraterizada dae produtzione normale de emoglobina. Sende chi bi sunt tres cadenas α-globìnicas funtzionantes non dat problema perunu. A s'esàmene de s'emocromu non s'agatant anomalias.
 αα/--; α-/α-: tretu α-talassemicu: Custa forma est caraterizada dae funtzionamentu de duos genes α-globìnicos ebbia. Sa produtzione de cadenas α est nointamas abbastante de permìtere eritropojesi casi normale. A s'esàmene de s'emocromu s'agatat anemia microtzìtica ipocròmica lèbia, fatu·fatu cunfùndida faddinamente cun anemia sideropènica (iscàssia de ferru).
 α-/--: maladia de HbH. Custa forma est caraterizada de sa deletzione de tres genes α-globìnicos de bator. In su sàmbene s'agatant duos tipos de emoglobina, s'una e s'àtera instàbiles: tetràmeros γ4 (emoglobina de Bart) e tetràmeros β4 (emoglobina H), chi ligant s'ossìgenu in manera istrinta impedende sa liberatzione e duncas s'ossigenatzione de is tèssidos. A s'esàmene de s'emocromu s'agatat anemia ipocròmica microtzìtica grae, s'esàmene microscòpicu ammostat "tzèllulas a bressallu" e "corpus de Heinz". Sa maladia est is prus de is bortas diagnosticada in edade de minoriu.
 --/--: idrope fetale. Su fedu non podet bìvere a foras de sa ùteru e est dàbile chi non arribbet a sa fine de s'ingraidèntzia. Is chi resissint a nàschere morint pagu a pustis de s'illieròngiu. Is fedos sunt imburtzidos e sa pagu emoglobina chi tenent est costituida de tertàmeros γ4 (emoglobina de Bart).
Tratamentu
Su tratamentu de is talassemias bàriat segundu sa forma e comorbididades eventuales cun àteras maladias ematològicas, susetotus àteras emoglobinopatias comente s'anemia a tzèllulas a farche.

Is sugetos cun tretu α-talassèmicu o β-talassèmicu non tenent abbisòngiu de tratamentu perunu.

Is patzientess cun talassemia major sunt tratados  cun trasfusiones de sàmbene regulares fatas onni tres chidas, prus sa terapia chelante de su ferru, pro su cuntrollu de s'acolumada de ferru in s'organismu. Gràtzias a custas terapias oe is talassèmicos podent imbàtere a bìvere fintzas a prus de 40 annos, unos cantos propassant is 60 annos.  

Sa forma intermèdìa de sa talassemia, chi dat sìntomos prus lèbios in cumparantzia cun sa major, est tratada cun chelantes de su ferru e fatu·fatu trasfusiones de sàmbene. S'isperu de vida imbatet a unos 70 annos.  In sa maladia de emoglobina-H s'isplenectomia (bogadura de s'isprene) podet èssere de ajudu cando s'anemia est grae e s'agatat isplenomegalia.

In die de oe is pipios maladiados de talassemia retzint trapiantu de moeddu ossosu de donadore cumpatìbile, chi tenet sutzessu in su 95% de is casos e est su solu tratamentu chi atualmente ddos potzat sanare. Is resurtados de is chircas subra sa terapia gènica sunt dende isperos mannos de dda pòdere atuare in su tempus pròssimu benidore.
Riferimentos

Àteros progetos

Categoria:Meighina