انساني جينوم

بشري جينوم د انسانانو د «نيوکليک اسيد» د لړۍ يوه بشپړه ټولګه ده، کوم چې د حجرې په هسته او د يو کوچني ډي اين ای (DNA) ماليکول کې، کوم چې په انفرادي «مايټوکونډريا» کې موندل کېږي، په ۲۳ کروموزومونو جوړو کې کوډ کړای شوی دی. له دوی سره عموماً په جلا ډول د هستوي جينوم او «مايټوکوندريل» جينوم په توګه چلند کېږي. په انساني جينومونو کې دواړه هم پروټين-کوډ لرونکي «ډي اين ای» جينونه او هم هغه «ډي اين ای» چې کوډ شوی نه وي شامل دي. «هيپلوايډ» انساني جينومونه، کوم چې د جراثیمو په حجرو کې موجود وي (له زرخېزۍ څخه مخکې جنسي توليد د ميوسس په پړاو کې پيدا کېدونکې هګۍ او د مني ګاميټونو حجرې) د ۳۰۵۴۸۱۵۴۷۲ «ډي اين ای» بنسټيزو جوړو لرونکي دي (که چېرې X کروموزوم وکارول شي)، په داسې حال کې چې ښځينه «ډيپلايډ» جينوم (کوم چې په سوماټيک حجرو کې موندل کېږي) کې د «ډي اين ای» دوه برابره مواد موجود وي.

په داسې حال کې چې د انساني افرادو د جينومونو تر منځ د پام وړ توپيرونه شته (د يو نيوکليوټايډ د مختلفو حالتونو له امله د 0.1% په تريتب او د اينډل په نظر کې نيولو سره بيا 0.6% دي)، دا د انسانانو او د دوی د نژدې ژونديو اړوندانو تر منځ د توپير په نظر کې نیولو سره د پام وړ کوچني دي. بونوبو او چمپانزي (~1.1% د ټاکلي يو نيوکليوټايډ مختلف حالتونه او 4% کله چې پکې اينډل شامل شي). په بنسټيزو جوړو کې يې اندازې هم بېلا بېلې وي: د کروموزوم له هر نقل وروسته د تلومورونو اندازه کمښت کوي.

که څه هم د انساني جينوم ترتيب په بشبړ ډول د «ډي این ای» په ترتيب (لړۍ/سلسلې) سره ټاکل شوی دی، بيا هم تر اوسه دا موضوع په بشپړ ډول نه ده معلومه شوې. ټول نه، خو د ډېريو جينونو پېژندګلو د لوړې کچې پايلې تجرباتي او «بايوانفارميټکس» (پېچلو بيالوژيکي معلوماتو راټولول او تحليل) تګلارې د ترکيب په مټ شوې ده، بیا هم د هغې د پروټين او «ار اين ای» (RNA ډي اين ای ته ورته یو بل نيوکلیک اسيد دی) د محصولاتو د بيالوژيکي فعاليتونو د زياتې روښانه کولو لپاره ډېر کار ته اړتيا ده (په ځانګړي ډول، د بشپړ CHM13v2.0 ترتيب تشريح لا هم روانه ده). خو بيا هم، د رانغښتونکو جينونو حالت ډېر عام دی، په ځينو صورتونو کې له هر پوښ څخه د دوه پروټين کوډ ورکونکو جينونو د ساتلو اجازه ورکوي، کوم چې بنسټيزې جوړې دوه ځلې بيا کاروي (د بېلګې په ډول د DCDC2 او KAAG1 جينونه). اوسنۍ پايلې ښيي چې د جينوم په داخل کې کوډ نه ورکونکي «ډي اين ای» ډيری شمېر تر «بايوکيميايي» فعاليتونو سره تړلي دي، د جين د ښودلو، د کروموزوم د جوړېدو تنظيمول او د «اپي جينيټیک» ميراث مديريت کونکو اشارو په ګډون. په انساني ډي این کې ډېر زیات ريټرو وايرسونه (د HIV په څېر) شته او لږ تر لږه درې يې ثابت شوي چې مهمه ونډه يې درلوده، لکه HIV-like HERV-K, HERV-W, HERV-FRD، کوم چې د حجرې-حجرې يوځای کولو په شاملولو سره د پلاسينټا (پلاسينټا هغه کولمه يا نالۍ ده چې په رحم کې ماشوم ته خوراک رسوي) په دستګاه کې خپله دنده تر سره کوي. 

په ۲۰۰۳ز کال کې، ساينسپوهانو د ټول انساني جینوم د 85% لړۍ (ترتيب) خبر ورکړ، خو آن په ۲۰۲۰ز کال کې لږ تر لږه 8% يې اوس هم نامعلوم دي.

په ۲۰۲۱ز کال کې، ساينسپوهانو د y کروموزوم څخه پرته بشپړ «ښځینه» جينوم ته د ترتيب ورکولو خبر ورکړ (کوم ته چې له دې سره د بشپړ حيثيت تر لاسه کولو اجازه ورکړل شوه). دې ترتيب ۱۹۹۶۹ پروټین –کوډ کولو ترتيب په نښه کړ، په کوم کې چې نږدې 1.5% جينوم او په ټوليز ډول ۶۳۴۹۴ جينومونه شته، د کومو ډيری چې ناکوډ شوي «ار اين ای» جينونه دي. د جينوم تنظيمونکي ډي این اي تريتبونه د « LINEs, SINEs, introns» او په لړيو (تسلسل) مشتمل وي، د کوم لپاره چې تر اوسه کوم کار نه دی تعين شوی. د انساني y کروموزوم، د یوې جلا حجرې له ليکې څخه، ۶۲۴۶۰۰۲۹ بنسټيزې حجرې لري او په ټولو نارينه وو کې موندل کېږي، د ۲۰۲۲ز کال د جنورۍ په مياشت کې په بشپړ ډول ترتيب ورکړل شوی دی.

 تسلسل (پرله پسې والی) 
د انساني جينوم لومړی ترتيب د ۲۰۰۱ز کال د فبرورۍ په مياشت کې د انساني جينوم پروژې او «سيلرا کارپوريشن» له خوا نږدې په بشپړ ډول د يوې مسودې په بڼه خپور شوی و. د بشري جينوم پروژې ترتيب جوړول (تسلسل) د هڅې بشپړېدو اعلان په ۲۰۰۴ز کال کې د يوې مسودې جينوم ترتيب په خپرېدو سره وشو چې په تسلسل کې يې یواځې ۳۴۱ تشې پاتې شوې، کوم چې د ډېر زيات تکراري پېژندل کېدل کېدونکي او نورو ډي اين ای استازولي کوی، کوم چې اوسمهال د شته ټيکنالوژۍ په مټ نه شي ترتيب کېدای. انساني جينوم د ټولو ملاتير لرونکو له منځه لومړی و چې په دې ډول نږدې بشپړ ډول ترتيب ورکړل شو او تر ۲۰۱۸ز کال پورې، له  يو ميليون څخه د زياتو انفرادي انسانانو د «ډيپلومايډ» جينوم ټاکنه د راتلونکي نسل د ترتيب په کارولو سره وشوه.

دا معلومات په ټوله نړۍ کې د بايوميډیکل ساينس، انسان پېژندنې، عدلي طب او د ساينس په نورو څانګو کې کارول کېږي. دا ډول جينومي مطالعو د ناروغيو په تشخيص او درملنه کې پرمختګ کړی دی او د انساني تکامل په ګډون د بيالوژي په ډېرو ډګرونو کې يې نوي معلومات تر لاسه کړي دي.

تر ۲۰۱۲ز کال پورې، د ډي این ای فعال عناصر لیدل شوي، کوم چې نه ار اين ای ته کوډ ورکوي او نه پروټین ته. تر ۲۰۱۸ز کال پورې، د جينونو ټول شمېر تر لږ تر لږه ۴۶۸۳۱ پورې لوړ شو، د دې تر څنګ يو بل ۲۳۰۰ مايکرو «ار اين ای» جينونه. د ۲۰۱۸ز کال د نفوس په يوه نظر پوښتنه کې نور ۳۰۰ ميليونه د انساني جينوم بنسټونه وموندل شول، کوم چې په مرجع ترتيب کې نه و. له بشپړ جينو ترتيب له تر لاسه کېدو مخکې، د انساني جينوم اټکل د ۵۰۰۰۰ او ۱۴۰۰۰۰ تر منځ و (کله کله د دې ابهام تر څنګ چې ايا په دې اټکلونو کې غېر پروټين کوډ کول شامل دي که نه). څنګه چې د جينوم ترتيب معيار او د پروټین کوډ کولو جينونو د پېژندلو په لارو چارو کې ښه والی راغی، د منل شويو پروټين کوډ لرونکو جينونو شمېر تر ۱۹۰۰۰ – ۲۰۰۰۰ پورې راښکته شو. 

د ۲۰۱۶ز کال د جون په مياشت کې، ساينسپوهانو په رسمي ډول د « HGP-Write» اعلان وکړ، دا د انساني جينوم د ترکيب يوه طرحه وه.

په ۲۰۲۲ز کال کې، د « Telomere-to-Telomere (T2T)» کنسرشيوم د بشري ښځينه جينوم د بشپړ ترتيب راپور ورکړ، په داسې حال کې چې x کروموزوم (۲۰۲۰) او د اټوسومز ۲۲ (مۍ ۲۰۲۱) ټولې تشې يې ډکې کړې. مخکې په غېر ترتيب شويو برخو کې مدافعتي غبرګون جينونه دلودل، کوم چې د عفونيت سره د برابرېدو او ژوندي پاتې کېدو کې مرسته کوي، تر څنګ يې هغه جينونه، کوم چې د نشه يې توکو د غبرګون د وړاندوينې لپاره مهم وي. د بشپړ انساني جينوم ترتيب به د يو انفرادي ژوندي موجود په توګه انساني جوړښت لپاره غوره پوهاوی هم وړاندې کړي او دا چې انسان يو له بل څخه او نورو انواعو څخه څه ډول مختلف وي.

 د بشپړتيا ترلاسه کول 
که څه هم د انساني جينوم د پروژې د بشپړېدو اعلان په ۲۰۰۱ز کال کې شوی، بيا هم سلګونه تشې پاتې وې، په داسې حال کې چې د ټول ترتيب نږدې 5–10% يې ناټاکلي پاتې دي. نامعلوم جنيټيکي معلومات تر ډېره بريده تکراري پېژندل کېدونکې «هيتروکروماتيکو» سيمو او له «سينټروميرس» او «ټيلوميرس» سره نږدې وو، خو ځينې جين کوډ کول په «ايکروماتيکو» سيمو کې هم وو. په ۲۰۱۵ز کال کې ۱۶۰ «ايکروماټیکي» تشې پاتې شوې، په داسې حال کې چې په نورو ۵۰ پخوانيو غير ترتيب شوي سيمو باندې د خپور ترتيب ټاکنه وشوه. يواځې په ۲۰۲۰ز کال کې د انساني کروموزوم لومړی په سمه معنا بشپړ « telomere-to-telomere» ترتيب ټاکل شوی و، يعنې x کروموزوم. د انساني اټوسومل کروموزوم، کروموزوم ۸ لومړی بشپړ « telomere-to-telomere» تسلسل يو کال وروسته منځ ته راغی. بشپړ انساني جينوم (له y کروموزوم پرته) په ۲۰۲۱ز کال کې خپور شوی و، په داسې حال کې چې له y کروموزوم سره د ۲۰۲۲ز کال په جنوري کې خپور شو.

 ماليکولي تنظيم او د جين مواد (اجزاء) 
د انساني مرجع جينوم ټول اوږدوالی، د ځانګړي فرد د ترتيب استازولي نه کوي. جينوم په ۲۲ جوړو کروموزوم کې تنظيم شوی دی، کوم چې د اټوسومونو په نوم پېژندل کېږي، د دې تر څنګ په ښځو کې جنسي کروموزوم (XX) او په نارینه کې د (xy)  ۲۳ مه جوړه شته. د هيپلوياډ جينوم ۳۰۵۴۸۱۵۴۷۳ بنسټيزې جوړې دي، په داسې حال کې چې x کروموزوم پکې شامل دی او ۲۹۶۳۰۱۵۹۳۵ جوړې دي، په داسې حال کې چې y کروموزوم د x کروموزوم سره بدل کړای شوی دی. دا کروموزومونه د حجرې د هستې په داخل کې شته ټولو اوږدو لیکو «ډي این ای» ماليکولونه دي. په جينوم کې «مايټوکونډريل» ډي اين هم شامل دي، په پرتليز ډول يو کوچنی دايروي مالیکول، کوم چې په هر مايټوکونډرين کې په ګڼو کاپیانو کې موجود وي.

 سرچينې