ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ

ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ (ਡੀ.ਐਸ. ਜਾਂ ਡੀ. ਐਨ.ਐਸ.), ਨੂੰ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 21 ਨਾਂ ਨਾਲ ਵੀ ਜਾਣਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਡਿਸਰਡਰ ਹੈ ਜੋ ਕਿ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 21 ਦੀ ਤੀਜੀ ਕਾਪੀ ਜਾਂ ਇੱਕ ਹਿੱਸੇ ਦੇ ਕਾਰਨ ਹੈ। ਇਹ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਸਰੀਰਕ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਦੇਰੀ, ਹਲਕੇ ਤੋਂ ਦਰਮਿਆਨੀ ਬੌਧਿਕ ਅਸਮਰਥਤਾਵਾਂ, ਅਤੇ ਚਿਹਰੇ ਦੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਨਾਲ ਸੰਬੰਧਿਤ ਹੈ। ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਨਾਲ ਇੱਕ ਨੌਜਵਾਨ ਬਾਲਗ ਦੀ ਔਸਤ ਆਈਕਯੂ 50 ਹੈ, 8- ਜਾਂ 9-ਸਾਲ ਦੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਮਾਨਸਿਕ ਯੋਗਤਾ ਦੇ ਬਰਾਬਰ ਹੈ, ਪਰ ਇਹ ਵਿਆਪਕ ਤੌਰ 'ਤੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।

ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਮਨੁੱਖਾਂ ਵਿੱਚ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਸਬੰਧੀ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਹੈ। ਇਹ ਹਰ ਸਾਲ ਪ੍ਰਤੀ 1,000 ਨਵ ਜੰਮੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਨੂੰ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। 2015 ਵਿੱਚ, ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਿਸ਼ਵਭਰ ਵਿੱਚ 5.4 ਮਿਲੀਅਨ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਮੌਜੂਦ ਸੀ ਅਤੇ 27,000 ਮੌਤਾਂ ਹੋਈਆਂ ਸਨ, 1990 ਵਿੱਚ 43,000 ਮੌਤਾਂ ਹੋਈਆਂ ਸਨ। ਇਸ ਦਾ ਨਾਂ ਬ੍ਰਿਟਿਸ਼ ਡਾਕਟਰ ਜਾਨ ਲੈਂਗਨ ਡਾਊਨ ਦਿੱਤਾ ਸੀ, ਜਿਸ ਨੇ 1866 ਵਿੱਚ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਵਰਣਨ ਕੀਤਾ ਸੀ. ਹਾਲਾਤ ਦੇ ਕੁਝ ਪਹਿਲੂ 1838 ਵਿੱਚ ਪਹਿਲਾਂ ਜੀਨ-ਏਟਿਨੀ ਡੋਮੀਨੀਕ ਐਸਕੁਆਰੋਲ ਅਤੇ 1844 ਵਿੱਚ ਐਡੋਵਾਡ ਸੇਗੁਇਨ ਦੁਆਰਾ ਦੱਸੇ ਗਏ ਸਨ। 1959 ਵਿਚ, ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 21 ਦੀ ਇੱਕ ਵਾਧੂ ਕਾਪੀ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਰਨ ਦੀ ਖੋਜ ਕੀਤੀ ਗਈ ਸੀ।

 ਚਿੰਨ੍ਹ ਅਤੇ ਲੱਛਣ 
alt=An eight-year-old boy|thumb|ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਨਾਲ ਪੀੜਤ ਇੱਕ ਅੱਠ ਸਾਲ ਦਾ ਲੜਕਾ
ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਹਮੇਸ਼ਾ ਭੌਤਿਕ ਅਤੇ ਬੌਧਿਕ ਅਪਾਹਜਤਾਵਾਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ। ਬਾਲਗ ਹੋਣ 'ਤੇ ਉਹਨਾਂ ਦੀ ਮਾਨਸਿਕ ਸਮਰੱਥਾ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ 8- ਜਾਂ 9-ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦੇ ਸਮਾਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਉਹਨਾਂ ਕੋਲ ਮਾੜੀ ਪ੍ਰਭਾਵੀ ਫਕਸ਼ਨਿੰਗ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਉਹ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਮੀਲ ਪੱਥਰ 'ਤੇ ਬਾਅਦ ਦੀ ਉਮਰ ਵਿੱਚ ਪਹੁੰਚਦੇ ਹਨ। ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਕਈ ਹੋਰ ਸਿਹਤ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦਾ ਖ਼ਤਰਾ ਵਧਦਾ ਹੈ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਖਤਰਨਾਕ ਦਿਲ ਦੀ ਬੀਮਾਰੀ, ਮਿਰਗੀ, ਲੀਇਕਮੀਆ, ਥਾਈਰੋਇਡ ਰੋਗ, ਅਤੇ ਮਾਨਸਿਕ ਰੋਗ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ।
ਲੱਛਣਪ੍ਰਤੀਸ਼ਤਤਾਲੱਛਣਪ੍ਰਤੀਸ਼ਤਤਾMental impairment99%Abnormal teeth60%Stunted growth90%Slanted eyes60%Umbilical hernia90%Shortened hands60%Increased skin on back of neck80%Short neck60%Low muscle tone80%Obstructive sleep apnea60%Narrow roof of mouth76%Bent fifth finger tip57%Flat head75%Brushfield spots in the iris56%Flexible ligaments75%Single transverse palmar crease53%Proportionally large tongue75%Protruding tongue47%Abnormal outer ears70%Congenital heart disease40%Flattened nose68%Strabismus~35%Separation of first and second toes68%Undescended testicles20%

 ਹਵਾਲੇ