ସାନଫିଲିପ୍ପୋ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ

ସାନଫିଲିପ୍ପୋ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ, ମ୍ୟୁକୋପଲିସାକାରାଇଡୋସିସ୍ ପ୍ରକାର III ( MPS III ) ମଧ୍ୟ କୁହାଯାଏ, ହେଉଛି ଏକ ପ୍ରଗତିଶୀଳ ବ୍ୟାଧି ଯାହା ମୁଖ୍ୟତଃ ମସ୍ତିଷ୍କ ଏବଂ ମେରୁଦଣ୍ଡକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରିଥାଏ । ଜନ୍ମ ସମୟରେ କୌଣସି ଲକ୍ଷଣ ନ ଥିଲେ ମଧ୍ୟ ପିଲାଦିନରୁ ଆରମ୍ଭ ହୁଏ । ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକରେ ବକ୍ତବ୍ୟ ଏବଂ ଆଚରଣ ସମସ୍ୟା ଅନ୍ତର୍ଭୂକ୍ତ ହୁଏ ଏବଂ ପରେ ବୌଦ୍ଧିକ ଅକ୍ଷମତା ବଢ଼ିଯାଏ । ଶୋଇବା ସମସ୍ୟା ମଧ୍ୟ ପ୍ରାୟ ରହେ । ପରବର୍ତ୍ତୀ ପର୍ଯ୍ୟାୟରେ, ବାତ ଏବଂ ଚଳପ୍ରଚଳରେ ବ୍ୟାଘାତ ହୋଇପାରେ ।

ଗ୍ଲାଇକୋସାମିନୋଗ୍ଲାଇକାନ୍ସ (GAGs) ନାମକ ବୃହତ ଅଣୁଗୁଡ଼ିକର ଭାଙ୍ଗିବାରେ ଜଡିତ ଏନଜାଇମ୍ ପାଇଁ ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ଜିନରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ହେତୁ ଏହା ଘଟିଥାଏ, ବିଶେଷ ଭାବରେ ହେପାରିନ୍ ସଲଫେଟ । ଏହା ଲାଇସୋସୋମ ଭିତରେ ଏହି ଅଣୁଗୁଡ଼ିକର ନିର୍ମାଣ ହୁଏ । ଏହା ଏକ ଅଟୋସୋମାଲ ରିସେସ୍ସିଭ ଆକାରରେ ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ସୂତ୍ରରେ ଆସିଥାଏ । ଏହା ଏକ ପ୍ରକାର ମ୍ୟୁକୋପଲିସାକାରିଡୋସେସ ଏବଂ ଏକ ପ୍ରକାର ଲାଇସୋସୋମାଲ୍ ଷ୍ଟୋରେଜ ବ୍ୟାଧି ।  ମୂତ୍ରରେ ଥିବା ମ୍ୟୁକୋପଲିସାକାରାଇଡେସ, ରକ୍ତ ଏନଜାଇମ୍ କାର୍ଯ୍ୟକଳାପ ଏବଂ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷଣ ଦ୍ୱାରା ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ ।

ଏହାର ଚିକିତ୍ସା ହେଉଛି ସହାୟକ ଯତ୍ନ । ଜିନ୍ ଥେରାପି, ଷ୍ଟେମ୍ ସେଲ୍ ଥେରାପି ଏବଂ ଏନଜାଇମ୍ ରିପ୍ଲେସମେଣ୍ଟ ଥେରାପି ସହିତ ଅନେକ ପଦକ୍ଷେପ ଅଧ୍ୟୟନ କରାଯାଉଛି । ଆୟୁଷ ପ୍ରାୟ ୧୫ରୁ ୨୦ ବର୍ଷ ବୟସ । ୭୦,୦୦୦ ନବଜାତ ଶିଶୁମାନଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଏହା ପ୍ରାୟ ଜଣକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ । ଏହି ରୋଗ ପ୍ରଥମେ ୧୯୬୩ରେ ସିଲଭେଷ୍ଟର ସାନଫିଲିପ୍ପୋ ଦ୍ୱାରା ବର୍ଣ୍ଣନା କରାଯାଇଥିଲା । 

 ଆଧାର 

Category:ଚିକିତ୍ସା ବିଜ୍ଞାନ
Category:Translated from MDWiki