ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ଆମିଲଏଡୋସିସ୍ ଟ୍ରାନଥାଇରେଟିନ୍-ସମ୍ପର୍କିତ

ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ଆମିଲଏଡୋସିସ୍ ଟ୍ରାନଥାଇରେଟିନ୍-ସମ୍ପର୍କିତ (Hereditary amyloidosis transthyretin-related/ hATTR ) ବା ପାରିବାରିକ ଆମିଲଏଡ ପଲିନିଉରୋପାଥି ହେଉଛି ଏକ ଅବସ୍ଥା ଯେଉଁଥିରେ ଅଙ୍ଗଗୁଡ଼ିକର ନିଷ୍କ୍ରିୟତା, କାର୍ପାଲ ଟନେଲ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍, ସ୍ୱୟଂକ୍ରିୟା ସ୍ନାୟୁ ଦୁଷ୍କ୍ରିୟା ଏବଂ କାର୍ଡିଓମାୟୋପାଥି ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ।   ରୋଗ ବଢ଼ିବା ସହିତ ଗୁରୁତର ଝାଡ଼ା, ଓଜନ ହ୍ରାସ ଏବଂ ଠିଆ ହେବା ସମୟରେ ନିମ୍ନ ରକ୍ତଚାପ ହୋଇପାରେ ।

ଏହା ଏକ ଅଟୋସୋମାଲ ଡୋମିନାଣ୍ଟ ଜେନେଟିକ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଯୋଗୁଁ ହୁଏ ଯାହା ଜଣେ ବ୍ୟକ୍ତିର ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ମିଳିଥାଏ କିମ୍ବା ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ବିକାଶ ସମୟରେ ନୂତନ ଭାବରେ ଘଟେ।   ବିଭିନ୍ନ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଜଡ଼ିତ ହୋଇପାରେ।  ଶରୀରର ତନ୍ତୁଗୁଡ଼ିକରେ ପୁଷ୍ଟିସାର ଆମିଲଏଡ୍ ଗଠନ ଅନ୍ତର୍ନିହିତ କ୍ରିୟା ସହିତ ଏହି ରୋଗର କାର୍ଯ୍ୟବିଧି ଜଡିତ ଅଛି । ଲକ୍ଷଣ, ବାୟୋପସି ଏବଂ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା ଉପରେ ନିର୍ଭର କରି ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ । ଏହା ଏକ ପ୍ରକାରର ଆମିଲଏଡୋସିସ ରୋଗ ।

ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ରୋଗ ହୋଇଥିଲେ ଚିକିତ୍ସାରେ ଯକୃତ ପ୍ରତିରୋପଣ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ ହୋଇପାରେ । ପାଟିସିରାନ, ଇନୋଟରସେନ, କିମ୍ବା ଭୁଟ୍ରିସିରାନ ଔଷଧ ସ୍ନାୟୁ ସମସ୍ୟା ପାଇଁ ବ୍ୟବହୃତ ହୋଇପାରେ ଓ ହୃତପିଣ୍ଡ ସମସ୍ୟା ପାଇଁ ଟାଫାମିଡିସ ବ୍ୟବହାର କରାଯାଇପାରେ ।  ଲକ୍ଷଣ ଆରମ୍ଭ ହେବାର ପ୍ରାୟ ୧୦ ବର୍ଷ ପରେ ମୃତ୍ୟୁ ସାଧାରଣତଃ ଘଟେ। 

ପାରିବାରିକ ଆମିଲଏଡ୍ ପଲିନ୍ୟୁରୋପାଥି ଆଫ୍ରିକୀୟ ଆମେରିକୀୟଙ୍କଠାରେ ପ୍ରାୟ ୪%  ଏବଂ ୧୦୦,୦୦୦ ଧଳା ଲୋକଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣଙ୍କଠାରେ ଦେଖାଯାଏ ।  ସାଧାରଣତଃ ୪୦ରୁ ୬୫ ବର୍ଷ ବୟସ୍କ ଲୋକଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ ଲକ୍ଷଣ ଆରମ୍ଭ ହୁଏ । ଏହାକୁ ପ୍ରଥମେ ପର୍ତ୍ତୁଗୀଜ୍ ସ୍ନାୟୁବିଜ୍ଞାନୀ ମାରିଓ କରିନୋ ଡା କୋଷ୍ଟା ଆଣ୍ଡ୍ରେଡ ୧୯୫୨ ମସିହାରେ ବର୍ଣ୍ଣନା କରିଥିଲେ।  

 ଆଧାର 

Category:ଚିକିତ୍ସା ବିଜ୍ଞାନ
ଶ୍ରେଣୀ:Translated from MDWiki