କାର୍ନିଟାଇନ ପାମିଟଏଲଟ୍ରାନ୍ସଫରେଜ ୨ ଅଭାବ

କାର୍ନିଟାଇନ ପାମିଟଏଲଟ୍ରାନ୍ସଫରେଜ ୨ ଅଭାବ (ଇଂରାଜୀ ଭାଷାରେ   Carnitine palmitoyltransferase II deficiency/ CPT-II ) ହେଉଛି ଏକ ଜେନେଟିକ ରୋଗ ଯାହା ତିନୋଟି ରୂପରେ ଉପସ୍ଥାପିତ ହୁଏ: ନବଜାତକ, ଗୁରୁତର ଶିଶୁ ଏବଂ ମାୟୋପାଥିକ । ନବଜାତକ ଆକାର ସାଧାରଣତଃ କିଛି ମାସ ମଧ୍ୟରେ ହୃତ୍‌ପିଣ୍ଡ ଏବଂ ଶ୍ୱାସକ୍ରିୟାରେ ସମସ୍ୟା ସୃଷ୍ଟି କରିବା ଯୋଗୁ ମୃତ୍ୟୁ ହୋଇଥାଏ । ଶିଶୁ ଆକାରରେ ଜୀବନର ପ୍ରଥମ ବର୍ଷରେ ଯକୃତ, ହୃତ୍‌ପିଣ୍ଡ ଏବଂ ମାଂସପେଶୀ ସମସ୍ୟା ସୃଷ୍ଟି କରେ । ମାୟୋପାଥିକ ଆକାରରେ ମାଂସପେଶୀ ଯନ୍ତ୍ରଣା ଏବଂ ରାବଡୋମାୟୋଲାଇସିସ ଏପିସୋଡରେ ପରିଣତ ହୁଏ; ଅନ୍ୟଥା ଏହା ସାଧାରଣ ହୁଏ । ବ୍ୟାୟାମ କିମ୍ବା ଉପବାସଦ୍ୱାରା ବୃତ୍ତାନ୍ତ ଟ୍ରିଗର ହୋଇପାରେ । 

ଏହା ସିପିଟି୨ (CPT2) ଜିନର କିଛି ମ୍ୟୁଟେସନ ବା ପରିବର୍ତ୍ତନ ଫଳରୁ ଏହା ହୁଏ । ଏହା ଏକ ଅଟୋସୋମାଲ୍ ରିସେସ୍ସିଭ ଆକାରରେ ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କ ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ଉତ୍ତରାଧିକାର ସୂତ୍ରରେ ଆସିଥାଏ । ଅନ୍ତର୍ନିହିତ ପ୍ରଣାଳୀରେ ଏକ ତ୍ରୁଟିଯୁକ୍ତ ଏନଜାଇମ୍ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ ଯାହାକି ଲମ୍ବା ଚେନ୍ ଚର୍ବିଳ ଏସିଡ ମାଇଟୋକଣ୍ଡ୍ରିଆଦ୍ୱାରା ଶକ୍ତି ଉତ୍ସ ଭାବରେ ବ୍ୟବହାର କରିବାରେ ରୋକିଥାଏ । ମାଂସପେଶୀରେ ହ୍ରାସ ହୋଇଥିବା ଏନଜାଇମ୍ କାର୍ଯ୍ୟକଳାପ ପାଇବା କିମ୍ବା ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷଣଦ୍ୱାରା ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଇପାରେ ।

ଚିକିତ୍ସାରେ ନିୟମିତ ଭାବରେ ଏକ ଉଚ୍ଚ ଶ୍ୱେତସାର ଖାଦ୍ୟ ଖାଇବା ଏବଂ ଟ୍ରିଗରରୁ ଦୂରେଇ ରହିବା ଉଚିତ ।  କେବଳ ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ଚର୍ବିଳ ଖାଦ୍ୟ ଖାଇବା ଉଚିତ୍; ବିଶେଷ ଭାବରେ ଲମ୍ବା ଚେନ୍ ଫ୍ୟାଟି ଏସିଡ୍ ହ୍ରାସ ହେବା ଆବଶ୍ୟକ ଯାହା ପ୍ରାୟ ଏକ ତୃତୀୟାଂଶ କ୍ୟାଲୋରୀ ମଧ୍ୟମ ଚେନ୍ ଫ୍ୟାଟି ଏସିଡରୁ ମିଳିପାରେ । କାର୍ନିଟାଇନ ପରିପୂରକ ସୁପାରିଶ କରାଯାଏ । ମାୟୋପାଥିକ୍ ଫର୍ମର ଫଳାଫଳ ସାଧାରଣତଃ ଭଲ । ଅନ୍ୟ ଫର୍ମରେ ଫଳାଫଳ ଖରାପ ହୁଏ ।

ସିପିଟି୨ ବିରଳ ଅଟେ, ୧୦,୦୦୦ରୁ ୧୦୦,୦୦୦ ଲୋକଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ ଆନୁମାନିକ ଜଣକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ ।  ଏହା ଲିପିଡ ମେଟାବୋଲିଜ୍ମର ସବୁଠାରୁ ସାଧାରଣ ବ୍ୟାଧି ଯାହା  କଙ୍କାଳୀୟ ମାଂସପେଶୀ ସମସ୍ୟା ସୃଷ୍ଟି କରେ ଏବଂ ମାଂସପେଶୀ ଭାଙ୍ଗିବାର ସାଧାରଣ ଜେନେଟିକ କାରଣ ଅଟେ । ଏହାକୁ ପ୍ରଥମେ ୧୯୭୩ରେ ଡିମାଉରୋ (DiMauro)ଏବଂ ଡିମାଉରୋ ବର୍ଣ୍ଣନା କରିଥିଲେ ।

 ଆଧାର 

Category:ଚିକିତ୍ସା ବିଜ୍ଞାନ
Category:Translated from MDWiki