ଜନ୍ମଗତ ଆଡ୍ରେନାଲ୍ ହାଇପରପ୍ଲାସିଆ

ଜନ୍ମଗତ ଆଡ୍ରେନାଲ୍ ହାଇପରପ୍ଲାସିଆ ( CAH ) ହେଉଛି ଏକ ଜେନେଟିକ ରୋଗ ଯାହା ଆଡ୍ରେନାଲ୍ ଗ୍ରନ୍ଥି ଉପରେ ପ୍ରଭାବ ପକାଇଥାଏ । ରୋଗର ପ୍ରକାର ଉପରେ ଭିନ୍ନ ଭିନ୍ନ ଲକ୍ଷଣ ପ୍ରଦର୍ଶିତ ହୋଇଥାଏ । ଏଥିରେ ନିର୍ଜଳନ, ବାନ୍ତି, ତରଳ ଝାଡ଼ା, କ୍ଷୁଦ୍ର ଆକାର, ଏବଂ ଅସ୍ୱାଭାବିକ ପ୍ରାଥମିକ କିମ୍ବା ଦ୍ୱିତୀୟକ ଯୌନ ଅବସ୍ଥା ଦେଖା ଯାଇପାରେ ।  ରୋଗ ଜଟିଳ ହେଲେ ଆଡ୍ରେନାଲ୍ ସଙ୍କଟ ହୋଇପାରେ ।  ଜନ୍ମରୁ ବୟସ୍କ ହେବା ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ଲକ୍ଷଣ ଭିନ୍ନ ଭିନ୍ନ ହୋଇଥାଏ ।

ଆଡ୍ରେନାଲ୍ କର୍ଟେକ୍ସରେ କର୍ଟିସୋଲ୍ ତିଆରି କରିବା ପାଇଁ ଆବଶ୍ୟକ ଏକ ଏନଜାଇମର ଅଭାବରୁ ଏହା ଫଳାଫଳ ହୁଏ । ଏହାଦ୍ୱାରା  ନିମ୍ନ ସ୍ତରର କର୍ଟିସୋଲ, ନିମ୍ନ ସ୍ତରର ଆଲଡୋଷ୍ଟେରନ୍, କିମ୍ବା ଉଚ୍ଚ ସ୍ତରର ଆଣ୍ଡ୍ରୋଜେନ୍ ଆବଶ୍ୟକ ହୋଇପାରେ । ସେଗୁଡିକ ଏକ ଅଟୋସୋମାଲ୍ ରିସେସିଭ୍ ପ୍ରଣାଳୀରେ ଉତ୍ତରାଧିକାର ସୂତ୍ରରେ ମିଳିଥାଏ । ନବଜାତ ଶିଶୁ ସ୍କ୍ରିନିଂ ପ୍ରୋଗ୍ରାମର ଏକ ଅଂଶ ଭାବରେ କେତେକ  ପରୀକ୍ଷା କରାଯାଏ ।

ଏହାର କୌଣସି ଉପଶମ ନାହିଁ କିନ୍ତୁ ପ୍ରଭାବଶାଳୀ ଚିକିତ୍ସା ବିଦ୍ୟମାନ ଅଛି ।  ପାରମ୍ପରିକ ରୋଗରେ ଆକ୍ରାନ୍ତ ଥିଲେ ଜନ୍ମ ପରେ ଶୀଘ୍ର ଚିକିତ୍ସା ଆବଶ୍ୟକ କରନ୍ତି ଓ ସେମାନଙ୍କୁ ହାଇଡ୍ରୋକର୍ଟିଜୋନ ଏବଂ ଫ୍ଲୁଡ୍ରୋକୋର୍ଟିଜୋନ ଦିଆଯାଏ । ଅଧିକ ଚାପଗ୍ରସ୍ତ ହେଉଥିବା ସମୟରେ ବର୍ଦ୍ଧିତ ମାତ୍ରା ଆବଶ୍ୟକ ହୁଏ । କେତେକ ରୋଗୀଙ୍କର ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର ମଧ୍ୟ ଆବଶ୍ୟକ ହୋଇପାରେ ।  ଅଣ-ପାରମ୍ପରିକ ରୋଗରେ ଆକ୍ରାନ୍ତ ହୋଇଥିଲେ ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ଚିକିତ୍ସା ଆବଶ୍ୟକ ହୁଏନି କିମ୍ବା କମ୍ ମାତ୍ରାର ହାଇଡ୍ରୋକୋର୍ଟିଜୋନ ବ୍ୟବହାର କରିପାରନ୍ତି ।

ଗମ୍ଭୀର ଜନ୍ମଗତ ଆଡ୍ରେନାଲ୍ ହାଇପରପ୍ଲାସିଆ ଏକ ବିରଳ ରୋଗ, ପ୍ରାୟ ୧୦,୦୦୦ ଲୋକଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ୧ଜଣକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ; ୧୦୦ ଜଣଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣକର ସାମାନ୍ୟ ରୋଗ ହୁଏ ।  ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ମେଟାବୋଲିକ୍ ବ୍ୟାଧି ମଧ୍ୟରେ ଏହା ଏକ ଅପେକ୍ଷାକୃତ ସାଧାରଣ ରୋଗ । ୧୮୬୫ ମସିହାରେ ଲୁଗି ଡି କ୍ରେଚିଓ ଏହି ରୋଗର ଅବସ୍ଥା ପ୍ରଥମେ ସ୍ପଷ୍ଟ ଭାବରେ ବର୍ଣ୍ଣନା କରିଥିଲେ; ଏକ ଶରୀରକୁ ଡିସେକ୍ଟ କଲାବେଳେ ଦେଥିରେ କେଶ ଥିଲା ଓ ପୁରୁଷ ଜଣାପଡ଼ୁଥିଲା, କିନ୍ତୁ ସେଥିରେ ଗର୍ଭାଶୟ, ଏକ ବହୁତ ବଡ଼ ଆଡ୍ରେନାଲ୍ ଗ୍ରନ୍ଥି ବାହାରିଲା ।

 ଆଧାର 

ଶ୍ରେଣୀ:ଚିକିତ୍ସା ବିଜ୍ଞାନ