ଡ୍ରାଭେଟ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ

ଡ୍ରାଭେଟ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ (ଇଂରାଜୀ ଭାଷାରେ  Dravet syndrome), ପୂର୍ବରୁ ଶିଶୁର ଗମ୍ଭୀର ମାୟୋକ୍ଲୋନିକ୍ ଏପିଲିପସି ଭାବରେ ଜଣାଶୁଣା ( SMEI ), ଏହା ଅପସ୍ମାରର ଏକ ରୂପ ଯାହା ସାଧାରଣତଃ ଜୀବନର ପ୍ରଥମ ବର୍ଷରେ ଆରମ୍ଭ ହୋଇଥାଏ । ଏହାର ଲକ୍ଷଣ ମଧ୍ୟରେ ଦୀର୍ଘ କାଳ ଧରି ବାତ (ସାଂଘାତିକ ଅପସ୍ମାର) ହୋଇଥାଏ ଯାହା ଗରମ ତାପମାତ୍ରା, ଜ୍ୱର କିମ୍ବା ଦୃଷ୍ଟି ପ୍ରଭାବଦ୍ୱାରା ସୃଷ୍ଟି ହୋଇଥାଏ ।   ପ୍ରାରମ୍ଭରେ ବାତ ସ୍ଥାନୀୟ କିମ୍ବା ସାଧାରଣ ହୋଇପାରେ । ରୋଗ ଜଟିଳ ହେଲେ ବୌଦ୍ଧିକ ସମସ୍ୟା ଏବଂ ଆଚରଣଗତ ସମସ୍ୟା ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ କରିପାରେ ।

ଏହି ରୋଗର କାରଣରେ ଏସ‌ସିଏନ୧ଏ (SCN1A) ଜିନରେ ପ୍ରାୟ ଏକ ଜେନେଟିକ ପରିବର୍ତ୍ତନ ହୁଏ । ପ୍ରାୟ ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ସୂତ୍ରରେ ନ ହୋଇ ୯୦% ମ୍ୟୁଟେସନ ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ବିକାଶ ସମୟରେଘଟିଥାଏ । ପ୍ରାୟ ଅଧା କ୍ଷେତ୍ରରେ ବାତର ଏକ ପରିବାରିକ ଇତିହାସ ଉପସ୍ଥିତ ଥାଏ । ଲକ୍ଷଣ ଏବଂ ଜେନେଟିକ ପରୀକ୍ଷଣ ଉପରେ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ । ମସ୍ତିଷ୍କର ଏମଆରଆଇ ସାଧାରଣତଃ ପ୍ରାରମ୍ଭରେ ସ୍ୱାଭାବିକ ଥାଏ ଯଦିଓ କିଛି ବୟସ୍କଙ୍କଠାରେ ଆଟ୍ରୋଫି ପରି ପରିବର୍ତ୍ତନ ଦେଖାଦେଇପାରେ ।

କ୍ଲୋବାଜାମ ପରି ବାତ ବିରୋଧୀ ଔଷଧ ଦେଇ ଚିକିତ୍ସା କରାଯାଏ । ଏହି ଅବସ୍ଥା ପାଇଁ ଫେନଫ୍ଲୁରାମାଇନ୍ ଏବଂ କାନ୍ନାବିଡିଓଲ ବିଶେଷ ଭାବରେ ଅନୁମୋଦିତ ହୋଇଛି । ଏକ କେଟୋଜେନିକ ଖାଦ୍ୟ ମଧ୍ୟ ସାହାଯ୍ୟ କରିପାରେ । 20% ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ଲୋକ ବୟସ୍କ ଅବସ୍ଥାରେ ମୃତ୍ୟୁ ବରଣ କରନ୍ତି ।

ପ୍ରାୟ ୧୬,୦୦୦ ଲୋକଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣକର ଡ୍ରାଭେଟ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ହୁଏ । ଅପସ୍ମାରର ୧୦୦୦ ରୋଗରେ ପିଡ଼ିତ ଲୋକଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଏହା ପ୍ରାୟ ୨ର ମୂଳ କାରଣ ଅଟେ । ପୁରୁଷମାନେ ମହିଳାଙ୍କ ତୁଳନାରେ ପ୍ରାୟ ଦୁଇଗୁଣ ପ୍ରଭାବିତ ହୁଅନ୍ତି । ଏହି ଅବସ୍ଥା ପ୍ରଥମେ ୧୯୭୮ ମସିହାରେ ଚାର୍ଲୋଟ୍ ଡ୍ରାଭେଟଙ୍କଦ୍ୱାରା ବର୍ଣ୍ଣନା କରାଯାଇଥିଲା ।

 ଆଧାର 

Category:ଚିକିତ୍ସା ବିଜ୍ଞାନ
Category:Translated from MDWiki