ଆଣ୍ଡରସେନ-ଟାୱିଲ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ

ଆଣ୍ଡରସେନ-ଟାୱିଲ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ (ଇଂରାଜୀ ଭାଷାରେ  Andersen–Tawil syndrome), ଯାହାକୁ ଲମ୍ବା କ୍ୟୁଟି ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ୭ ମଧ୍ୟ କୁହାଯାଏ, ହେଉଛି ଏକ ଜେନେଟିକ ରୋଗ । ଏହାର ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟ ମଧ୍ୟରେ ଏକ ଦୀର୍ଘ କ୍ୟୁଟି ବ୍ୟବ‌ଧାନ ଦେଖାଯାଏ ଯାହାର ଅନିୟମିତ ହୃତ୍‌ ସ୍ପନ୍ଦନ ପାଇଁ ଏକ ପ୍ରବୃତ୍ତି ଥାଏ; ସାମୟିକ ପକ୍ଷାଘାତ ନାମକ ମାଂସପେଶୀ ଦୁର୍ବଳତା ଦେଖାଯାଏ, ଅସ୍ୱାଭାବିକ ମୁଖମଣ୍ଡଳ ଦେଖାଯାଏ ଏବଂ ସ୍ୱଳ୍ପ ଉଚ୍ଚତା ବିଶିଷ୍ଟ ହୋଇଥାଏ ।  ଦୀର୍ଘକାଳୀନ ଦୁର୍ବଳତାର କିଛି ମାତ୍ରା ମଧ୍ୟ ଉପସ୍ଥିତ ଥାଇପାରେ । ଲକ୍ଷଣ ସାଧାରଣତଃ ପିଲାଦିନରୁ ଆରମ୍ଭ ହୁଏ; ଯଦିଓ କେତେକ କ୍ଷେତ୍ରରେ ଲକ୍ଷଣର ବିକାଶ ହୁଏ ନାହିଁ ।  ଜଟିଳତା ମଧ୍ୟରେ ହଠାତ୍ ହୃଦ୍‌ରୋଧ ମୃତ୍ୟୁ ଏବଂ ସ୍କୋଲିଓସିସ୍ ହୋଇପାରେ । 

ପ୍ରାୟ ୬୦% କ୍ଷେତ୍ରରେ ଏହା କେସିଏନ‌ଜେ୨ ଜିନରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ହେତୁ ଘଟିଥାଏ ଯାହା ଏକ ଆୟନ ଚ୍ୟାନେଲକୁ ଏନକୋଡ୍ କରିଥାଏ ଯାହା ପୋଟାସିଅମ ପରିବହନ କରିଥାଏ । କେସିଏନ‌ଜେ୫ ମ୍ୟୁଟେସନ ପରିବର୍ତ୍ତନ ମଧ୍ୟ ହୋଇପାରେ ଯାହାର କାରଣ ଜଣା ପଡ଼ିନାହିଁ ।  ସାଧାରଣଃ ଏହା ଏକ ଅଟୋସୋମାଲ୍ ପ୍ରାଧାନ୍ୟ ଢାଞ୍ଚାରେ ଜଣେ ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କ ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ଉତ୍ତରାଧିକାର ସୂତ୍ରରେ ଆସିଥାଏ । କେତେକ କ୍ଷେତ୍ରରେ ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ବିକାଶରେ ସମୟରେ ଏକ ନୂତନ ମ୍ୟୁଟେସନ ହେତୁ ଘଟିଥାଏ । ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ଲକ୍ଷଣ ଉପରେ ଆଧାରିତ ହୁଏ ଏବଂ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷଣଦ୍ୱାରା ସମର୍ଥିତ ହୁଏ ।

ପରିଚାଳନାରେ ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ଅବସ୍ଥାର ମୂଲ୍ୟାୟନ, ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ଲକ୍ଷଣଗୁଡିକର ଚିକିତ୍ସା ଏବଂ ଲକ୍ଷଞୁଡ଼ିକୁ ରୋକିବା ପାଇଁ ପ୍ରୟାସ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ କରାଯାଏ । ସହିତ ଜଡିତ ପର୍ଯ୍ୟାୟ କ୍ରମିକ ପକ୍ଷାଘାତ ଚିକିତ୍ସାରେ  ୩.୦ ମିମୋଲ/ଲିରୁ କମ୍ ପୋଟାସିୟମ ଥିଲେ ପାଟିରେ ୨୦ ମିଇକ୍ୟୁ  ପୋଟାସିୟମ୍ ଦେଇ ଚିକିତ୍ସା କରାଯାଇପାରେ, ଯାହାର ପୁନରାବୃତ୍ତି ଆବଶ୍ୟକ ହୋଇପାରେ । ଆକ୍ରମଣକୁ ରୋକିବା ପ୍ରୟାସରେ ଆସେଟାଜୋଲାମାଇଡ କିମ୍ବା ପୋଟାସିଅମ ପରିପୂରକ ଭଳି କାର୍ବୋନିକ୍ ଆନ୍ହାଇଡ୍ରେଜ୍ ଇନହିବିଟର ଦିଆଯାଇପାରେ । ଅସ୍ୱାଭାବିକ ହୃତ୍‌ପିଣ୍ଡ ତାଳ ଥିଲେ ଫ୍ଲେକେନାଇଡ ଦେଇ ଚିକିତ୍ସା କରାଯାଇପାରେ, ଯଦିଓ ଏକ ପ୍ରତିରୋପଣକାରୀ ଡିଫିବ୍ରିଲେଟର ଆବଶ୍ୟକ ହୋଇପାରେ । କ୍ୟୁଟି ବୃଦ୍ଧି କରୁଥିବା ଔଷଧକୁ ଏଡ଼େଇବା ଉଚିତ୍ ।  ସମ୍ପର୍କୀୟଙ୍କୁ ଏହି ଅବସ୍ଥା ପାଇଁ ଯାଞ୍ଚ କରାଯିବା ଉଚିତ୍ ।

ଏକ ନିୟୁତରେ ଜଣେ ବ୍ୟକ୍ତି  ଆଣ୍ଡରସେନ-ଟାୱିଲ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ରୋଗରେ ପ୍ରଭାବିତ ହୁଅନ୍ତି । ପୁରୁଷ ଏବଂ ମହିଳା ସମ ଭାବରେ ପ୍ରଭାବିତ ହୁଅନ୍ତି । ଏହି ଅବସ୍ଥାର ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ବର୍ଣ୍ଣନା ୧୯୬୩ ମସିହାରେ କ୍ଲିନଙ୍କଦ୍ୱାରା ହୋଇଥିବା ବିଶ୍ୱାସ କରାଯାଏ, ତା’ପରେ ୧୯୭୧ରେ ଏଲେନ୍ ଆଣ୍ଡରସେନ୍ ଏବଂ ୧୯୯୪ରେ ରାବି ଟାୱିଲଦ୍ୱାରା ଅଧିକ ବିସ୍ତୃତ ଭାବରେ ବର୍ଣ୍ଣନା କରାଯାଇଥିଲା ।

 ଆଧାର 

Category:ଚିକିତ୍ସା ବିଜ୍ଞାନ
Category:Translated from MDWiki