ମେରୁଦଣ୍ଡୀୟ ମାଂସପେଶୀ ଆଟ୍ରୋଫି

ମେରୁଦଣ୍ଡୀୟ ମାଂସପେଶୀ ଆଟ୍ରୋଫି ( SMA ) ହେଉଛି ଏକ ସ୍ନାୟୁମାଂସପେଶୀ ଗୋଷ୍ଠୀ ରୋଗ ଯେଉଁଥିରେ ମୋଟୋର ସ୍ନାୟୁ ନଷ୍ଟ ହୋଇଯାଇ ପ୍ରଗତିଶୀଳ ମାଂସପେଶୀ କ୍ଷୟ ହୁଏ । ଲକ୍ଷଣଗୁଡିକର ଗମ୍ଭୀରତା ଏବଂ ଆରମ୍ଭର ବୟସ ଅନୁସାରେ ବିଭିନ୍ନ ପ୍ରକାର କ୍ଷୟ ହୁଏ ।  କେତେକ ପ୍ରକାର ଆଟ୍ରୋଫି ଜନ୍ମ ସମୟରେ କିମ୍ବା ପୂର୍ବରୁ ସ୍ପଷ୍ଟ ହୋଇଯାଏ, ଅନ୍ୟଗୁଡ଼ିକ ବୟଃପ୍ରାପ୍ତ ହେବା ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ସ୍ପଷ୍ଟ ହୋଇନଥାନ୍ତି । ସାଧାରଣତଃ ପେଶୀ ଟ୍ୱିଚ ସହିତ ମାଂସପେଶୀ ଦୁର୍ବଳତା ପ୍ରକାଶ ପାଏ ।  ପ୍ରଥମେ ବାହୁ, ଗୋଡ଼ ଏବଂ ଶ୍ୱାସକ୍ରିୟା ସ‌ହାୟକ ମାଂସପେଶୀ ପ୍ରଭାବିତ ହୁଏ ।  ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ସମସ୍ୟାରେ ଗିଳିବା ଅସୁବିଧା, ସ୍କୋଲିଓସିସ୍ ଏବଂ ଗଣ୍ଠି କଣ୍ଟ୍ରାକଚର ହୋଇପାରେ ।   ଶିଶୁ ମୃତ୍ୟୁର ଏହା ଏକ ପ୍ରମୁଖ ଜେନେଟିକ କାରଣ । 

ଏସଏମଏନ୧ ଜିନର ଜେନେଟିକ ତ୍ରୁଟି ହେତୁ ମେରୁଦଣ୍ଡର ମାଂସପେଶୀ ଆଟ୍ରୋଫି ହୋଇଥାଏ ।  ସେମାନେ ସାଧାରଣତଃ ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ଅଟୋସୋମାଲ ରିସିସିଭ ଉତ୍ତରାଧିକାର ଆକାରରେ ଗ୍ରହଣ କରନ୍ତି ।  ୨% କ୍ଷେତ୍ରରେ ଗୋଟିଏ ମ୍ୟୁଟେସନ ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ବିକାଶ ସମୟରେ ଘଟିଥାଏ ଏବଂ ଆଉ ଗୋଟିଏ ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ସୂତ୍ରରେ ଆସିଥାଏ । ମୋଟୋର  ନିଉରନ ବଞ୍ଚିବା ପାଇଁ ଆବଶ୍ୟକୀୟ ଏସଏମଏନ ପୁଷ୍ଟିସାର ବା ପ୍ରୋଟିନ‌କୁ ଏସଏମଏନ ୧ ଜିନ ଏନକୋଡ୍ କରେ । ଏହି ନ୍ୟୁରନ‌ଗୁଡ଼ିକର କ୍ଷତି ଯୋଗୁ ମସ୍ତିଷ୍କ ଏବଂ କଙ୍କାଳ ମାଂସପେଶୀ ମଧ୍ୟରେ ସଙ୍କେତ ସରବରାହ ପ୍ରତିରୋଧ ହୋଇଥାଏ । ଲକ୍ଷଣ ଉପରେ ଆଧାର କରି ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ ଏବଂ ଜେନେଟିକ ପରୀକ୍ଷଣ କରି ନିଶ୍ଚିତ କରାଯାଏ । 

ଚିକିତ୍ସାରେ ସ‌ହାୟକ ଯତ୍ନ, ଫିଜିଓ ଥେରାପି, ପୁଷ୍ଟିକର ଖାଦ୍ୟ ସହାୟତା ଏବଂ ଯାନ୍ତ୍ରିକ ଭେଣ୍ଟିଲେସନ ଆବଶ୍ୟକ ହୋଇପାରେ । ମେରୁଦଣ୍ଡ ପାଖରେ ଦିଆଯାଉଥିବା ନୁସିନେର୍ସେନ ଇଞ୍ଜେକସନ ଏହି ରୋଗର ପ୍ରଗତିକୁ ମନ୍ଥର କରି ମାଂସପେଶୀର କାର୍ଯ୍ୟରେ ଉନ୍ନତି ଆଣେ ।   ୨୦୧୯ରେ 24 ମାସରୁ କମ୍ ବୟସର ପିଲାମାନଙ୍କ ପାଇଁ ଚିକିତ୍ସା ଭାବରେ ଆମେରିକାରେ ଓନାସେମ୍ନୋଜିନ ଆବେପାରେଭୋଭେକ ଜିନ ଥେରାପି ଦେବାକୁ ଅନୁମୋଦନ କରାଯାଇଥିଲା । ଏହି ରୋଗରେ ସାଧାରଣତଃ କିଛି ମାସର ଆୟୁଷରୁ ଆରମ୍ଭ କରି ସାମାନ୍ୟ ମାଂସପେଶୀ ଦୁର୍ବଳତା ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ଫଳାଫଳଗୁଡିକ ଭିନ୍ନ ହୋଇଥାଏ । ଜନ୍ମ ସମୟରେ ପ୍ରାୟ ୧୦,୦୦୦ ଜଣକ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣେ ଏହି ଅବସ୍ଥାଦ୍ୱାରା ପ୍ରଭାବିତ ହୁଏ । 

 ଆଧାର 

ଶ୍ରେଣୀ:ଚିକିତ୍ସା ବିଜ୍ଞାନ
Category:Translated from MDWiki