ଟ୍ରିଚର କୋଲିନସ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ

ଟ୍ରିଚର କୋଲିନସ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ବା ଟିସିଏସ (Treacher Collins syndrome/ TCS) ଏକ ଜେନେଟିକ ବେମାରୀ (genetic disorder) ଯେଉଁଥିରେ ରୋଗୀର ଆଖି, କାନ, ଗାଲ ହାଡ଼ ଓ ଥୋଡ଼ି ବଙ୍କା ହୋଇ କୁରୂପ ହୋଇଯାଏ । ରୋଗ ସାମାନ୍ୟ ବା ସାଂଘାତିକ ହୋଇପାରେ । ରୋଗ ଜଟିଳ ହେଲେ ଶ୍ୱାସକ୍ରିୟା ସମସ୍ୟା, କ୍ଲେଫ୍ଟ ପ୍ୟାଲେଟ (cleft palate) ଓ ଦୃଷ୍ଟି ସମସ୍ୟା ଓ ଶ୍ରବଣ ହାନୀ (hearing loss) ହୋଇପାରେ । ରୋଗୀର ସାଧାରଣ ବୁଦ୍ଧି ଥାଏ । 

ଟିସିଏସ ଏକ ଅଟୋସୋମାଲ ଡୋମିନାଣ୍ଟ (autosomal dominant) ରୋଗ । ବଂଶାନୁକ୍ରମରେ ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ନଆସି ଏହି ରୋଗ ନୂତନ ମ୍ୟୁଟେସନ (mutation) ଯୋଗୁ ହୋଇଥାଏ । ପ୍ରଭାବିତ ଜିନମାନଙ୍କର ଟିସିଓଏଫ୧ (TCOF1), ପିଓଏଲଆର୧ସି  (POLR1C) ଓ ପିଓଏଲଆର୧ଡି (POLR1D) ନାମ ଦିଆଯାଇଛି । ଲକ୍ଷଣ ଓ ଏକ୍ସ-ରେ (X-rays) ଦେଖି ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଇପାରେ ଓ ଜେନେଟିକ (genetic testing) କରି ରୋଗ ନିଶ୍ଚିତ କରାଯାଏ ।

ଟ୍ରିଚର କୋଲିନସ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଆରୋଗ୍ୟ ହୁଏନାହିଁ । ପୁନର୍ଗଠନ ଅପରେଶନ, ଶ୍ରବଣ ଯନ୍ତ୍ର, ସ୍ପିଚ ଥେରାପି (speech therapy) ଓ ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଯନ୍ତର ସାହାଯ୍ୟ ନେଇ ଚିକିତ୍ସା କରାଯାଏ । ସାଧାରଣ ଆୟୁଷ (life expectancy) ନେଇ ଏମାନେ ଜୀବନ ଯାପନ କରନ୍ତି । ପ୍ରତି ୫୦,୦୦୦ ଲୋକରେ ଜଣେ ଏହି ରୋଗରେ ଆକ୍ରାନ୍ତ ହୁଏ । ଏଡ଼ୱାର୍ଡ଼ ଟ୍ରିଚର କୋଲିନସ (Edward Treacher Collins ନାମକ ଜଣେ ଇଂରାଜୀ (English) ଚକ୍ଷୁ ରୋଗ ବିଶେଷଜ୍ଞ (ophthalmologist) ତ‌ଥା ସର୍ଜନ (surgeon) ଏହି ରୋଗ ବିଷୟ ସନ ୧୯୦୦ରେ ବର୍ଣ୍ଣନା କରିଥିଲେ ଓ ତାଙ୍କ ନାମାନୁସାରେ ଏହି ରୋଗର ନାମକରଣ ହୋଇଛି ।

 ଆଧାର 

 ବାହ୍ୟ ଲିଙ୍କ 

ଶ୍ରେଣୀ:ଚିକିତ୍ସା ବିଜ୍ଞାନ