ଫ୍ରାଜାଇଲ ଏକ୍ସ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ

ଫ୍ରାଜାଇଲ ଏକ୍ସ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ (ଇଂରାଜୀ ଭାଷାରେ Fragile X syndrome ବା FXS) ଏକ ଜେନେଟିକ ବା ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ରୋଗ (genetic disorder) । ଏହି ରୋଗରେ ସାମାନ୍ୟରୁ ମଧ୍ୟମ ଧରଣର ବୌଦ୍ଧିକ ଅକ୍ଷମତା (intellectual disability) ପ୍ରକାଶ ପାଏ । ଲମ୍ବା ଓ ଅଣଓସାରିଆ ମୁହଁ, ବଡ଼ ଆକାରର କାନ, ନମନୀୟ ଆଙ୍ଗୁଠି ଓ ବଡ଼ ଆକାରର ମୁଷ୍କ ବା ଟେସ୍ଟିସ (large testicles) ଆଦି ଶାରୀରିକ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଏ । ପ୍ରାୟ ଏକ ତୃତୀୟାଂଶ ରୋଗୀଙ୍କର ଅଟିଜ୍ମ (autism) ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଏ ଯେଉଁଥିରେ ସାମାଜିକ ବିନିମୟ ସମସ୍ୟା ଦେଖାଯାଏ ଓ ବିଳମ୍ବିତ ବାକ୍ୟାଳାପ ହୁଏ । ଏହି ରୋଗୀଙ୍କର ପ୍ରାୟ ଅତ୍ୟମ୍ଲ ବା ହାଇପରଏସିଡିଟି (Hyperactivity ହୁଏ ଓ  ପ୍ରାୟ ୧୦% ରୋଗୀଙ୍କର ବାତ ବା ସିଜର ହୋଇପାରେ । ମହିଳାଙ୍କ ଅପେକ୍ଷା ପୁରୁଷମାନେ ଏହି ରୋଗରେ ଅଧିକ ପୀଡ଼ିତ ହୁଅନ୍ତି ।

ଫ୍ରାଜାଇଲ ଏକ୍ସ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ରୋଗର କାରଣ ରୂପେ ଏକ୍ସ କ୍ରୋମୋଜୋମର (X chrosome) ଜିନ ବା ଗୁଣସୂତ୍ରର ଫ୍ରାଜାଇଲ ଏକ୍ସ ମେଣ୍ଟାଲ ରିଟାର୍ଡେସନ ୧ (Fragile X mental retardation 1 ବା FMR1) ମଧ୍ୟରେ ଥିବା ସିଜିଜି ଟ୍ରିପଲେଟ ରିପିଟର (CGG triplet repeat) ଏକ୍ସପାନସନ ଯୋଗୁ ହେଉଥିବା ଜଣାଯାଏ । ଏହି ପରିବର୍ତ୍ତନ ଫଳରେ ଯଥେଷ୍ଟ ଫ୍ରାଜାଇଲ ଏକ୍ସ ମେଣ୍ଟାଲ ରିଟାର୍ଡ଼େସନ ପ୍ରୋଟିନ (fragile X mental retardation protein ବା FMRP) ମିଳେନି ଯାହା ନିଉରନମାନଙ୍କର ସିନାପ୍ସ (connection between neurons) ସାଧାରଣ ଭାବରେ ବିକାଶ କରିବାରେ ଆବଶ୍ୟକ ହୁଏ । ଏଫଏମଆରଆଇ ଗୁଣସୂତ୍ରର ସିଜିନି ରିପିଟ ସଂଖ୍ୟାକୁ ଜେନେଟିକ ଟେଷ୍ଟିଙ୍ଗଦ୍ୱାରା (genetic testing) ସ୍ଥିରୀକୃତ କରାଯାଇ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ । ସାଧାରଣତଃ ୫ରୁ ୪୦ ରିପିଟ ଥାଏ, ୨୦୦ରୁ ଅଧିକ ହେଲେ ଫ୍ରାଜାଇଲ ଏକ୍ସ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ ଓ ୪୦ରୁ ୨୦୦ ମଧ୍ୟରେ ଥିଲେ ପ୍ରିମ୍ୟୁଟେସନ ଥିବା ସ୍ଥିର କରାଯାଏ । ପ୍ରିମ୍ୟୁଟେସନ କ୍ୟାରିଅର ହୋଇଥିଲେ ଜେନେଟିକ ଟେଷ୍ଟିଙ୍ଗ କାଉନସେଲିଙ୍ଗ (genetic counseling) କରାଯାଏ ।


ଏହି ରୋଗ ଆରୋଗ୍ୟ ହୋଇପାରେନାହିଁ । ଅତି ଶୀଘ୍ର ଏହାର ଚିକିତ୍ସା ଆରମ୍ଭ କଲେ ଅନେକ କ୍ଷେତ୍ରରେ ରୋଗୀ କୁଶଳ ହୋଇପାରିବେ । ବିଶେଷ ଶିକ୍ଷା (special education), ବାକ୍ ଥେରାପି/ସ୍ପିଚ ଥେରାପି (speech therapy), ଫିଜିକାଲ ଥେରାପି (physical therapy) ଓ ବ୍ୟବ‌ହାରିକ ଥେରାପି (behavioral therapy) ଭଳି ଚିକିତ୍ସା କରାଯାଏ । ବାତ/ସିଜର (seizures), ମନୋଦଶା ସମସ୍ୟା ଓ ଏଡିଏଚଡି (ADHD) ଅବସ୍ଥାମାନଙ୍କ ନିମନ୍ତେ ଆବଶ୍ୟକ ମୁତାବକ ଔଷଧ ଦିଆଯାଏ । ପ୍ରତି ୪,୦୦୦ପୁରୁଷଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣେ ଓ ପ୍ରତି ୮,୦୦୦ ମହିଳାଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣେ ଫ୍ରାଜାଇଲ ଏକ୍ସ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ରୋଗରେ ଆକ୍ରାନ୍ତ ହୁଅନ୍ତି । 

 ଆଧାର 

 External links 

CDC’s National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities
Gene Reviews

ଶ୍ରେଣୀ:ଚିକିତ୍ସା ବିଜ୍ଞାନ