ହାରଲେକୁଇନ-ଟାଇପ ଇକଥିଓସିସ

ହାରଲେକୁଇନ-ଟାଇପ ଇକଥିଓସିସ (ଇଂରାଜୀ ଭାଷାରେ Harlequin-type ichthyosis) ଏକ ଜେନେଟିକ ବେମାରୀ ଯେଉଁଥିରେ ନବଜାତ ଶିଶୁର ପ୍ରାୟ ସମୁଦାୟ ଦେହର ଚର୍ମ ମୋଟା ଥାଏ । ଏହି  ରୋଗରେ ଫାଟ ଥିବା ଏକ ଠିକିରି ଆକାରର ପ୍ଲେଟ ଚମ ତିଆରି କରେ । ଆଖିପତା, ନାକ, ପାଟି ଓ କାନର ଆକୃତି ବଦଳିଯାଏ; ଅବୟବମାନଙ୍କର ଚଳନ ଶକ୍ତି ସୀମିତ ହୋଇଯାଏ । ଛାତିର ଚଳନ ସୀମିତ ହେବା ଯୋଗୁ ଶ୍ୱାସକ୍ରିୟା କଷ୍ଟକର ହୁଏ । କିଛି ସପ୍ତାହ ମଧ୍ୟରେ ଚର୍ମର ପ୍ଲେଟ ବାହାରିଯାଏ । ଅନ୍ୟ ଜଟିଳତା ମଧ୍ୟରେ ଅପରିପକ୍ୱ ଜନ୍ମ (premature birth), ସଂକ୍ରମଣ (infection), ଦେହ ଉତ୍ତାପ ସମସ୍ୟା ଓ ନିର୍ଜଳନ (dehydration) ମୁଖ୍ୟତଃ ଦେଖାଯାଏ । 

ହାରଲେକୁଇନ-ଟାଇପ ଇକଥିଓସିସ ବେମାରୀ ଏବିସିଏ୧୨ (ABCA12) ଜିନର (genes) ମ୍ୟୁଟେସନ ଯୋଗୁ ହୁଏ । ଉତ୍ତରାଧିକାର (inherited from a person's parents) ସୁତ୍ରରେ ଅଟୋସୋମାଲ ରିସିସିଭ (:en:autosomal recessive) ଭାବରେ ଏହି ଅନୁବଂଶିକ ରୋଗ ମିଳେ ।  ଜନ୍ମ ସମୟରେ ଶିଶୁର ଚେହେରା ଦେଖି ଓ ଜେନେଟିକ ଟେଷ୍ଟିଙ୍ଗ (genetic testing) କରି ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ ।  ଜନ୍ମ ପୂର୍ବରୁ ଆମନିଓସେଣ୍ଟେସିସ (amniocentesis) ବା ଅଲଟ୍ରାସାଉଣ୍ଡ (ultrasound) ପରୀକ୍ଷା କରି ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଇପାରେ ।  


ଏହି ରୋଗରୁ ମୁକ୍ତି ନାହିଁ । ଜନ୍ମ ଆରମ୍ଭରେ ସ‌ହାୟକ ଯତ୍ନ (Supportive care) ଆବଶ୍ୟକ ହୁଏ ।  ଆର୍ଦ୍ରକାରୀ କ୍ରିମ (moisturizing cream), ଆଣ୍ଟିବାୟୋଟିକ (Antibiotics), ଇଟ୍ରେଟିନେଟ (etretinate), ରେଟୋନଏଡସ (retinoids) ଦେଇ ଚିକିତ୍ସା କରାଯାଏ ।  ପ୍ରାୟ ୩ ଲକ୍ଷ ଜନ୍ମରେ ଜଣେ ଏହି ରୋଗକ୍ରାନ୍ତ ହୁଏ । ପୁଅ ଓ ଝିଅ ଉଭୟ ସମ ଭାବରେ ଆକ୍ରାନ୍ତ ହୁଅନ୍ତି । ସାଧାରଣତଃ ଦୀର୍ଘକାଳୀନ ସମସ୍ୟା ଲାଗିରହେ । ଜନ୍ମର ପ୍ରଥମ ମାସ ମଧ୍ୟରେ ସାଧାରଣତଃ ଅଧିକାଂଶ ମୃତ୍ୟୁ ମୁଖରେ ପଡ଼ନ୍ତି । ଏହି ରୋଗ ବିଷୟ ସନ ୧୭୫୦ରେ ପ୍ରଥମେ ଲିପିବଦ୍ଧ ହୋଇଥିଲା ।

 ଆଧାର 

 ବାହ୍ୟ ଲିଙ୍କ 

 Information from the U.S. National Institutes of Health

ଶ୍ରେଣୀ:ଚିକିତ୍ସା ବିଜ୍ଞାନ