ଟେ-ସାକ୍‌ସ ଡିଜିଜ

ଟେ-ସାକ୍‌ସ ଡିଜିଜ (ଇଂରାଜୀ ଭାଷାରେ Tay–Sachs disease) ଏକ ଜେନେଟିକ (Genetic) ରୋଗ ଯେଉଁଥିରେ ମସ୍ତିଷ୍କ ଓ ମେରୁଦଣ୍ଡର (spinal cord) ସ୍ନାୟୁ କୋଷଗୁଡ଼ିକ ନଷ୍ଟ ହୋଇଯାଏ । ସବୁଠାରୁ ସାଧାରଣ ଇନଫାଣ୍ଟାଇଲ ଟେ-ସାକ୍‌ସ ଡିଜିଜରେ ୩ରୁ ୬ମାସ ବୟସ ପିଲାଙ୍କର ରୋଗ ଥିବା ଜଣାପଡ଼ିଯାଏ ଯେତେବେଳେ ପିଲାଟି କଡ଼ ଲେଉଟେଇ ପାରେନି, ବସି ପାରେନି ବା ଗୁରୁଣ୍ଡି ପାରେନି ।  ପରେ ପରେ ରୋଗୀର ଅପସ୍ମାର ବାତ, ଶ୍ରବଣଶକ୍ତିହାନୀ (hearing loss) ଓ ପାରାଲିସିସ (inability to move) ଆରମ୍ଭ ହୋଇଯାଏ । ପ୍ରାକ୍ ଶୈଶବ କାଳରେ ରୋଗୀ ମୃତ୍ୟୁ ବରଣ କରେ । ଅସାଧାରଣ ଭାବରେ ଅଧିକ ପିଲା ବୟସରେ ବା ପ୍ରାକ୍ ଯୁବାବୟସରେ ରୋଗ ଆରମ୍ଭ ହୋଇପାରେ । ଏହି ବୟସର ରୋଗ ସାଧାରଣତଃ ସାମାନ୍ୟ ଧରଣର ହୁଏ । 


ଟେ-ସାକ୍‌ସ ଡିଜିଜ କାରଣ ସମ୍ପର୍କରେ ଜଣାଯାଏ, ହେକ୍ସା (HEXA) ଗୁଣସୁତ୍ରରେ (gene) ଥିବା କ୍ରୋମୋଜୋମ ୧୫ର (chromosome 15) ଜେନେଟିକ ମ୍ୟୁଟେସନ (genetic mutation) ଯୋଗୁ ଏହି ରୋଗ ହୁଏ । ଏହା ଏକ ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ (inherited from a person's parents) ରୋଗ ଯାହା ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ଅଟୋସୋମାଲ ରିସିସିଭ (autosomal recessive) ଆକାରରେ ଆସିଥାଏ । ଏହି ମ୍ୟୁଟେସନ ଫଳରେ ବିଟା-ହେକ୍ସୋସାମାଇଡେଜ ଏ (beta-hexosamidase A) ନାମକ ଏଇ ଏଞ୍ଜାଇମରେ (enzyme) ସମସ୍ୟା ସୃଷ୍ଟି ହୋଇ ଜୀବକୋଷ ମଧ୍ୟରେ ଜିଏମ୨ ଗାଙ୍ଗ୍ଲିଓସାଇଡ (GM2 ganglioside) ମଲିକ୍ୟୁଲ ଜମାହୋଇଯାଏ, ଯାହାଦ୍ୱାରା ଏକ ବିଷାକ୍ତ ପରିସ୍ଥିତ ସୃଷ୍ଟି ହୋଇ ଏହି ରୋଗ ହୁଏ । ରକ୍ତରେ ହେକ୍ସୋସାମିନିଡେଜ ଏ (hexosaminidase A) ସ୍ତର ଦେଖି ବା ଜେନେଟିକ ଟେଷ୍ଟିଙ୍ଗ (genetic testing) କରି ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ ।  ଏହା ଏକ ପ୍ରକାର ସ୍ଫୋଙ୍ଗୋଲାଇପୋଡୋଜେସ (sphingolipidoses) ରୋଗ ।


ଟେ-ସାକ୍‌ସ ଡିଜିଜ ନିମନ୍ତେ କେବଳ ସ‌ହାୟତା ଚିକିତ୍ସା (supportive) ଉପଲବ୍ଧ । ଅନେକ ଗୁଡ଼ିଏ ବିଭାଗର ବିଶେଷଜ୍ଞଙ୍କ ଉପଦେଶ ଓ ପରିବାର ସଦସ୍ୟଙ୍କର ମାନସିକ-ସାମାଜିକ ସ‌ହାୟତା ଆବଶ୍ୟକ ହୁଏ । ରହି ରୋଗଟି କ୍ୱଚିତ ଦେଖାଯାଏ । ଆସ୍କେନାଜି ଜିଉ (Ashkenazi Jews), ଦକ୍ଷିଣ ପୂର୍ବ କ୍ୟୁବେକରେ (Quebec) ବାସ କରୁଥିବା ଫ୍ରେଞ୍ଚ କାନାଡ଼ିଆନ (French Canadian)s ଓ ଦକ୍ଷିଣ ଲୁଇସିଆନାର (Louisiana) କାଜୁନ (Cajun) ସ୍ଥାନମାନଙ୍କରେ ଏହି ରୋଗ ଦେଖାଯାଏ । ପ୍ରତି ୩,୬୦୦ ଆସ୍କେନାଜି ଜିଉ ଜନ୍ମ ହେଉଥିବା ପିଲାଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣକୁ ଏହି ରୋଗ ହୁଏ । 


ସନ ୧୮୮୧ରେ ପ୍ରଥମେ ଆଖିର ରେଟିନାରେ (retina) ଦେଖାଯାଉଥିବା ଲାଲ ଦାଗ ବିଷୟ ୱାରେନ ଟେ (Waren Tay) ବର୍ଣ୍ଣନା କରିଥଲେ ଓ ସନ ୧୮୮୭ରେ ସେଲ୍ୟୁଲାର ବାୟୋଲୋଜି (cellular)  ତ‌ଥା ଆସକେନାଜି ଜିଉମାନଙ୍କର ଅଧିକ ରୋଗ ହେଉଥିବା ବିଷୟ ବର୍ଣ୍ଣାଡ ସାକ୍ (Bernard Sachs) ଲୋକ ଲୋଚନ‌କୁ ଆଣିଥିଲେ । ଏହି ରୋଗର ବାହକ ବା କ୍ୟାରିଅର ସାଧାରଣ ଜୀବନ ଯାପନ କରନ୍ତି । ଏହି କ୍ୟାରିଅରମାନଙ୍କୁ ଯକ୍ଷ୍ମା ରୋଗରୁ ସୁରକ୍ଷା ମିଳୁଥିବାରୁ ଏହାର ଆଲେଲେ ଥିବା ସନ୍ଦେହ କରାଯାଏ । ଗବେଷକମାନେ ଜିନ ଥେରାପି (gene therapy) ଓ ଏଞ୍ଜାଇମ ରିପ୍ଲେସମେଣ୍ତ ଥେରାପି (enzyme replacement therapy) ସାହାଯ୍ୟରେ ରୋଗ ଚିକିତ୍ସା ସମ୍ଭାବନା ଉପରେ କାମ କରୁଛନ୍ତି ।

 ଆଧାର 

External links

 GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on hexosaminidase A deficiency, Tay–Sachs disease
 NINDS Tay–Sachs Disease Information Page 

 Tay–Sachs on NCBI

ଶ୍ରେଣୀ:ଚିକିତ୍ସା ବିଜ୍ଞାନ