ରେଟ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ

ରେଟ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ବା ଆରଟିଟି (ଇଂରାଜୀ ଭାଷାରେ Rett syndrome/ RTT)  ଏକ ଜେନେଟିକ ମସ୍ତିସ୍କ ରୋଗ (brain disorder) ଯାହା ଝିଅମାନଙ୍କୁ ୬ରୁ ୧୮ ମାସ ବୟସରେ ଆକ୍ରମଣ କରେ । ଭାଷା ସମସ୍ୟା ଓ ପୁନଃପୌନିକ ଚଳନ (repetitive movements) ଇତ୍ୟାଦି ଲକ୍ଷଣ ଏହି ରୋଗରେ ଦେଖାଯାଏ । ଅଧିକାଂଶ ସମୟରେ ବିକାଶ ବ‌ହୁତ ଧୀରେ ହୁଏ, ଚାଲିବା ସମସ୍ୟା ଓ ମାଇକ୍ରୋସେଫାଲି ବା ଛୋଟ ମୁଣ୍ଡ (smaller head) ଥିବା ଦେଖାଯାଏ । ଜଟିଳ କେଶ୍‌ରେ ସିଜର ବା ବାତ (Seizures), ସ୍କୋଲିଓସିସ, ନିଦ୍ରା ସମସ୍ୟା (sleeping problems ହୁଏ । ଆକ୍ରାନ୍ତ ରୋଗୀଙ୍କର ସମସ୍ୟା ଭିନ୍ନ ଭିନ୍ନ ଥାଏ । 

ଏମଇସିପି୨ (MECP2) ଜିନର ମ୍ୟୁଟେସନ ଯୋଗୁ ଏହି ବେମାରୀ ହୁଏ । ଏକ୍ସ କ୍ରୋମୋଜୋମରେ (X chromosome ଏହି ଜିନ ଥାଏ । ସାଧାରଣତଃ ଏହା ନୂତନ ମ୍ୟୁଟେସନ ହୋଇ ସୃଷ୍ଟି ହୁଏ କିନ୍ତୁ ୧% ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ଆସିଥାଏ ।  ଏହି ରୋଗ କେବଳ ଝିଅଙ୍କୁ ହୁଏ । ପୁଅଙ୍କର ଏହି ମ୍ୟୁଟେସନ ଥିଲେ ଜନ୍ମର ଅଳ୍ପ ସମୟ ମଧ୍ୟରେ ମୃତ୍ୟୁ ହୁଏ । ଲକ୍ଷଣ ଅନୁଯାୟୀ ଓ ଜେନେଟିକ ଟେଷ୍ଟିଙ୍ଗ (genetic testing) ସାହାଯ୍ୟରେ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ । 

ରେଟ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଆରୋଗ୍ୟସାଧ୍ୟ ନୁହେଁ । ଲକ୍ଷଣର ମାତ୍ରା କମ୍ କରିବା ନିମନ୍ତେ ଚିକିତ୍ସା କରାଯାଏ । ବାତ ହେଉଥିଲେ ଆଣ୍ଟିକନଭଲସାଣ୍ଟ (Anticonvulsant) ଦେଇ ସାହାଯ୍ୟ କରାଯାଏ । ବିଶେଷ ଶିକ୍ଷା (Special education), ଫିଜିଓଥେରାପି, ବ୍ରେସ (braces) ଇତ୍ୟାଦି ଦେଇ ଚିକିତ୍ସା କରାଯାଏ । ଅଧିକାଂଶ ମହିଳ ମଧ୍ୟ ବ‌ୟସ ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ବଞ୍ଚିରହନ୍ତି । 


ପ୍ରତି ୬,୫୦୦ ମହିଳାଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣକୁ ଏହି ରୋଗ ଆକ୍ରମଣ କରେ ।  ସନ ୧୯୬୬ରେ ଭିଏନାର ଜଣେ ଶିଶୁରୋଗ ବିଶେଷଜ୍ଞ ଆଣ୍ଡ୍ରିଆସ ରେଟ (Andreas Rett ଏହି ରୋଗ ବିଷୟ ପ୍ରଥମେ ବର୍ଣ୍ଣନା କରିଥିଏ । ଜର୍ମାନ ଭାଷାରେ ଲିଖିତ ତାଙ୍କର ସେହି ଲେଖା ଇଂରାଜୀ ଭାଷାଭାଷୀ ପୃଥିବୀରେ ଆଦୃତ ହୋଇପାରିଲାନାହିଁ । ସ୍ୱିଡେନର ଶିଶୁରୋଗ ବିଶେଷଜ୍ଞ ବେଙ୍ଗ ହାଗବର୍ଗ (Bengt Hagberg) ଏହି ରୋଗକୁ ରେଟ ନାମାନୁସାରେ ରେଟ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ନାମ ଦେଇ ଇଂରାଜୀ ଭାଷାରେ ପ୍ରକାଶ କଲେ । ସନ ୧୯୯୯ରେ ଏହି ରୋଗର ଜେନେଟିକ ସମ୍ଭନ୍ଧ ଥିବା ଲେବାନିଜ-ଆମେରିକାନ ଚିକିତ୍ସକ ହୁଡା ଜୋଘବି (Huda Zoghbi) ଆବିଷ୍କାର କରିଥିଲେ ।


 ଆଧାର 

 ବାହ୍ୟ ଲିଙ୍କ 

ଶ୍ରେଣୀ:ଚିକିତ୍ସା ବିଜ୍ଞାନ