ଉଇଲିଅମସ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ

ଉଇଲିଅମସ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ (ଇଂରାଜୀ ଭାଷାରେ Williams syndrome ବା WS) ଏକ ବିକାଶମୂଳକ ବେମାରୀ (developmental disorder) ଯାହା ଦେହର ଅନେକ ଅଙ୍ଗମାନଙ୍କୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ । ଏହି ରୋଗ ହେଲେ ଚଉଡ଼ା କପାଳ, ଛୋଟ ନାକ ଓ ଫୁଲା ଗାଲ ହୁଏ ଯାହାକୁ ଏଲଫିନ (ଇଂରାଜୀରେ "elfin") କୁହାଯାଏ । ବୌଦ୍ଧିକ ଅସାମର୍ଥ୍ୟ (intellectual disability), ଚିତ୍ର କରିବା ଭଳି ଭିଜୁଆଲ ସ୍ପାସିଆଲ ଟାସ୍କ ଓ ଭାଷା ସମସ୍ୟା ଇତ୍ୟାଦିରେ ସାମାନ୍ୟରୁ ମଧ୍ୟମ ଧରଣର ଅସୁବିଧା ହୁଏ । ଏମାନଙ୍କର ପ୍ରଭାବଶୀଳ ବ୍ୟକ୍ତିତ୍ୱ personality) ଥାଏ ଓ ଅଚିହ୍ନା ଲୋକଙ୍କ ସ‌ହିତ ସ‌ହଜରେ କଥାବାର୍ତ୍ତା କରିପାରନ୍ତି ।  ଏମାନଙ୍କର ଦାନ୍ତ ସମସ୍ୟା, ହୃତ୍‌ପିଣ୍ଡ ସମସ୍ୟା (heart problems) ବିଶେଷତଃ ସୁପ୍ରାଭେଣ୍ଟିକୁଲାର ଆଓର୍ଟିକ ସ୍ଟେନୋସିସ (supravalvular aortic stenosis) ଓ ସାମୟିକ ଅଧିକ ରକ୍ତ କ୍ୟାଲସିଅମ (high blood calcium) ସ୍ତର ଦେଖାଯାଏ ।

ଉଇଲିଅମସ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଏକ ଜେନେଟିକ ସମସ୍ୟାଦ୍ୱାରା (genetic problem) ସୃଷ୍ଟି ହୁଏ ବିଶେଷତଃ କ୍ରୋମୋଜୋମ ୭ର (chromosome 7) ଦୁଇ ଲମ୍ବା ବାହୁରେ ଥିବା ୨୭ଟି ଜିନ ନଷ୍ଟ (deletion) ହୋଇଯାଇଥାଏ । ମନୁଷ୍ୟ ତିଆରିରେ ଅହଂ ଭୂମିକା ଗ୍ରହଣ କରୁଥିବା ଶୁକ୍ରାଣୁ ବା ଡିମ୍ବାଣୁ ତିଆରି ହେବା ସମୟରେ ଏଭଳି ନିରୁଦ୍ଦେଶ୍ୟ ଘଟଣା ଘଟିଥାଏ । ଅଳ୍ପ କେତେକ କେଶ୍‌ରେ ଏହା ଅଟୋସୋମାଲ ଡୋମିନାଣ୍ଟ (autosomal dominant) ଆକାରରେ ବଂଶାନୁକ୍ରମରେ (inherited from an affected parent) ଯାଏ ।  ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ କେତେକ ଜିନ‌ (genes) ସ‌ହିତ ବିଭିନ୍ନ ଅସୁବିଧା ସଂଯୁକ୍ତ ହୋଇଥାଏ । ବିଭିନ୍ନ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖି ଏହି ରୋଗ ସନ୍ଦେହ କରାଯାଏ ଓ ଜେନେଟିକ ଟେଷ୍ଟ (genetic testing) କରିବାପରେ ନିଶ୍ଚିତ କରାଯାଏ ।


ଏହି ରୋଗରେ ବିଶେଷ ଶିକ୍ଷା କାର୍ଯ୍ୟକ୍ରମ (special education programs) ଓ ଚିକିତ୍ସା (therapy) କରାଯାଏ । ହୃତ୍‌ପିଣ୍ଡ ସମସ୍ୟା ଥିଲେ ଅପରେଶନ କରି ତାହାକୁ ଠିକ କରାଯାଇପାରେ । ଅଧିକ ରକ୍ତ କ୍ୟାଲସିଅମ ଥିଲେ ଖାଦ୍ୟ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଓ ଆବଶ୍ୟକୀୟ ଔଷଧ ଦିଆଯାଏ । ସନ ୧୯୬୧ରେ ଜନ ସି ପି ଉଇଲିଅମସ (John C. P. Williams) ଏହି ରୋଗ ବିଷୟ ପ୍ରଥମେ ବର୍ଣ୍ଣନା କରିଥିଲେ । ଏହି ରୋଗ ୭,୫୦୦ ଜଣରେ ଜଣକୁ ଆରମ୍ଭ କରି ୨୦,୦୦୦ ଜଣରେ ଜଣକୁ ଆକ୍ରମଣ କରେ । ହୃତ୍‌ପିଣ୍ଡ ସମସ୍ୟା ଥିବା ଯୋଗୁ ଏହି ରୋଗୀମାନଙ୍କର ଆୟୁଷ (Life expectancy) ସାଧାରଣ ଜନସଂଖ୍ୟାଠାରୁ କମ୍ ଥାଏ ।

 ଆଧାର 

ଶ୍ରେଣୀ:ଔଷଧ