ଜିରୋଡର୍ମା ପିଗମେଣ୍ଟୋସମ

ଜିରୋଡର୍ମା ପିଗମେଣ୍ଟୋସମ (ଇଂରାଜୀ ଭାଷାରେ Xeroderma pigmentosum/ XP) ଏକ ଜେନେଟିକ ରୋଗ (Genetic disorder) ଅଟୋସୋମାଲ ରିସିସିଭ (autosomal recessive) ଯେଉଁଥିରେ ଅଲଟ୍ରାଭାୟୋଲେଟ ରଶ୍ମୀଦ୍ୱାରା (ultraviolet/ UV) କ୍ଷତିଗ୍ରସ୍ତ ଡିଏନଏ (DNA damage) ମରାମତ ଶକ୍ତି କମିଯାଏ । ଏହି ରୋଗ ଥିଲେ ଖରାରେ ଅଳ୍ପ କିଛି ମିନିଟ ରହିଲେ ସାଂଘାତିକ ସନବର୍ଣ୍ଣ (sunburn) ହୁଏ, ଶୁଷ୍କ ଚର୍ମ, ସୂର୍ଯ୍ୟାଲୋକ ପଡ଼ିବା ସ୍ଥାନରେ ମେଲାନିନ ପିଗମେଣ୍ଟ ଏକତ୍ର ଅଧିକ ହୋଇ କଳାଦାଗ (freckling) ପଡ଼ିଯାଏ ଓ ଚର୍ମରେ ପିଗମେଣ୍ଟେସନ ହୁଏ    ଶ୍ରବଣ ହାନୀ, ନିୟନ୍ତ୍ରଣ ଅଭାବ, ବୌଦ୍ଧିକ କର୍ମ ହାନୀ ଓ ବାତ ଭଳି ସ୍ନାୟୁ ମଣ୍ଡଳ ସମସ୍ୟା ସୃଷ୍ଟି ହୁଏ । ରୋଗ ଜଟିଳ ହେଲେ ୧୦ ବର୍ଷ ବୟସ ମଧ୍ୟରେ ପ୍ରତିଷେଧ ବ୍ୟବସ୍ଥା ନ ପାଇ ଥିଲେ ଅର୍ଦ୍ଧେକ ସଂଖ୍ୟକ ଚର୍ମ କର୍କଟ ଓ ପରଳ ଆଦି ସମସ୍ୟା ଉପୁଜେ ।   ମସ୍ତିଷ୍କ କର୍କଟ ସଙ୍କଟ ମଧ୍ୟ ରହିପାରେ ।

ନଅଟି ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ମ୍ୟୁଟେସନ (mutations) ହେଲେ ଏହି ରୋଗ ସମ୍ଭବ ହୁଏ । ସାଧାରଣତଃ ଅଲଟ୍ରାଭୟୋଲେଟ ରଶ୍ମୀଦ୍ୱାରା କ୍ଷତିଗ୍ରସ୍ତ ଡିଏନଏ ଚର୍ମ ଜୀବକୋଷ ନ୍ୟୁକ୍ଲିଓଟାଇଡ ଏକସିସନ ରିପେୟାର (skin cells) ସାହାଯ୍ୟରେ ମରାମତ ହୁଏ ।    ଜିରୋଡର୍ମା ପିଗମେଣ୍ଟୋସମ ରୋଗରେ ଏହି ମରାମତ ହୋଇପାରେନାହିଁ । ଡିଏନଏ ଅଧିକ କ୍ଷତିଗ୍ରସ୍ତ ହୋଇଥିଲେ କର୍କଟ ରୋଗ ହୋଇଥାଏ ଓ ମୃତ୍ୟୁ ହୁଏ । ଲକ୍ଷଣ ଦେଖି ଓ ଜେନେଟିକ ପରୀକ୍ଷା (genetic testing) କରି ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ ।


ଏହି ରୋଗ ଆରୋଗ୍ୟ ହୁଏନାହିଁ । ସୂର୍ଯ୍ୟାଲୋକଠାରୁ ଦୂରରେ ରହିବାହିଁ ଏହାର ଚିକିତ୍ସା । ସେଥିପାଇଁ ସୁରକ୍ଷାକାରୀ ଲୁଗାପଟା, ସନସ୍କ୍ରିନ (sunscreen) ଓ କଳା ଚଷମା ବ୍ୟବ‌ହାର କରିବାକୁ ହୁଏ । ରେଟିନଏଡ କ୍ରିମ (retinoid creams) ବ୍ୟବ‌ହାର କଲେ ଚର୍ମ କର୍କଟ ସଙ୍କଟ କମିଯାଏ । ଜୀବସାର ଘ (vitamin D) ପରିପୂରକ ଆବଶ୍ୟକ ହୁଏ ।  ଚର୍ମ କର୍କଟ ହେଲେ ତାହାର ଉପ‌ଯୁକ୍ତ ଚିକିତ୍ସା କରାଯାଏ । ସାଧାରଣ ଆୟୁଷଠାରୁ (Life expectancy) ଏହି ରୋଗରେ ଆୟୁଷ ୩୦ ବର୍ଷ କମିଯାଏ ।  


ଏହି ରୋଗ ଜାପାନରେ ପ୍ରତି ୨୦,୦୦୦ ଲୋକରେ ଜଣକୁ, ଯୁକ୍ତରାଷ୍ଟ୍ର ଆମେରିକାରେ ୨୫୦,୦୦୦ ଲୋକରେ ଜଣକୁ ଓ ୟୁରୋପରେ ପ୍ରତି ୪୩୦,୦୦୦ ଲୋକରେ ଜଣକୁ ହୁଏ । ପୁରୁଷ ଓ ମହିଳା ଉଭୟଙ୍କୁ ସମ ଭାବରେ ଆକ୍ରମଣ କରେ ।  ସନ ୧୮୭୦ରେ ଜିରୋଡର୍ମା ପିଗମେଣ୍ଟୋସମ ରୋଗ ପ୍ରଥମେ ମୋରଜ କାପୋସି (Moritz Kaposi‌) ବର୍ଣ୍ଣନା କରିଥିଲେ । ସନ ୧୮୮୨ରେ କାପୋସି ଏହି ରୋଗର ଶୁଷ୍କ ଓ ପିଗମେଣ୍ଟେଡ ଆକୃତି ଦେଖି ଏହାର ନାମ ଜିରୋଡର୍ମା ପିଗମେଣ୍ଟୋସମ ରଖିଥିଲେ । ଏଭଳି ରୋଗୀଙ୍କୁ ରାତ୍ରୀର ଶିଶୁ ("children of the night") ମଧ୍ୟ କୁହାଯାଏ ।

 ଏହା ମଧ୍ୟ ଦେଖନ୍ତୁ 
Biogerontology
Cockayne syndrome
List of cutaneous conditions
List of cutaneous conditions associated with increased risk of nonmelanoma skin cancer
Photophobia
Senescence

 ଆଧାର 

 ବାହ୍ୟ ଲିଙ୍କ 

GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on xeroderma pigmentosum

ଶ୍ରେଣୀ:ଚିକିତ୍ସା ବିଜ୍ଞାନ