ପେଣ୍ଟାସୋମି ଏକ୍ସ

ପେଣ୍ଟାସୋମି ଏକ୍ସ (ଇଂରାଜୀ ଭାଷାରେ Pentasomy X, ଅନ୍ୟ ନାମ 49,XXXXX) ଏକ ପ୍ରକାର କ୍ରୋମୋଜୋମାଲ ତୃଟି (chromosomal abnormality) ଯେଉଁଥିରେ ମହିଳାଙ୍କର (female) ଦୁଇଟି ଏକ୍ସ (X) କ୍ରୋମୋଜୋମ (X chromosome ) ନଥାଇ ୫ଟି ଥାଏ । ଏଥିରେ ବୌଦ୍ଧିକ ଅକ୍ଷମତା (Intellectual disability), କମ୍ ଉଚ୍ଚତା,  (low-set ears), କମିଥିବା ପେଶୀ ଟୋନ (decreased muscle tone), ବିଳମ୍ବିତ ବିକାଶ (developmental delay) ଆଦି ଚିହ୍ନ ଓ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଏ । ରୋଗ ଜଟିଳ ହେଲେ ଜନ୍ମଗତ ହୃତ୍‌ପିଣ୍ଡ ରୋଗ (Congenital heart disease) ଦେଖାଯାଇପାରେ ।

ପିତାମାତାଙ୍କର ପ୍ରଜନନ‌କାରୀ ଜୀବକୋଷରେ (reproductive cell) ସମସ୍ୟା ହେଲେ ଏହି ବେମାରୀ ହୁଏ । ବୟସ୍କ ପିତମାତାଙ୍କର ଗର୍ଭ (conception) ରହିଲେ ଏହି ସମ୍ଭାବନା ଥାଏ । ଲକ୍ଷଣ ଦେଖି ରୋଗ ସନ୍ଦେହ କରାଯାଏ ଓ କ୍ରୋମିଜୋମାଲ ଆନାଲିସିସ (Chromosomal analysis) କରି ନିଶ୍ଚିତ କରାଯାଏ । 


ଲକ୍ଷଣ ଅନୁସାରେ ଚିକିତ୍ସ କରାଯାଏ । ଏହା ଏକ ଅତି ବିରଳ ରୋଗ; ସନ ୨୦୧୧ ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ମାତ୍ର ୪୦ଟି କେଶ୍ ଚିହ୍ନଟ ହୋଇଛି ।  ସନ ୧୯୬୩ରେ ପ୍ରଥମେ ଏହି ରୋଗ ବିଷୟ ବର୍ଣ୍ଣନା କରାଯାଇଥିଲା ।

ଏହା ମଧ୍ୟ ଦେଖନ୍ତୁ
 Trisomy X
 Tetrasomy X

ଆଧାର

 ବାହ୍ୟ ଲିଙ୍କ 

Tetrasomy & Pentasomy X Syndrome Information and Support 

ଶ୍ରେଣୀ:ଚିକିତ୍ସା ବିଜ୍ଞାନ