ଆଞ୍ଜେଲମ୍ୟାନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ

ଆଞ୍ଜେଲମ୍ୟାନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ (Angelman syndrome ବା ଏଏସ/ AS) ଏକ ଜେନେଟିକ ବେମାରୀ (genetic disorder) ଯାହା ମୂଖ୍ୟତଃ ସ୍ନାୟୁ ମଣ୍ଡଳକୁ (nervous system) ଆକ୍ରମଣ କରେ । ଏହି ରୋଗରେ ମୁଣ୍ଡ ଛୋଟ (small head), ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ମୁଖମଣ୍ଡଳ, ସାଂଘାତିକ ବୌଦ୍ଧିକ ଅସାମର୍ଥ୍ୟ (intellectual disability), ବିକାଶ ଅସାମର୍ଥ୍ୟ (developmental disability), ଭାଷଣ ଅସାମର୍ଥ୍ୟ, ଶାରୀରିକ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ ଓ ଚଳପ୍ରଚଳ ସମସ୍ୟା, ବାତ ଓ ନିଦ୍ରା ସମସ୍ୟା କେଖାଯାଏ । ପିଲାମାନେ ପ୍ରାକୃତିକ ପରିବେଶରେ ଖୁସି ରହନ୍ତ ଓ ପାଣିରେ ଆଗ୍ରହ ଦେଖାନ୍ତି । ଏକ ବର୍ଷ ବୟସ ବେଳୁ ଏହି ଲକ୍ଷଣ‌ଗୁଡ଼ିକ ଦେଖାଯିବା ଆରମ୍ଭ ହୋଇଯାଏ ।

ଆଞ୍ଜେଲମ୍ୟାନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ଅନୁବଂଶୀୟ (inherited|) ସୁତ୍ରରେ ନ ଆସି ଗୋଟିଏ ନୂଆ ମ୍ୟଟେସନ (mutation) ଯୋଗୁ ହୁଏ । ମାତାଙ୍କଠାରୁ ଆସୁଥିବା କ୍ରୋମୋଜୋମର (chromosome 15) ଏକ ଅଂଶର କାର୍ଯ୍ୟ ଅଭାବ ଯୋଗୁ ଆଞ୍ଜେଲମ୍ୟାନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ହୁଏ । ଅଧିକାଂଶ ସମୟରେ ଏହା ଉକ୍ତ କ୍ରମୋଜୋମରେ ଥିବା ୟୁବିଇ୩ଏ (UBE3A) ଜିନ୍‌ର ମ୍ୟୁଟେସନ ଅଥବା ବିଲୋପ ଯୋଗୁ ହୁଏ । ବେଳେ ବେଳେ ପିତାଙ୍କଠାରୁ ଆସୁଥିବା କ୍ରୋମୋଜୋମର (chromosome 15) ଦୁଇ କପି ଆସିଯାଏ ଓ ମାତାଙ୍କଠାରୁ ଆଦୌ ଆସେନାହିଁ ।   ପିତାଙ୍କଠାରୁ ଆସିଥିବା ସଂସ୍କରଣ୍ଟି ଜେନୋମିକ ଇମ୍ପ୍ରିଣ୍ଟିଙ୍ଗ (genomic imprinting) ଯୋଗୁ ନିଷ୍କ୍ରିୟ ହୋଇଯିବାଦ୍ୱାରା ଜିନର କାର୍ଯ୍ୟକାରୀ ଅଂଶ ରହେନାହିଁ । ରୋଗର ଲକ୍ଷଣ ଓ ଜେନେଟିକ ଟେଷ୍ଟିଙ୍ଗ (genetic testing) ସାହାଯ୍ୟରେ ଏହି ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ । 

ଏହି ରୋଗ ଆରୋଗ୍ୟସାଧ୍ୟ ନୁହେଁ । ଏହାର କେବଳ ସାହାଯ୍ୟକାରୀ ଚିକିତ୍ସା (supportive) କରାଯାଏ । ବାତ ମାରୁଥିଲେ ବାତରୋଧୀ ଔଷଧ (Anti-seizure medications) ଦିଆଯାଏ । ଫିଜିଓଥେରାପି Physical therapy ଓ ବ୍ରେସ bracing ଦେଲେ ଚାଲିବାରେ ସ‌ହାୟକ ହୁଏ ।  ଏହି ଧରଣର ରୋଗୀଙ୍କର ସାଧାରଣ ଆୟୁଷ (life expectancy) ଥିବା ଦେଖାଯାଏ ।

 ଆଧାର 

ଶ୍ରେଣୀ:ଚିକିତ୍ସା ବିଜ୍ଞାନ