ନୁନାନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ

ନୁନାନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ (Noonan syndrome ବା NS) ଏକ ପ୍ରକାର ଜେନେଟିକ ରୋଗ (genetic disorder) ଯେଉଁଥିରେ ଅସାଧାରଣ ମୁଖମଣ୍ଡଳ , କମ୍ ଉଚ୍ଚତା, ଆଜନ୍ମ ହୃତ୍‌ପିଣ୍ଡ ରୋଗ (congenital heart disease), ରକ୍ତସ୍ରାବ ସମସ୍ୟା (bleeding problems), ତୃଟିପୁର୍ଣ୍ଣ ଅସ୍ଥି ଇତ୍ୟାଦି ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଏ । ମୁଖ ମଣ୍ଡଳରେ ଦୁଇ ଆଖି ମଧ୍ୟରେ ଅଧିକ ଦୂରତା, ହାଲୁକା ରଙ୍ଗର ଆଖି, କାନ ନିମ୍ନ ଦେଶରେ, ଛୋଟ ବେକ ଓ ଛୋଟ ଥୋଡ଼ି ରହୁଥିବା ଦେଖାଯାଏ । ରୋଗୀର ପଲମୋନାରି ଭଲ୍ଭ ସ୍ଟେନୋସିସ (pulmonary valve stenosis) ଥାଇପାରେ । ଛାତି ହାଡ଼ (breast bone) ସାମନାକୁ (protruding) ବା ପଛକୁ (sunk) ଥାଇପାରେ ଓ ବକ୍ର ମେରୁଦଣ୍ଡ ମଧ୍ୟ ଥାଇପାରେ ।  ଏମାନଙ୍କ ବୁଦ୍ଧି ସାଧାରଣ ଥାଏ ।<rene ne napoli brummutations]]) ହୋଇପାରେ । ଏହା ବଂଶଗତ ଭାବରେ (inherited from a person's parents) ବା ନୂଆ ମ୍ୟୁଟେସନ ହୋଇ ବାହାରେ । ଏହା ଅଟୋସୋମାଲ ଡୋମିନାଣ୍ଟ (autosomal dominant) ଅଟେ ।  ଲକ୍ଷଣ ଦେଖି ସନ୍ଦେହ କରାଯାଏ, ମେଡିକାଲ ଇମେଜିଙ୍ଗ (medical imaging) ଓ ରକ୍ତ ପରୀକ୍ଷା କରି ନିଶ୍ଚିତ କରାଯାଏ । ଜେନେଟିକ ଟେଷ୍ଟିଙ୍ଗ (genetic testing) କରି ରୋଗ ସୁନିଶ୍ଚିତ କରାଯାଏ ।

ଅଦ୍ୟାବଧି ନୁନାନ ଆରୋଗ୍ୟସାଧ୍ୟ ନୁହେଁ । ଲକ୍ଷଣ ଓ ଅନ୍ତର୍ନିହିତ ସମସ୍ୟା ଅନୁସାରେ ଚିକିତ୍ସା କରାଯାଏ । ସ୍କୁଲରେ ବିଶେଷ ସାହାଯ୍ୟ ଦରକାର ହୁଏ । ପିଲାବେଳେ ଗ୍ରୋଥ ହରମୋନ (Growth hormone) ଦେଲେ ଅବଶେଷରେ ଉଚ୍ଚତା ବ‌ହୁତ ବଢ଼ିଯାଏ । ହୃତ୍‌ପିଣ୍ଡ ସମସ୍ୟା ଅନୁସାରେ ଦୀର୍ଘକାଳୀନ ଫଳାଫଳ ସ୍ଥିରିକୃତ ହୁଏ । 


ହିସାବ ଅନୁସାରେ ପ୍ରତି ୧୦୦ ଲୋକରେ ଜଣେ ଏହି ରୋଗରେ ସାମାନ୍ୟ ଭାବରେ ଆକ୍ରାନ୍ତ ହୁଅନ୍ତି ଓ ପ୍ରତି ୨୦୦୦ ଲୋକରେ ଜଣେ ଅଧିକ ସାଂଘାତିକ ଭାବରେ ରୋଗାକ୍ରାନ୍ତ ହୁଅନ୍ତି । ମହିଳାଙ୍କ ଅପେକ୍ଷା ପୁରୁଷମାନେ ଅଧକ ଆକ୍ରାନ୍ତ ହୁଅନ୍ତି । ଏହି ବିଷୟ ପ୍ରଥମେ ସନ ୧୮୮୩ରେ ବର୍ଣ୍ଣନା କରାଯାଇଥିଲା ଓ ସନ ୧୯୬୩ରେ ଏହା ବିଷୟରେ ଅଧିକ ଅନୁଶୀଳନ କରିଥିବା ଜାକେଲିନ ନୁନାନଙ୍କ (Jacqueline Noonan) ନାମାନୁସାରେ ଏହାର ନାମକରଣ କରାଯାଇଛି । 

 ଆଧାର

 ବାହ୍ୟ ଲିଙ୍କ 

 Noonan Syndrome Foundation

ଶ୍ରେଣୀ:ଚିକିତ୍ସା ବିଜ୍ଞାନ