ପ୍ରେଡର-ଉଇଲି ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ

ଏ ରୋଗର ୭୦% କେଶ୍‌ରେ ବାପାର କ୍ରୋମୋଜୋମ ୧୫ ଆଂଶିକ ନଷ୍ଟ ହୋଇଯାଇଥାଏ । ଅନ୍ୟ ୨୫% କେଶ୍‌ରେ ମାଆଠାରୁ କ୍ରୋମୋଜୋମ ୧୫ର ଦୁଇଟି କପି ଆସିଥାଏ, ବାପାଠାରୁ କିଛି ଆସିନଥାଏ । ମାଆର କ୍ରୋମୋଜୋମର କିଛି ଅଂଶ ଅକାମୀ ଥିବାରୁ କେତେକ ଜିନର କାର୍ଯ୍ୟକାରୀ କପି ମିଳିନଥାଏ । ପିଡବ୍ଲ୍ୟୁଏସ ରୋଗ ସାଧାରଣତଃ ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ନୁହେଁ କିନ୍ତୁ ଅଣ୍ଡା, ସ୍ପର୍ମ ତିଆରି ବେଳେ ବା ପ୍ରାରମ୍ଭକ ବିକାଶ ସମୟରେ ଜେନେଟିକ ପରିବର୍ତ୍ତନ ହୁଏ । ଏହାର କୌଣସି ଜଣାଶୁଣା ସଙ୍କଟ କାରକ ନ ଥାଏ । ଗୋଟିଏ ପିଲାର ପିଡବ୍ଲ୍ୟୁଏସ ଥଲେ ପରବର୍ତ୍ତୀ ପିଲାର ଏହି ରୋଗ ହେବା ଆଶା ୧%ରୁ କମ ଥାଏ । ଆଞ୍ଜେଲମ୍ୟାନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମରେ (Angelman syndrome) ଏକା ଭଳି ତୃଟି ଦେଖାଗଲେ ମଧ୍ୟ ମାଆର କ୍ରମୋଜୋମ ୧୫ ତୃଟିପୁର୍ଣ୍ଣ ଥାଏ ଓ ବାପାଠାରୁ ଦୁଇ କପି ଆସିଥାଏ ।

ପ୍ରେଡର-ଉଇଲି ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଆରୋଗ୍ୟସାଧ୍ୟ ନୁହେଁ । ଆରମ୍ଭ ଅବସ୍ଥାରେ ଚିକିତ୍ସା କଲେ ଫଳ ଉନ୍ନତ ହୁଏ ।  ନବଜାତକୁ ଖୁଏଇବା ଅସୁବିଧା ହେଲେ ଖାଦ୍ୟନଳୀ ମାଧ୍ୟମରେ ତରଳ ପଦାର୍ଥ ବା କ୍ଷୀର ଦିଆଯାଏ ।  ପ୍ରାୟ ୩ ବର୍ଷ ବୟସ ବେଳକୁ ପ୍ରୋଗ୍ରାମ ଅନୁସାରେ ଖାଦ୍ୟ ପର୍ଯ୍ୟବେକ୍ଷଣ ଓ ବ୍ୟାୟାମ କରାଯାଏ । ଗ୍ରୋଥ ହରମୋନ ଥେରାପି (Growth hormone therapy ପ୍ରୟୋଗ କଲେ ଫଳ ଭଲ ହୁଏ ।  ବ୍ୟବ‌ହାରୀକ ସମସ୍ୟା ଥିଲେ କାଉନସେଲିଙ୍ଗ (Counseling) ଓ ଔଷଧ ଦେଲେ ସାହାଯ୍ୟ ହୁଏ । ବୟଃପ୍ରାପ୍ତ ଲୋକଙ୍କ ନିମନ୍ତେ ଅନେକ ସମୟରେ ଗ୍ରୁପ ହୋମ (Group homes) ଆବଶ୍ୟକ ହୁଏ ।

ପିଡବ୍ଲ୍ୟୁଏସ ପ୍ରତି ୧୦,୦୦୦-୩୦,୦୦୦ ଲୋକଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣକୁ ଆକ୍ରମଣ କରେ । ପୁରୁଷ ଓ ମହିଳା ସମ ଭାବରେ ଆକ୍ରାନ୍ତ ହୁଅନ୍ତି । ସନ ୧୯୫୬ରେ ଏହି ରୋଗର ବର୍ଣ୍ଣନା କରିଥିବା ଆଣ୍ଡ୍ରେ ପ୍ରେଡର (Andrea Prader), ହେନରିଚ ଉଇଲି ଓ ଆଲେକ୍ସିସ ଲାଭାର୍ଟମାନଙ୍କ ନାମାନୁସାରେ ଏହି ବେମାରୀର ନାମକରଣ ହୋଇଛି । ଏହା ପୂର୍ବରୁ ସନ ୧୮୮୭ରେ ଜନ ଲାଙ୍ଗଡିନ ଡାଉନ (John Langdon Down) ଏହି ବିଷୟରେ କିଛି ସୂଚନା ଦେଇଥିଲେ ।

 ଆଧାର 

ଶ୍ରେଣୀ:ଚିକିତ୍ସା ବିଜ୍ଞାନ