ଏଡ଼ୱାର୍ଡ଼ସ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ

ଏଡ଼ୱାର୍ଡ଼ସ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ (Edwards syndrome, also known as trisomy 18) ଏକ ଜେନେଟିକ ବେମାରୀ (genetic disorder) ଯାହା କ୍ରୋମୋଜୋମ ୧୮ର (chromosome 18) ତୃତୀୟ କପିର ଆଂଶିକ ବା ସମ୍ପୁର୍ଣ୍ଣ ଉପସ୍ଥିତି ଯୋଗୁ ହୁଏ । ଏହାଦ୍ୱାରା ଶରୀରର ଅନେକ ଅଂଶ ପ୍ରଭାବିତ ହୁଏ । ଜନ୍ମ ସମୟରେ ଶିଶୁର ଆକାର ଛୋଟ (born small) ହୁଏ ଓ ଜନ୍ମଗତ ହୃତ୍‌ପିଣ୍ଡ ତୃଟି (heart defects) ଥାଏ । ଶିଶୁର ଛୋଟ ମୁଣ୍ଡ ଓ ଛୋଟ ନିମ୍ନ ହନୁ ହାଡ଼ ଥାଏ, ଆଙ୍ଗୁଳି ଗୁଡ଼ିକ ତଳ ଉପର ଛନ୍ଦି ହୋଇ ମୁଠା ଆକାରରେ ଥାଏ, ସାଂଘାତିକ ବୌଦ୍ଧିକ ପଙ୍ଗୁତ୍ୱ (intellectual disability) ଥାଏ ।

ପ୍ରଜନନ‌କାରୀ ଜୀବକୋଷର (reproductive cells) ତିଆରି ବେଳେ ବା ଭୃଣର (early development) ବିକାଶ ସମୟରେ ସମସ୍ୟା ହୋଇଥିବା ଯୋଗୁ ଏହି ରୋଗ ହୁଏ ।  ମାଆର ବୟସ ବଢ଼ିବା ସ‌ହିତ ତାର ହେବାକୁ ଥିବା ଛୁଆର ଏହି ରୋଗ ହେବା ସମ୍ଭାବନା ଅଧିକ ହୋଇଯାଏ । ଏହା କ୍ୱଚିତ୍ ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ (inherited from a person's parents) ହୋଇଥାଏ । ବେଳେ ବେଳେ ସମସ୍ତ ଜୀବକୋଷରେ ଅଧିକ କ୍ରୋମୋଜୋମ ନ ଥାଏ ଯାହକୁ ମୋଜାଇକ ଟ୍ରାଇସୋମି (mosaic trisomy) କୁହାଯାଏ ଓ ଏହି କେଶ୍‌ ଅଳ୍ପ ସାଂଘାତିକ ହୁଏ । ଅଲଟ୍ରାସାଉଣ୍ଡ (Ultrasound) ସାହାଯ୍ୟରେ ଏହି ରୋଗ ଥିବା ସନ୍ଦେହ କରାଯାଏ ଯାହା ଆମ୍ନିଓସେଣ୍ଟେସିସ (amniocentesis) କରି ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ । 

ଏହି ରୋଗରେ କେବଳ ସାହାଯ୍ୟକାରୀ ଚିକିତ୍ସା (supportive) କରାଯାଏ । ଗୋଟିଏ ରୋଗା ଛୁଆ ଥିଲେ ଆଉ ଗୋଟିଏ ରୋଗା ଛୁଆ ହେବାର ସମ୍ଭାବନା ୧% ଥାଏ । ଜନ୍ମ ବେଳକୁ ତୃତୀୟ କ୍ରୋମୋଜୋମ (condition due to a third chromosome) ଥିବା ଏହା ଦ୍ୱିତୀୟ ବେମାରୀ, ପ୍ରଥମ ସ୍ଥାନରେ ଡାଉନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଅଛି ।

ପ୍ରତି ୫୦୦୦ ଜୀବନ୍ତ ଜନ୍ମ ହୋଇଥିବା ପିଲାଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣକର ଏହି ରୋଗ ଥାଏ । ଏହି ରୋଗ ସ‌ହିତ ଜନ୍ମ ହୋଇଥିବା ଅଧିକାଂଶ ଶିଶୁ ଝିଅ ହୋଇଥାଆନ୍ତି । ଅଧିକାଂଶ ରୋଗୀ ଜନ୍ମ ପୁର୍ବରୁ ମରିଯାଆନ୍ତି । ଏକ ବର୍ଷ ବୟସ ପରେ ବଞ୍ଚିବା ହାର ମାତ୍ର ୭.୫% । ଜନ ହିଲଟନ ଏଡ଼ୱାର୍ଡ଼ସ John Hilton Edwards ନାମାନୁସାରେ ଏହି ରୋଗର ନାମକରଣ ହୋଇଛି ଓ ସେ ସନ ୧୯୬୦ରେ ଏହି ରୋଗ ବିଷୟ ପ୍ରଥମେ ବର୍ଣ୍ଣନା କରିଥିଲେ । 

 ଆଧାର 

ଶ୍ରେଣୀ:ଚିକିତ୍ସା ବିଜ୍ଞାନ