Emprenta genetica

Una emprenta genetica, o perfil genetic, es lo resultat d'un ADN analisi genetic, fasent possibla l'identificacion d'una persona en utilizant una pichona quantitat de sos teissuts biologics (bulb del pel, sang, saliva, secrecion vaginala, esperma).

L'emprenta genetica repausa sul fach seguent: quitament se dos umans an una larga majoritat de lor patrimòni genetic identic, un cèrt ensems de sequéncias dins lor ADN demora identic per cada individú (a causa del polimorfisme). Son aquestas sequéncias especificas d'un individú que l'analisi d'emprenta genetica permet de comparar. Se un escapolon de cellulas presenta la meteissa emprenta genetica qu'un individú, se pòt afirmar qu’aquestas cellulas venon d’aqueste individú, o de son eventual besson monozigòta.

Dins son accepcion iniciala, l'expression emprenta genetica, de l'anglés « emprenta digitala », es formada per analogia amb las detadas utilizada per identificar de criminals, que son conegudas per èsser singularas per cada individú.

Las emprentas geneticas son utilzadas en medecina legala per identificar o inocentar de suspèctes mercé a lor sang, lor salive, lors pels, lor secrecion vaginala o lor esperma. Permeton tanben d'identificar de rèstes umans, de far de tèsts de paternitat, d'organizar lo don d'organ, d'estudiar de populacions d'animals salvatges o quitament per generar d’ipotèsis sus la diaspora umana pendent la preistòria (Bryan Sykes, Las Set Filhas d'Èva).

A causa del caractèr sensible de l’informacion, los tèsts devon. respectar de constrenchas legalas. En França, sus aquestas se prononcia lo Comitat consultatiu nacional d'eticaOPECST - Empreintes génétiques, rapport .

 Istoric 
En 1985, Lòrd Alec Jeffreys (9 de genièr de 1950 - ), doctor britanic en genetica, descobriguèt lo metòde d'identificacion per l'ADN A. J. Jeffreys, V. Wilson et S. W. Thein, « Hypervariable 'minisatellite' regions in human DNA », Nature 1984;314:67–73..

La tecnica es comercializada en 1987.

En 1983, una joventa britanica de 15 ans foguèt trobada mòrta. S’encontrèt de marcas de torturas e de viòl. En 1986, prèpa del luòc del primièr murtre, d’encontrèt un autre còrs. Lo mòde operatòri èra lo meteis. En 1988, lo metòde d'identificacion per l'ADN se democratizava, çò que permetèt de disculpar lo supècte e de trobar lo verai colpable.

 Principis generals 

 Microsatellits e minisatellits de l'ADN 
vinheta|Esquèma d'un fragment d'ADN
L'ADN es constituit de sequéncias de nucleotids dels quatre seguent: A (adenina), C (citocina), T (timina), G (guanina).

Cal se remembrar que los gèns permeton la fabricacion des proteïnas. Mas existís sus l'ADN des partidas que còdan pas cap de proteïna. Unas, nomenadas los microsatellits e minisatellits, que son plan variables que los individús e permeton donc d'establir las emprentas geneticas.

Los microsatellits e minisatellits son de sequéncias de nucleotids compausadas de repeticions de sequéncias mai pichonas. I a:

 las sequéncias repetidas en tandèm cortas, o microsatellits o STR, per Short Tandem Repeats, en anglés. Gaireben totas las sequéncias repetidas son de repeticions de quatre nucleotids, mas las longors de dos à cinq basas son tanben estudiadas. Exemple:

CTGG CTGG CTGG CTGG CTGG CTGG

 los minisatellits, o VNTR, per « Variable Number Tandem Repeats ». Las sequéncias repetidas son de repeticions de 10 a 100 nucleotids. Se gropa a vegada aqueste metòdes jol nom « Multiple Loci VNTR Analysis » (Mlva).

Aquestas regions de l'ADN son fòrça polimòrfas : que lo nombre de repeticions es variable per cada individú. Que las gents an pas lo meteis nombre de repeticions, aquestas regions de l'ADN permeton d'identificar los individús.

Las regions del cromosòma ont se situisson las sequéncias (lors locus) devon èsser repetidas, puèi amplificadas per PCR: s’agís de realizar fòrça copias d’aqueste ADN per qu’aqueste siá « visible » a la fin de l'analisi. Los fragments d'ADN obtenguts son destriats e identificats per electroforèsi. Aquò permet de conéisser lor longor e donc de’n deduire lo nombre de repeticions.

Los dos metòdes de separacions mai comuns son l’electroforèsi capillara e electroforèsi sus gèl.

 L'utilizacion dels microsatellits 
La granda fòrça dels sistèmas d'identificacion basat suls microsatellits es la fiabilitat estatistica de l’identificacion.

Lo polimorfisme de cada microsatellit es quitament fòrça variabla. Una version d'un meteis locus (e non pas allèl que la sequéncia es dins una zona non-codificanta de l'ADN) pòt aver una frequéncia compresa entre 5 e 20 % dels individús. Un sol locus permet donc pas de designar un individú precís. Cal utilizar diferents locus.

En França e als EUA, s’utiliza abitualament tretze loci (regions de sequéncia repetida) per una identificacion. E coma cada locus es compausat d’un certenat de sequéncias de repeticion (microsatellit) e que lo nombre de repeticions es perfièchament independent de las repeticions suls autres locus, las règlas d’estatisticas pòdon s’aplicar.

Per exemple, per tres locus A, B e C, independants, e pels quals existís diferentas versions ( A1, A2, A3, e B1, B2, etc.), se pòt dire que Probabilitat (A1, B2, C1)=Probabilitat (A1) x Probabilitat (B2,) x Probabilitat (c1). Alara, per 13 locus, la probabilitat d’aver doas sequéncias identicas per dos individús diferents non parents es estimada a 1 escasença sus 10, çò qu’es gaireben negligible (prepissim de zèro). En consequéncia, mai lo nombre de microsatellits analizat es important, mai l’identificacion es fisabla. Pasmens, dins lo cas general, se sap pas se los 2 individús son parents, la probabilitat puja a 1 escasença sus  (que 0,2 % de la populacion mondiala es constituida de bessons monozigòtas).

Segon los païses, diferents sistèmas d'identificacion de l'ADN basats sus la repeticion dels microsatellits son utilizats. En America del Nòrd (EUA, Canadà), la nòrma CODIS es mai utilizada, alara qu’en Anglatèrra, es lo SGM+ (Second Generation Multiplex Plus). Mas, que que siá, diferentas zonas de microsatellits son comunas a las diferentas nòrmas utilizadas, çò que permet la compatibilitat entre elas.

En França, las emprentas geneticas son amassadas dins lo Fichièr nacional automatizat de las emprentas geneticas (FNAEG), destinat a l'origina arecempar las emprentas de las personas condamnadas per infraccions de caractèr sexual, mas que l'usatge s'espandiguèt lèu a d’autres delictes.

 Nòtas e referéncias 

Categoria:ADN
Categoria:Portal:Medecina/Articles ligats