Julia Bell

Julia Bell, født 28. januar 1879 i Sherwood i Nottinghamshire, død 26. april 1979 i Westminster, var en banebrytende engelsk genetiker.

 Utdannelse 
Hun var student ved Girton College i Cambridge og avla i 1901 en eksamen benevnt «Mathematical Tripos». Men på den tiden kunne kvinner ikke tildeles universitetsgrader hverken ved Cambridge-universitet eller ved Oxford-universitetet. Derfor var det ved Trinity College i Dublin som tildelte Julia Bell en mastergrad for en avhandling om sol-parallakse som hun hadde utarbeidet ved Cambridge Observatory.

I 1908 ble hun ansatt ved University College London som forskningsassistent i statistikk. Hun hadde Karl Pearson (1857-1936) som mentor; han var en av grunnleggerne av det moderne statistikk-faget. I 1914 oppfordret han henne til å ta en medisinsk grad siden de hadde behov for denne kompetansen ved Galton Laboratory. Hun ble student ved London School of Medicine for Women (Royal Free Hospital). I 1922 avla hun medisinsk embetseksamen, og ble i 1938 opptatt som «Fellow of the Royal College of Physicians». I 1941 ble hun tildelt Weldon-medaljen ved Oxford University for sitt innsats innen fagfeltet biometri.

 Forskerkarriere 
Som fast ansatt i «the Medical Research Council» ved Galton-laboratoriet ved University College London, ble Julia Bell banebrytende i sin forskning på hvordan mange sykdommer skyldes arvelig disposisjon. Hun forfattet de fleste kapitlene av en serie forskningsstudier med tittelen «The Treasury of Human Inheritance» som Galton-laboratoriet publiserte i perioden 1909-1956.

I 1937 publiserte Julia Bell sammen med J.B.S. Haldane en artikkel der det for første gang ble etablert en sammenheng mellom genene for fargeblindhet og hemofili på X-kromosomet. Denne oppdagelsen var et viktig steg i kartleggingen av det menneskelige genom.

I 1943 publiserte hun sammen med James Purdon Martin studien «A Pedigree of Mental Defect Showing Sex-Linkage». Der beskrives en familie hvor elleve mannlige medlemmer i to generasjoner var født med utviklingshemninger. Deres mødre var ikke utviklingshemmede. Bell og Martin påviste at utviklingshemningen måtte være genetisk betinget, og deres studie ga denne spesielle formen for utviklingshemning betegnelsen «Martin-Bell Syndrome». Tilstanden er i dag kjent som Fragilt X-syndrom.

Bell har også gitt navn til fem ulike varianter av brachydactylia, en samlebetegnelse for ulike former for korte finger- eller tåledd. Også dette er arvelige tilstander.

Julia Bell var aktiv som forsker i mange år. Som 82-åring publiserte hun en artikkel om røde hunder og graviditet. Hun pensjonerte seg da hun var 86 år gammel, men fortsatte å følge med på utviklingen av genetikken inntil hun døde i en alder av 100 år.

 Referanser 

Kategori:Genetikere
Kategori:Britiske forskere
Kategori:Fødsler i 1879
Kategori:Dødsfall i 1979