Stormorkens syndrom

Stormorkens syndrom er et sjelden, genetisk syndrom med autosomal dominant arvemønster, som blant annet kan forårsake blødningstendens, hodepine, små pupiller, muskelkramper og anemi. Personer med sykdommen er dessuten født uten milt. Sykdommen ble første gang beskrevet av den norske legen og professoren Helge Stormorken i 1985, og er beskrevet hos familier i Norge, Frankrike og Japan. Sykdommen skyldes en mutasjon i et gen som er med på å regulere kalsiumbalansen inne i cellene, og fører blant annet til en aktivering av blodplater og muskelkramper.

 Årsak 
Sykdommen forårsakes av en enkeltstående heterozygot mutasjon i genet som koder STIM1, et protein som registrerer kalsium og åpner kalsiumkanaler i det endoplasmatiske retikulum inne i en celle. Genmutasjonen fører sannsynligvis til en permanent aktivering av dette proteinet. Genmutasjonen ble påvist i 2012 ved Oslo universitetssykehus.

Forstyrrelsen av kalsiumbalansen forklarer den økte tendensen til muskelkramper, da kalsium er et signalstoff som brukes i forbindelse med muskelaktivitet. Aktiveringen av STIM1 medfører også at blodplatene er konstant aktiverte; blodplatene klumper seg hyppigere sammen, men klumpene som dannes er ustabil og klarer ikke å motstå skjærekreftene i blodomløpet. Dette fører igjen til økt blødningstendens. Man har per i dag ikke noen god forklaring på hvorfor personer med Stormorkens syndrom mangler milt, eller hvorfor de har små pupiller som ikke utvider seg i mørket, men det forskes fortsatt på dette området.

 Referanser 

Kategori:Sjeldne tilstander