V600E

V600E er en mutasjon på BRAF-genet hvor valin (V) er byttet ut med glutamin (E) i kodon 600. Mutasjonen spiller en betydelig rolle i visse diagnoser, inkludert malignt melanom, hårcelleleukemi, papillær tyroid kreft, kolorektal kreft,  ikke-småcellet lungekreft, Langerhans-celle histiocytose, og ameloblastom.

 Klinisk 
Vemurafenib og dabrafenib er godkjent av FDA for behandling av føflekkreft som har mutasjon i V600E.

Referanser
<--Denne referanselisten er organisert alfabetisk etter vilkårlig valgt ref-navn-->

Kategori:Genetikk
Kategori:Tyrosin kinase hemmere