Aspleni

Aspleni er den medisinske beskrivelsen når en pasient mangler milt.Pediatric Asplenia MedScape

 Typer aspleni 

 Medfødt aspleni 

Det er svært sjelden at barn blir født uten milt, men gutter rammes dobbelt så ofte som jenter. Noen av disse mangler milt som følge av tilstanden heterotaksi der organene er feilplassert i kroppen, mens man i tilfeller der et barn fødes uten milt og det ikke foreligger andre misdannelser bruker den engelske betegnelsen isolated congenital asplenia. I medisinsk litteratur er det beskrevet færre enn 100 tilfeller.Scientists discover gene mutation that causes children to be born without spleen  The Rockefeller University Begge tilstandene er genetisk betingede.

 Ervervet aspleni 

Noen pasienter får fjernet milten ved operasjon. Dette kan for eksempel skyldes sykdom eller ulykke. I sjeldne tilfeller kan også milten være på plass ved fødselen, men skrumper gradvis inn.

 Funksjonell aspleni 

I noen tilfeller kan aspleni forekomme når milten i seg selv er intakt, men ikke utfører sine funksjoner. Dette er en kjent komplikasjon av sykdommen sigdcelleanemi.

 Risiko 
miniatyr|Pasienter med aspleni er særlig sårbare for pneumokokker
Medfødt aspleni er en livstruende tilstand, men er vanskelig å fange opp fordi andre organer normalt tar over miltens immunfunksjoner. Først når det oppstår en alvorlig infeksjon vil fravær av milten gi utslag, særlig gjelder dette innkapslede bakterier som pneumokokker og meningokokker.Familial isolated congenital asplenia: a rare, frequently hereditary dominant condition, often detected too late as a cause of overwhelming pneumococcal sepsis. Report of a new case and review of 31 others European Journal of Pediatrics, Juli 2002, årgang 161, utgave 7, s. 368-372 For disse barna kan en slik infeksjon utvikle seg raskt og gi sepsis med dødelig utfall fordi immunforsvaret ikke fungerer optimalt. Risikoen for å dø av en infeksjon har blitt anslått å være 50 til 350 ganger høyere enn hos barn med milten intakt.Asplenia Poses Management Challenges PharmacyTimes

I de første 6 måneder vil spedbarn med aspleni også ha forhøyet risiko for infeksjon med E coli.

Milten er viktigst i fosterlivet og de første leveårene, hvilket betyr at risikoen er størst da. Når barnet blir eldre vil leveren gradvis spille en større rolle i kroppens immunforsvar og risikoen vil da reduseres noe. På lengre sikt vil denne pasientgruppen oppleve høynet risiko grunnet økt antibiotikaresistens.

 Diagnostikk 
miniatyr|Aspleni kan avdekkes ved ultralydundersøkelse
Det er mulig å sjekke om et foster har milt gjennom ultralydundersøkelse, men normalt undersøkes ikke dette. Noen tilfeller fanges opp ved tilfeldige undersøkelser, for eksempel når det tas CT av mageregionen, men ofte vil det ikke oppdages før en livstruende infeksjon inntrer, og mange av tilfellene oppdages ikke før ved obduksjon etter dødsfall.

Fordi aspleni er genetisk betinget kan det også avdekkes etter mistanke når et familiemedlem har fått påvist medfødt aspleni. Dette gjøres også ved ultralydundersøkelse. Nyere forskning har vist at aspleni kan settes i sammenheng med en genfeil som påvirker kroppens ribosomer.

 Behandling 
miniatyr|Aspleni fordrer et utvidet vaksineprogram
Pasienter med aspleni vil settes på et utvidet vaksinasjonsprogram for å øke immunforsvarets motstandsdyktighet, herunder årlig influensavaksine.Pediatric Asplenia Treatment & Management MedScape Det vil jevnlig også foretas hematologiske undersøkelser der det måles nivåer av antistoffer i blodet som er en indikasjon på kroppens evne til å bekjempe en infeksjon. Når milten mangler vil immunforsvarets evne til å generere antistoffer være redusert, og vaksiner vil generelt ha dårlige virkningsgrad hos denne pasientgruppen. Disse vil derfor være avhengig av at vaksinedekningen i samfunnet rundt dem er høy slik at de beskyttes av flokkimmuniteten.

Ved kirurgiske operasjoner på sykehus eller inngrep hos tannlege vil det normalt tilbys antibiotisk profylakse for å redusere risikoen for infeksjoner.

Ved medfødt aspleni vil veiledning av foreldre være viktig, og de vil blant annet bli instruert til å kontakte lege ved minste tegn til sykdom. Selv om dokumentasjonsgrunnlaget for effekt er beskjedent anbefales det at pasienten har antibiotika tilgjengelig for profylaktisk behandling straks en infeksjon mistenkes. Det anbefales også at pasienten alltid har på seg et armbånd med informasjon om tilstanden og spesielle behandlingsbehov.Prevention and therapy of bacterial infections for children with asplenia or hyposplenia Paediatrics & Child Health. 1999 Sep; 4(6), s. 417–421. 

Referanser

Kategori:Immunologi
Kategori:Medfødte misdannelser, deformiteter og kromosomavvik