Trimetylaminuri

Trimetylaminuri (TMAU) er en stoffskiftesykdom. Personer med denne sykdommen har problemer med til tider dårlig kroppslukt grunnet manglende eller svekket enzym som skal bryte ned trimethylamin fra maten. Dette resulterer i en økt utskillelse av stoffet via ånde, hud, svette og urin.  Noen mennesker med trimetylaminuri har en sterk lukt hele tiden, men de fleste har en moderat lukt som varierer i intensitet over tid. Lukten kan kun være til stede i perioder eller forbigående.
Lukten kan minne om råtten fisk, svette, søppel, dårlig ånde, eller avføringslukt.

Tilstanden er arvelig, men meget sjelden. Så få som 700 registrerte tilfeller på verdensbasis.
Begge foreldre til personen med sykdommen er da bærere av dette genet som gjør at barnet får dobbelt opp og får defekt i stoffskifte. Foreldre har som regel ikke noen symptomer selv. Ved mistanke om sykdommen skal lege kontaktes for å hindre depresjon og isolasjon.
Det er også mulig å bedre tilstanden ved å unngå matvarer som dannes til trimethylamin, antibiotikabehandling for å fjerne noen av bakteriene i tarmen.

Det er ikke funnet en kur for sykdommen.

Kategori:Sykdommer