Treacher Collins syndrom

Treacher Collins syndrom (TCS) skyldes en mutasjon på kromosom nr. 5. Mutasjonen kan oppstå enten spontant eller være arvelig. Kromosom 5 kontrollerer utviklingen av bein og muskler i ansiktet. 

Treacher Collins syndrom er en sjelden genetisk sykdom der sykdommen manifesterer seg på en slik måte at ansiktet er underutviklet. TCS oppstår i en av  fødsler. De typiske fysiske kjennetegnene inkluderer at øynene peker nedover, Micrognathia (liten underkjeve), problemer med hørsel, underutviklede kinnbein, hengende nedre øyelokk og deformerte ører. I den mest ekstreme, rapporterte saken var det ingen øvre kjeve, øyehule eller kinnbein overhodet.

Lidelsen blir ofte sammenlignet med Franceschetti–Klein syndrom.

 Referanser 

Kategori:Genetikk