Dravets syndrom

Dravets syndrom er en sjelden, genetisk sykdom som særlig kjennetegnes av en vanskelig epilepsi. Tilstanden ble tidligere kalt alvorlig myoklonusepilepsi i tidlig barndom (engelsk: Severe myoclonic epilepsy of infancy (SMEI)). 

Dravets syndrom ble første gang beskrevet av den franske barnenevrologen Charlotte Dravet i 1978 og ble anerkjent som et eget epilepsisyndrom i 1989. Diagnosen er svært uvanlig og forekomst er usikker men det antas at 1 per – nyfødte får sykdommen og diagnosen er like vanlig hos begge kjønn. Omtrent 10–20 % av barna dør før voksen alder, det er høy forekomst av plutselig uventet død og mange av dødsfallene er anfallsrelaterte. I 2023 kjente man til ca. 60 personer i Norge med denne diagnosen.

 Beskrivelse 
Dravets syndrom er en alvorlig epileptisk encefalopati som debuterer i løpet av første leveår hos tidligere friske barn, da som regel utløst av av feber eller overoppheting. De første anfallene er som regel langtrukne generaliserte eller unilaterale tonisk-kloniske anfall. Fra andre eller tredje leveår dukker det opp flere nye anfallstyper, som myoklonier og generaliserte krampeanfall, atypiske absenser eller fokale anfall, det oppstår kognitive vansker og den motoriske utviklingen stagnerer. Hos mange barn kan man se atferdsproblemer med hyperaktivitet, redusert oppmerksomhet og autistiske trekk. Det er særlig de med tidlig debut av absenser og myoklonier som assosieres med dårlig kognitiv fungering, mens få krampeanfall og lav forekomst av status epilepticus i tidlige barneår gir ofte bedre prognose med tanke på kognitiv utvikling. 

Voksne med Dravets syndrom mangler ofte mange av de karakteristiske trekkene man ser hos barn. Det antas allikevel at mange voksne med utviklingshemming og alvorlig epilepsi kan ha Dravets syndrom, særlig om det har vært tilfeller av feberkramper og anfallsstart i første leveår. Normative kognitive evner hos voksne med Dravets syndrom ser man kun unntaksvis. Hos voksne er nattlige krampeanfall vanlig mens andre anfallstyper ofte avtar i frekvens. Flertallet oppleve ataksi, tremor, dysartri og pyramidale og ekstrapyramidale tegn. Skoliose og feilstillinger i ben er vanlig.

Symptomforsløpet og anfallsmønsteret til Dravet syndrom kan ligne på Lennox-Gastauts syndrom men de vil gi forskjellige funn ved en EEG-undersøkelse.

 Årsaker 
Dravets syndrom er genetisk betinget og skyldes som oftest en nyoppstått genfeil (mutasjon) men omtrent 5–10 % arver mutasjonen fra foreldre. Hos ca, 70–80 % finner man en mutasjon i natriumkanalgenet SCN1A, men hos noen finner man mutasjoner i andre gen. Genetiske funn vil styrke en diagnose men er ikke et krav for å stille diagnosen, da må diagnosen stilles på grunnlag av typisk sykdomsutvikling i de første leveårene.

 Behandling 
Man forsøker å behandle anfallene medikamentelt men det er som regel svært vanskelig, og det vil ofte være nødvendig å prøve ulike typer medikamenter. Anfallene er ofte legemiddelresistente så ikke-medikamentell behandling bør derfor vurderes, f.eks. diettbehandling i form av ketogen diett. Hos de med Dravets syndrom er det særlig viktig å forsøke unngå anfallsutløsende faktorer som stress og hypertermi og det anbefales tidlig behandling av feberepisoder og rask akuttbehandling ved anfall. Epilepsikirurgi er ikke vanlig ved Dravets syndrom. Implantasjon av vagusnerve-stimulator har viarierende effekt.

I 2023 ble det medieoppmerksomhet rundt det nye medikamentet Fintepla (Fenfluramin). Medikamentet ble godkjent i EU i 2020 og hadde vist seg å kunne ha god effekt for mange med Dravets syndrom, mens Statens legemiddelverk og Beslutningsforum for Nye Metoder i 2023 enda ikke hadde godkjent medikamentet for bruk i Norge. Ifølge produsenten var Norge det eneste landet i Vest-Europa som ikke tilbød medikamentet på refusjon. I mars 2024 ble Fenfluramin godkjent for bruk i Norge til behandling av epileptiske anfall forbundet med Dravets syndrom.

 Første publikasjon 
 C. Dravet: Les epilepsies graver de l'enfant. Vie Médicale 1978, 8: 543-548.

 Referanser 

 Eksterne lenker 
 Dravets syndrom på helsenorge.no
 Kunnskapsbasert retningslinje om epilepsi
 Epilepsiforbundet Dravet syndrom nettside 
 Epilepsiforbundet Dravet syndrom på Facebook

Kategori:Syndromer