Metakromatisk leukodystrofi

Metakromatisk leukodystrofi, forkortet MLD, er en sjelden og dødelig stoffskiftesykdom. Sykdommen inngår i klassifiseringen leukodystrofier (også kalt hvit substans-sykdommer). Dette er sykdommer som påvirker vekst og/eller utvikling av myelin, fettstoffet som fungerer som en isolator rundt nervefibre i sentralnervesystemet og det perifere nervesystemet.

 Årsak 

MLD er direkte forårsaket av mangel på enzymet Arylsulfatase A. I nesten alle tilfeller er dette en medfødt defekt, og uten dette enzymet, vil sulfatider hope seg opp og ødelegge myelinlaget i nervesystemet. Uten dette kan nervene i hjernen ikke fungere optimalt. Sulfatider vil også samles opp i andre organer og påvirke funksjoner i disse.

 Genetikk 

Sykdommen er recessivt arvelig og er definert som en defekt på kromosom nr. 22. Det er mulig å diagnostisere sykdommen ved fostervannsprøve eller morkakeprøve og det tilbys genetisk veiledning i Norge til familier som er bærere av sykdommen. I gjennomsnitt fødes det ca. 1 barn pr. år i Norge med sykdommen.

 Symptomer og prognoser 

Det er definert 3 varianter av sykdommen etter hvordan symptomene utvikler seg:

 Den sen-infantile form som inntrer etter at barnet er fylt 1 år. Symptomene er forsinket utvikling av språk og gange, og etterhvert tap av ervervede motoriske og intellektuelle ferdigheter. Dette er den mest utbredte variant og er normalt dødelig innen måneder eller få år.
 Den juvenile form har samme forløp som den sen-infantile form, men inntreffer senere (3-10 årsalder) og har langsommere utvikling. Pasienten vil også kunne leve flere år med sykdommen.
 Den adulte form inntreffer etter fylte 16 år og er den mildeste form. Symptomene er også her tap av motoriske og intellektuelle ferdigheter, og vil i tidlig stadium oppfattes som personlighetsforstyrrelse og kunne forveksles med psykisk sykdom.

Pasientene kan også utvikle epilepsi, spasmer, og pustebesvær.

 Behandling 

Sykdommen er uhelbredelig etter dagens medisinske definisjoner, men ved behandling er det gode muligheter for å redusere symptomene. Sterke smerter dempes med morfin og antiepileptikum kan forebygge spasmer. Tidlig diagnose vil også kunne forsinke sykdomsutviklingen noe.

I noen få tilfeller har benmargstransplantasjon stoppet utviklingen av sykdommen for pasienter med juvenil eller adult form.

Barn som rammes av MLD vil etter kort tid bli pleietrengende. I senere stadier kan det også være nødvendig med respirator og gastrostomi for å opprettholde livsfunksjonene.

Pågående forskning på sykdommen inkluderer stamcelleforskning, genterapi og kunstig tilførsel av enzymer.

 Referanser 

 Eksterne lenker 

 Metakromatisk leukodystrofi, Frambu - senter for sjeldne funksjonshemninger

Kategori:Sykdommer