Retts syndrom

Retts syndrom, også kalt Rett syndrom (forkortet RS) og cerebroatrofisk hyperammonemi, er en alvorlig og sjelden nevrologisk forstyrrelse i utviklingen av hjernen som fører til psykisk utviklingshemming. Personer med syndromet har problemer med å kommunisere og bevege seg målbevisst. Sykdommen skyldes en genfeil på X-kromosomet, og tilstanden forekommer hovedsakelig hos jenter. Retts syndrom påvirker X-kromosomet på en måte som hindrer det å opprettholde sin livsviktige funksjon. Fordi jenter har to slike kromosomer, kan de leve med feilen på det ene. Guttefostre kan få samme kromosomfeil, men fordi gutter har X- og Y-kromosomer, overlever de vanligvis ikke. Den østerrikske barnelegen Andreas Rett (1924–1997) beskrev lidelsen første gang i 1966 og ga opphav til navnet.

I Norge fikk den første jenta diagnosen RS i 1983, og i dag kjenner man til om lag 130 jenter og kvinner med Retts syndrom i Norge. Ifølge Norsk Helseinformatikk fødes det i Norge i gjennomsnitt tre jenter med syndromet hvert år. I 1987 ble Norsk Forening for Rett Syndrom (NFRS) stiftet. Foreningen har som formål blant annet å formidle informasjon om sykdommen.

 Kjennetegn 
 Lite økning av hodeomkrets
 Finmotoriske problemer
 Anfall
 Slapphet grunnet muskelspenninger
 Stereotypiske bevegelser (vridende håndledd, og mer)
 Begrenset evne til sosiale samspill
 Autismelignende adferd, tap av språk, blikkontakt
 Hyperventilasjonsanfall og/eller apné-perioder i våken tilstand
 Ufrivillig bevegelser 
 Tap av motoriske ferdigheter, lek og sosial utvikling
 Psykisk utviklingshemming
 Kramper

 Diagnostikk 
Retts syndrom deles vanligvis inn i disse sykdomsfasene:

 Stagnasjonsfasen er en fase fra seks- til 18-månedersalder. Symptomene her er ofte vanskelig å tyde, men ved å se at de motoriske ferdighetene begynner å stanse opp kan man se noe er galt.
 Regresjonsfasen er en fase fra ett- til fireårsalder Symptomene kan ses som autismeutvikling i sosial samhandling og tap av normal motorikk, gangproblemer, søvnproblemer og humørsvingninger. Pasienten ser også ut til å slutte å puste i våken tilstand (apné-perioder), epilepsi, skoliose, autonom dysfunksjon og vekstsvikt. Barnet kan også ha noe vansker med matinntak på grunn av plager med oralmotorikken, treg mage, sure oppstøt. Disse symptomene kan forverres i fase tre og fire.
 Pseudostasjonærfasen er en fase som oftest ses fra to- til tiårsalderen. Her kan det ses en bedring i sosial funksjon for første gang, og bedre motoriske ferdigheter læres. Stereotypiske og motoriske bevegelser vil fortsatt vedvare hos de fleste, samt at de ovennevnte problemer kan bli forverret. Det kognitive og intellektuelle funksjonsnivå kan også virke hemmende i forhold til andre jevnaldrende.
 Den motoriske forverringsfasen er en fase som ofte sees etter tiårsalder. De motoriske ferdighetene blir markant dårligere, og sykdommer som parinsonisme og høyt blodtrykk kan markere seg. Noen ganger vil rullestol være eneste løsning. Krampeanfallene kan derimot bli sjeldnere.

 Se også 
 Autisme
 Autismespekterforstyrrelser

 Referanser 

 Eksterne lenker 
 Norsk Forening for Rett Syndrom
 Retts syndrom hos Frambu
Rett syndrom på SNL

Kategori:Medfødte misdannelser, deformiteter og kromosomavvik
Kategori:Nevrologi