Williams’ syndrom

Williams’ syndrom eller Williams-Beuren-syndrom (forkortet WS) er en sjelden tilstand som skyldes en mutasjon på det syvende kromosomet. Per 2024 er det i overkant av 200 personer med syndromet registrert i Norge.


Man har lokaliseret mutasjonen til regionen 7q11.23 i forbindelse med elastin-genetA.K. Ewart og andre, «Hemizygosity at the elastin locus in a developmental disorder, Williams syndrome», Nature Genetics, 5(1):11-16, 1993 september., men også andre gener i området kan være rammet, f.eks. genet LIMK1 er også i regionen og er uttrykt i sentralnervesystemet. 
Det menes at dette genet har betydning for visse deler av den mentale utviklingshemmingen i Williams’ syndrom.J.M. Frangiskakis og andre, "LIM-kinase1 hemizygosity implicated in impaired visuospatial constructive cognition", Cell, 86(1):59-69, 1996 juli

Se også
 Sjeldne tilstander

 Referanser 

 Eksterne lenker 
 Norsk forening for Williams’ syndrom
 Johns Hopkins University, "Williams-Beuren syndrome", Online Mendelian Inheritance in Man.
 Frambu – Senter for sjeldne funksjonshemninger

Kategori:Medfødte misdannelser, deformiteter og kromosomavvik 
Kategori:Sjeldne tilstander