Marfans syndrom

Marfans syndrom, Marfan syndrom eller marfan  er en arvelig tilstand som påvirker bindevevet . En «typisk marfaner» er høy, slank eller hengslete, nærsynt, har lange fingre og tær, tidvis fuglebryst, lange armer eller skjev korsrygg, og føler seg kanskje oftere trøtt enn andre, men marfans syndrom kan ikke utelukkes om en ikke har de typiske tegn. Mange marfanere har en helt normal kroppslengde. Syndromet forårsakes av en feil i kromosom 15 der fibrillin 1 inneholder feil eller forekommer i for små mengder. Fibrillin 1 finnes i de fleste organsystemer, og tilstanden kan derfor påvirke de fleste organer. I Norge regner man med at om lag 300 personer har tilstanden. Den er arvelig, basert på et dominant gen med om lag 50 prosent sjanse for å arve syndromet av foreldre.

Marfans syndrom har fått nye diagnostiske kriterier kalt GENT-kriteriene. For å få diagnosen må minst to hovedkriterier fra to ulike organsystemer oppfylles, i tillegg til at et tredje må være involvert.

Vanlige komplikasjoner er dårlig syn, samt økt risiko for aortaaneurisme med påfølgende aortaruptur.

Marfan rammer like mange kvinner og menn. Det er oppkalt etter Antoine Marfan (1858–1942), en fransk barnelege som beskrev syndromet i 1896.
Egenskaper og diagnostisering
Marfans syndrom arves dominant. Det vil si at i gjennomsnitt halvparten av barna får tilstanden fra sine foreldre. Derimot er ikke syndromet latent, det vil si at man ikke arver det dersom foreldrene ikke har syndromet. Nye mutasjoner forekommer i ca. 20 % av tilfellene, og oppdages derfor vanskeligere da det ikke forekommer familiehistorikk. Det er betydelig variasjon i mengde og omfang av symptomer blant personer med Marfans syndrom. Tidligere trodde man at syndromet påvirker intelligensen, men dette er motbevist.

Tallene for nye tilfeller tilsier at det normalt fødes mellom 3 og 6 personer med Marfans syndrom i Norge hvert år. Ut fra dette finnes det 180-360 personer med diagnosen i Norge.

Tidligere var det ofte kroppsbygningen som ga mistanke om at en person kunne ha Marfans syndrom. I dag er det oftere familiehistorien, hjerte-/karforandringer eller linseluksasjon som vekker slik mistanke.

Skjelettsystemet

Skjelettsystemet er involvert dersom ett hovedkriterium og to bikriterier, eller to hovedkriterier er oppfylt.

Hovedkriterier
Fuglebryst
Traktbryst
Ratio armspenn / kroppshøyde større enn 1,05 eller ratio øvre / nedre kroppssegment større enn 0,85
Overbøyelige håndledd / tommel
Overbøyelig albueledd over 170 grader (hyperextensio cubiti)
Skoliose over 20 grader eller spondylolistese
Forskyvning av indre ankelknoke mot fotens innside (plattfot)
Protrusio acetabuli påvist ved røntgen

Bikriterier
Traktbryst av moderat grad 
Overbøyelige ledd forøvrig
Høy gane med tenner som har dårlig plass
Lang hodeskalle, flate kinnben, dyptliggende øyne, vikende hake, antimongolsk øyespalte

Hjerte/karsystemet
Hjerte/karsystemet er involvert dersom ett hovedkritere eller ett bikriterium er oppfylt.
Hovedkriterier
Utvidelse av aorta ascendens inkludert nedre del av sinnus valsalva
Disseksjon av aorta ascendens

Bikriterier
Mitralklaffeprolaps
Utvidelse av lungearterien før 40-årsalder
Forkalkning av mitralklafferingen før 40-årsalder
Aneurisme eller disseksjon av aorta descendens før 50-årsalderen.

Øyet
Øyet er involvert dersom hovedkriteriet eller minst to bikriterier er oppfylt.
Hovedkriterium
Linseektopi

Bikriterier
Flat hornhinne
Økt lengde av øyeeplet
Medfødt feil i iris eller ciliærmuskelen som gir dårligere evne til miose

Dura Mater
Dura mater er involvert dersom man har durale ektasier i korsryggen.
Dette kan medføre sterke smerter og nevrologiske symptomer.

Lungene
Lungene er involvert dersom minst ett av bikriteriene er oppfylt.
Bikriterier
Spontan pneumothorax
Blæredannelse i øverste del av lungene

Hud og hinner
Hud og hinner er involvert dersom minst ett av bikriteriene er oppfylt
Bikriterier
Striae (strekkmerker) som ikke skyldes vektendringer, graviditet eller andre kjente årsaker. 
Gjentatte brokkdannelser

Genetiske kriterier
Genetiske kriterier er involvert dersom minst ett av hovedkriteriene er oppfylt.
Hovedkriterier
Førstegradsslektning (foreldre, barn, søsken) med påvist Marfans syndrom
Samme haplotype som førstegradsslektning med Marfans syndrom
Påvist mutasjon i genet som koder for fibrillin

Se også
 Bindevevssykdommer

Eksterne lenker

 Foreningen for Marfan syndrom og andre marfanlignende tilstander - foreningens nettsted
 Sunnaaas sykehus om Marfans syndrom

Kategori:Kardiologi
Kategori:Medfødte misdannelser, deformiteter og kromosomavvik