Human Genome Project

The Human Genome Project (HGP) er et pågående prosjekt som har som mål å kartlegge hele det menneskelige genom. Dette innebærer å kartlegge over 3 milliarder nukleotider og rundt 30 000 gen. Det finnes to parallelle prosjekter som kartlegger det menneskelige genom: Det første er det internasjonale HGP som blir utført av en rekke statlige og internasjonale organisasjoner. Det andre blir utført av Celera Genomics, et privat firma. 

Genomet til ethvert individ, med unntak av eneggede tvillinger og eventuelle klonede individer, er unikt. Derfor går HGP inn for å kartlegge alle variasjoner av de gen som finnes i det menneskelige genom. 

Det internasjonale HGP
Prosjektet ble startet som et resultat av mange års forskning og utredning i regi av US Department of Energy. I 1988 ble the National Center for Human Genome Research dannet som en underavdeling hos National Institute of Health i USA. Prosjektet ble først formelt startet i 1990 med et budsjett på 3 milliarder dollar, og en tidsramme på 15 år. Prosjektet ble dannet som et internasjonalt konsortium med økonomisk støtte og genetikere fra Kina, Frankrike, Tyskland, Japan og Storbritannia.

Det utstrakte internasjonale samarbeidet og store teknologiske nyvinninger, gjorde det mulig å presentere et utkast av genomet i år 2000. I mai 2006 ble sekvensen til det siste gjenstående kromosomet, Kromosom 1 publisert i tidsskriftet Nature. Med denne publiseringen er det internasjonale HGP i stor grad fullført. 
Det finnes flere tolkninger av hva som er et fullstendig kartlagt menneskelig genom. Ifølge noen forskermiljøer er genomet allerede kartlagt, og ifølge andre er det fremdeles noen sekvenser og variasjoner igjen å kartlegge. Selv om det meste av genomet var kartlagt mot slutten av 2003, og sekvensen til det siste kromosomet ble publisert i 2006, er det flere områder i det menneskelige genom som det internasjonale HGP fortsetter å forske på. Viktigst av disse områdene er kanskje det sentrale knutepunktet på hvert kromosom, kjent som centromer. Disse områdene på kromosomene inneholder en stor mengde DNA-sekvenser, som er veldig vanskelig å dekode med dagens teknologi. Centromer er millioner av basepar i lengde, og for det meste er disse ikke kartlagt. Et annet område på kromosomene som gjenstår å bli kartlagt, er telomerene, som er enden på kromosomene. Trolig vil ikke centromerene og telomerene bli kartlagt før ny teknologi er tilgjengelig. 

Prosjektets mål
Hensikten med prosjektet var å kartlegge de over 3 milliarder basepar og identifisere alle gen i dette materialet. Selv om denne delen av prosjektet fremdeles pågår, er det påvist at det finnes omtrent 30 000 gen i det menneskelige genom. Dette er langt under hva som tidligere ble antatt av de fleste forskere. Et annet mål var å utvikle nye, raskere og mer effektive metoder for DNA-sekvensering og analyse, og dele denne teknologien med industrien. Enda et annet mål var å se på de etiske, juridiske og sosiale problemstillingene som genetisk forskning kan medføre.

Celera Genomics HGP
I 1998 ble et identisk, privat finansiert prosjekt startet av den amerikanske forskeren Craig Venter og hans firma Celera Genomics. Dette prosjektet har et budsjett på 300 millioner dollar, og har som mål å gjennomføre kartleggingen av genomet på en raskere og mer kostnadseffektiv måte enn det internasjonale HGP. 

Celera Genomics brukte helt nye metoder for å kartlegge genomet, og tok raskt innpå det internasjonale HGP. De søkte også patent på 6500 gen, men fikk avslag på denne søknaden. I 2005 presenterte de et nesten fullstendig kart over det menneskelige genom. Dette var i likhet med resultatene fra det internasjonale HGP ikke helt fullstendig.

Medisinsk gevinst
Tolkningen av alt materialet fra HGP har så vidt begynt. Det er ventet at dette vil hjelpe forskere å utvikle nye framskritt innen medisin og bioteknologi. Det har allerede blitt utviklet metoder for å teste for anlegg for genetisk arvelige sykdommer og noen former for kreft. 

Noe man tenker seg er at ektepar som ønsker barn, men er bærere av en alvorlig arvelig sykdom kan få skiftet ut et kromosompar som del av prøverørsbehandling og dermed få friske barn.

En forsker kan dessuten isolere en sykdom ned til noen få gen, og dermed få en bedre forståelse av sykdommen. Det er håp om at en forståelse av sykdommen helt ned til det molekylære nivå vil kunne hjelpe til utviklingen av nye behandlingsmetoder og farmasøytiske preparater. Det er også sannsynlig at fremtidig kunnskap kan gi ny forståelse for hvordan gamle medikamenter virker og hvilke systemer de påvirker.

Kroppens eggehvitestoffer er aktive i et stort antall reaksjoner. Sekvensen av aminosyrer i eggehvitestoffene er programmert med nukleinsyresekvensene i kromosomene. Kunnskapene om disse sekvensene vil gjøre det mulig å produsere store antall nyttige substanser også i andre organismer enn mennesker. Slike eggehvitestoffer kan være antistoffer, hormoner, vaksiner og så videre.

Siden alt forskningsmateriale fra HGP er lagt ut på Internett i databasen GenBank, har man fått tilgang på ny kunnskap og erfaringer om gen, sykdommer og behandlingsmetoder.

 Muligheter for skadevirkninger, etiske problemstillinger 
Arvematerialet vi har i våre kromosomer er resultat av millioner år med naturlig utvelgelse etter prinsippet «den best tilpassedes overlevelse/ survival of the fittest». Ved forandringer av arvematerialet må en regne med å oppdage sykdommer og misdannelser som er forsvunnet fordi de har vært ugunstige for overlevelse. Det kan oppstå nye etiske problemer med nye behandlinger og pleieoppgaver som vi ikke er vant til.

Et skrekkeksempel på skadevirkninger av fullstendig kartlegging av det menneskelige arvestoffet kan en se i filmen Gattaca fra 1997. I filmens framtidsverden foregår det en systematisk diskriminering av mennesker basert på genene deres.

En etisk vurdering av kartleggingen av arvemateriale kan ikke stanse ved en vurdering av de teknikker som benyttes for å foreta kartleggingen som sådan. Både den generelle kartleggingen (HGP) og de konkrete undersøkelser for eksempel på fosterstadiet, eller prognostisering ut fra foreldrenes arvestoffer, er isolert sett ikke-skadelig informasjonsinnhenting. Men bruken av informasjonen åpner for flere valg, som spenner fra de rent sosialdarwinistiske (utsortering ved avlivning av tidligfostre eller fostre for å sikre en foredling av den menneskelige genpool) til sykdomslindring og -forebyggelse. 

 Problemstillinger knyttet til patentering
Selv der sykdomsbehandling står i høysetet, kan HGP føre til krasse forskjeller mellom rike og fattige land. Ved internasjonal patentering av genkartlegging og annet tilgrensende, blir det et spørsmål om potensielle helbredende behandlinger vil bli fullt ut tilgjengelige for fattige pasienter.

 Lovgivningens ustabilitet   
Det etiske grunnprinsipp om at man ikke kan godta et moralsk onde (som livsberøvelse) for å oppnå et gode (reduksjon av arvelige belastninger), står faktisk ikke så fjellstøtt i alle lovgivende eller medisinske miljøer. Det skyldes blant annet at man på mange hold de facto eller de jure enten fornekter at tidligfostre og fostre har menneskerettigheter, eller opererer med et gradert menneskeverd. Og selv om man skulle ha slik lovgivning eller slike holdninger, er lovgivningen i de fleste land så plastisk at fundamentale bioetiske regler med letthet kan endres etter politiske valg. Det finnes også politisk aktive interessegrupper som vil dette, som for eksempel tilhengere av den nyere transhumanisme.

 Utsorteringsfristelsen 
Det kan antas at et tidlig bruksområde for den innsikt HGP gir, blir nettopp prenatal diagnostisering. Da kan man identifisere genetiske anomalier som enten er ufullstendig og dårlig forstått, eller som ikke lar seg helbrede. Det kan påregnes mange nye former for testing, uten at man har noen klar formening med hva man skal gjøre når funnene foreligger. Vurderinger av «livskvalitet» vil trenge seg på, både hva gjelder den diagnostiserte og vedkommendes foreldre. Det kan til og med bli problematisk med sykdommer som vil slå ut på et heller sent livsstadium. Det kan tenkes at hvis et foster diagnostiseres med genetisk disposisjon for Huntingtons sykdom, brystkreft eller annet som sannsynligvis ikke vil vise symptomer før personen er over 20- eller 30-årsalderen, kan det føre til at det blir foretatt en «utsortering».  I de land der provosert abort er helt eller delvis fri (mødrebestemt) er det ofte ingen lovmessige føringer som effektivt løfter frem slike problemstillinger.

 Menneskets selvbilde i «produkt»perspektiv
Det kan også fryktes at samfunnets grunnleggende bekjennelse til alle menneskers likeverd vil forvitre. Det kan fryktes at flere vil begynne å se på sine barn som sine «produkter», og at kanskje barn vil finne det lett å vurdere seg selv og hverandre i slike kategorier. 

 Bivirkninger ved egeninnsikt 
En annen problematikk kan knyttes til innsyn og privatsfære. Når et menneske innhenter informasjon om seg selv, innebærer det også at det finner ut nokså meget om sine søsken. Og de ønsker kanskje ikke slik kunnskap. Man får også innsikt om sine forfedre og etterkommere. En etisk refleksjon rundt de etiske grenseoppganger som her må foretas er bare såvidt (2007) begynt. 

Dagens mennesker vet ikke hva de skal dø av og når de skal dø. En inngående gentesting kan gi en kunnskap om fremtiden som vi ikke er vant til å forholde oss til. Det er sannsynlig at slik kunnskap kan gi psykiske problemer som vi ikke er vant til å behandle.

 Samfunnets nytte av kartlegging 
Utgiftene til behandling av sykdom utgjør store beløp som samfunnet kan ønske å påvirke. Et gen som viser stor sannsynlighet for en sykdom som kan gi store pleieutgifter, kan være ønskelig å oppdage tidlig, for om mulig å gi sykdommen et mindre kostbart forløp, og for å planlegge fremtidens helsetjeneste. Vil den enkelte innbygger kunne reservere seg mot testing og oppfølgende undersøkelser som de nye kunnskapene gir mulighet for?

 Livsforsikringsselskapenes muligheter 
Etterhvert som stadig flere sykdommer kan gentestes, slik at det med stor sannsynlighet kan fastslås hvilken eller hvilke livsfarlige sykdommer en person sannsynligvis får, kan det bli et krav om omfattende gentesting fra livsforsikringsselskapene før personen kan få livsforsikring. Det er antagelig nødvendig at lovene tilpasses de kravene og mulighetene teknologien vil gi mulighet for. 

I land der store deler av befolkningen står uten forsikring og der lovgivningstradisjonen i mindre grad enn i Norden griper inn i forsikringsselskapenes økonomiske vurderinger, kan det bli nye grupper som vil få store problemer med i det hele tatt å få forsikring.

Eksterne lenker

 The First version of the Annontated Genome by the  International Human Genome Sequencing Consortium. 
  The published Genome as discovered by the Celera group. Celera Genomics HGP
 National Human Genome Research Institute (NHGRI)
 Human Genome News  
 The HGP information pages
 Ensembl project
 UCSC genome browser
 Nature magazine's human genome gateway
 Wellcome charitable trust description of HGP
 Learning about the Human Genome. Part 1: Challenge to Science Educators. ERIC Digest. 
 Learning about the Human Genome. Part 2: Resources for Science Educators. ERIC Digest. 
 Patenting Life by  Merrill Goozner
 Prepared Statement of Craig Venter of Celera Celera Genomics HGP
 Cracking the Code of Life 

Kategori:Genetikk