Trisomi

Trisomi er en genetisk mutasjon som gir ett ekstra kromosom til det normale kromosomparet. Dette ekstra arvematerialet er opphav til varierende grad av fysisk og psykisk funksjonshemming. Hvis ett ekstra kromosom er knyttet til kromosompar 21, gir dette altså tre versjoner av dette kromosomet, derav navnet trisomi 21, også kjent som Downs syndrom.

Trisomi hos mennesker
Trisomi kan oppstå ved alle kromosomer. De fleste trisomier, som ved andre mutasjoner i arvematerialet, gir distinkte og alvorlige medfødte misdannelser. Et stort antall trisomier resulterer i spontanabort. De mest vanlige trisomier som overlever svangerskapet hos mennesker er:

Trisomi 21 (Downs syndrom)
Trisomi 18 (Edwards syndrom)
Trisomi 13 (Patau syndrom)
Trisomi 9
Trisomi 8 (Warkany syndrom)

Trisomi 16 er den mest vanlige trisomi hos mennesker, og oppstår i mer enn 1 % av graviditeter. Denne tilstanden fører derimot vanligvis til spontanabort i første trimester.

Eksterne lenker
 Aneuploidy Testing
 Aneuploidy FAQ
 Genetics of Aneuploids
 Aneuploidy: Trisomy and Monosomy 

Kategori:Medfødte misdannelser, deformiteter og kromosomavvik