Limb-girdle

Limb-girdle er en autosomalt dominant eller recessivt arvelig muskelsykdom som skyldes en mutasjon i et gen som koder for et av proteinene i musklenes cytoskjelett.

Etiologi og patogenese
Limb-girdle («Limb» av engelsk – «ekstremitet/lem», «girdle» av engelsk – «korsett») er en sjelden muskelsykdom som skyldes én av 15 (foreløpig) kjente mutasjoner. De fleste av disse mutasjonene har til felles at de fører til dysfunksjon av proteiner som er nødvendig for å binde sammen de kontraktile filamentene inne i muskelcellen med cellemembranen. Sykdommen har dermed mange patogenetiske fellestrekk med Duchennes muskeldystrofi.

5 av disse mutasjonene har dominant arvegang, mens resten har recessiv.

Klinikk
Sykdommen manifesterer seg klinisk som oftest allerede i de tidlige barneårene. Den progredierer da i ulik hastighet avhengig av mutasjonsformen (over perioder på alt mellom 1-2 år og 20-30 år).
Symptomene karakteriseres av svakhet i de proksimale muskelgruppene (lår og overarmer) og nedsatte eller utslukkede senereflekser. At affeksjonen rammer de proksimale muskelgruppene har følgende praktiske konsekvenser for pasienten:

 Underekstremitetene: fører til svært redusert gangfunksjon med behov for hjelpemidler som elektrisk rullestol.
 Overekstremitetene: vanskeliggjør daglige gjøremål som vasking, løfting, kle på seg og videre, men ikke finere arbeid som strikking, skriving og lignende.

 Eksterne lenker 
 Foreningen for muskelsyke

Kategori:Sykdommer i muskel-skjelettsystemet og bindevev