Patau syndrom

Trisomi 13, også kjent som Patau syndrom, er en kromosomfeil hvor det finnes et tredje kromosom 13. Syndromet ble først beskrevet av Erasmus Bartholin i 1657, men den underliggende genetiske mutasjonen ble først stadfestet av Dr. Klaus Patau i 1960. I likhet med andre trisomier, (Downs syndrom, Edwards syndrom), øker risikoen for at fosteret får en trisomi ettersom kvinnens alder øker. Patau syndrom oppstår i ~1:5000 levende fødsler.

Årsak
I de fleste tilfeller av Patau syndrom er årsaken trisomi 13, hvor det finnes tre versjoner av kromosom 13, mot normalt kun ett kromosompar. I noen få tilfeller av Patau syndrom har kun noen av individets celler trisomi 13. Dette resulterer i en blanding av friske celler og celler med ekstra arvemateriale, slike tilfeller kalles mosaikk Patau.

Patau syndrom kan også oppstå når en del av kromosom 13 blir knyttet til et annet kromosom, før eller ved unnfangelse. Dette kalles translokasjon og betyr at individet har ett normalt kromosompar 13, pluss ekstra arvemateriale fra kromosom 13 knyttet til ett annet kromosompar. I disse tilfellene er dette ekstra materialet som regel knyttet til kromosom 15. Dette gir en delvis trisomi for kromosom 15, og syndromet utarter litt annderledes enn vanlig Patau syndrom.

Patau syndrom er som regel ikke arvet fra foreldrene, men oppstår tilfeldig under dannelsen av egg- og sædceller. Egg og sædceller har normalt 23 individuelle kromosomer hver, når unnfangelsen skjer settes disse kromosomene sammen og danner 23 kromosompar med totalt 46 kromosomer. Når en egg- eller sædcelle får en ekstra versjon av kromosom 13, skaper dette konflikt ved unnfangelsen (non-disjunction) og resultatet er en trisomi.

Mosaic Patau er heller ikke arvet, men oppstår under celledeling mens fosteret er ungt. Dette gir en blanding av friske celler og celler med trisomi.

Patau syndrom grunnet translokasjon kan være arvet fra en av foreldrene. En upåvirket person kan ha noe arvemateriale fra sitt kromosom 13 flyttet over til et annet kromosom. En slik translokasjon er balansert og ikke skadelig for personen siden det ikke finnes noe ekstra arvemateriale fra kromosom 13. Dette gir derimot en større fare for at personen får et barn med syndromet.

Felles for alle disse versjonene av Patau syndrom er at det finnes mer informasjon fra kromosom 13 enn det som er normalt. Det er altså dette ekstra arvematerialet som skaper misdannelsene.

Presentasjon
Individer med Patau syndrom er som regel alvorlig fysisk og psykisk utviklingshemmet. Trisomien gjør også at fosteret utvikler seg meget sakte. Underutviklede ansiktstrekk og muskelmasse, hjertefeil og manglende organfunksjoner er typiske trekk ved Patau syndrom.

Prognose
I 95% av tilfellene resulterer Patau syndrom i spontanabort i de første ukene av svangerskapet. Av de som overlever svangerskapet dør 82-85% innen en måned, og 85-90% dør innen ett år. De spedbarn som lever lenger enn ett år har som regel mindre misdannelser, men de er fremdeles så alvorlige at fremtidsprognosen er meget dårlig. Problemer med fordøyelsesystemet og luftveiene i kombinasjon med alvorlige nevrologiske misdannelser, skaper komplikasjoner for barnet som gjør det vanskelig å overleve behandling. Det er 5 kjente tilfeller i medisinsk litteratur om pasienter med Patau syndrom som har levd i mer enn 10 år.

Historie
Patau syndrom ble først kjent som en kromosomfeil i 1960. Det ble oppdaget tilfeller blant stammebefolkningen på øyer i Stillehavet. Det ble først antatt at dette var resultatet av stråling fra atomprøvesprengninger i området. Stammene ble da flyttet et stykke unna prøveområdene og tilbake igjen. Alt dette skjedde på en tid da man ikke visste hvor lenge radioaktiv stråling var på et dødelig og sterkt skadelig nivå etter en atomprøvesprengning.

Eksterne lenker
 Living with Trisomy 13
 Trisomy-13-survivors 
 SOFT – Support Organisation For Trisomy
 Trisomie 13 Germany
 Kia, *2002
 http://seanps.

Kategori:Medfødte misdannelser, deformiteter og kromosomavvik