Turners syndrom

Turners syndrom også kalt X-monosomi er en sjelden kromosomfeil. Den ble oppdaget i 1938 av Henry Turner. Den er medfødt, og rammer kun jenter. Ca. 1 av 2 500 jenter fødes med denne lidelsen. Det blir født ca. 5-10 jenter med Turners syndrom i Norge hvert år.

Feilen består i at ett av de to X-kromosomene mangler helt eller delvis i noen eller alle cellene. Et misdannet X-kromosom kan komme fra far eller mor. Denne feilen i arvestoffet oppstår mellom kromosomene som pasienten får fra morens eggcelle eller farens spermie og har innvirkning på enkelte deler av kroppen, spesielt hormoner. Diagnosen innebærer problemer under vekst og pubertet. Noen av de rammede cellene vil fungere helt, andre bare delvis, og noen er ikke i stand til å utføre sin oppgave i det hele tatt.

Etter fødselen kan det sees hevelse (lymfødem) på håndbak, fotrygg og på nakken. Det kan også konstateres unormalt bred brystkasse med uvanlig stor avstand mellom brystvortene. Jenter med Turners syndrom blir sjelden høyere en 1,40–1,50 meter. Overvekt er vanlig. Det er også vanlig med lavere hårfeste i nakken. Huden på siden av halsen kan sees som en fold som strekkes utover nedenfor ørene og utover mot skuldrene. Noen jenter med TS har lærevansker som spesielt omfatter aritmetikk og romforståelse. Intelligensen generelt er ikke dårligere enn hos jevnaldrende.

Turners syndrom regnes ikke som arvelig. De som har Turners syndrom føler seg ofte utenfor og annerledes, ofte føler de kanskje at det er mer i veien med dem enn det som faktisk er tilfellet. Noen kan ha nedsatte sosiale evner. 

 Diagnose 
Sikker diagnose kan bare stilles ved undersøkelse av kromosomene.  Dersom X-kromosomet bare mangler i noen av cellene, kalles dette for en mosaikktilstand. Noen av pasientene med moderate forandringer kan først få diagnosen som del av en utredning omkring manglende pubertetsutvikling med uutviklede (dysgenetiske) eggstokker (gonadedysgenesi).

 Behandling 
Fordi TS skyldes en feil på arvestoffet, finnes det ingen helbredende kur.
Veksten kan til en viss grad økes gjennom medisinering av veksthormoner, noe som vurderes i alderen 6–8 år. En slik medisinering avsluttes når skjelettets vekstsoner har lukket seg, noe som kan sees på epifysen.

Mange har for lite kjønnshormoner og utvikler derfor ikke bryster, eggstokker, vagina, og livmor normalt, men ved hormontilskudd kan mange fungere normalt.

 Andre lidelser vanlig hos jenter med denne lidelsen
Jenter med TS har en større risiko for hjerte- og karsykdommer, og det viser seg at mange med Turners syndrom, har koarktasjon av aorta, en forsnevring av hovedpulsåren. Mellom 5 og 10% av barn født med TS har denne lidelsen.

Jenter med TS har i tillegg økt risiko for diabetes type 1, og mange får hjerteproblemer senere i livet. Turner-pasienter er også utsatt for sykdommer i skjoldbruskkjertelen, spesielt hypotyreose.

 Eksterne lenker 
 Turnersyndromforeningen i Norge

Kategori:Medfødte misdannelser, deformiteter og kromosomavvik