Duchennes muskeldystrofi

Duchennes muskeldystrofi er en arvelig, progredierende muskelsykdom som skyldes en mutasjon som rammer genet som koder for proteinet dystrofin. Dystrofi betyr direkte oversatt «underutviklet». Muskeldystrofi er betegnelse på tilstander hvor musklene ikke utvikler seg som de skal, og blir tynne og svake.

Etiologi og patogenese
Duchennes skyldes en defekt i proteinet dystrofin. Arvegangen er recessiv kjønnsbunden (på X-kromosomet), og rammer derfor sønner av friske mødre som er bærere. Graden av mutasjon, og dermed mengden funksjonelt dystrofin, avgjør alvorlighetsgraden av sykdommen. Ved mild affeksjon kalles sykdommen Beckers muskeldystrofi, og ved alvorligere Duchennes muskeldystrofi. Sykdommen kan også arte seg utelukkende som en kardiomyopati, og vil da være dødelig med hjertesvikt.

Klinikk
Duchennes karakteriseres av proksimal muskelsvakhet som progredierer gradvis helt fra barneårene. Den oppdages som regel i 1-3års alderen ved at barnet ikke har normal progresjon av gangeutviklingen. Etterhvert (5-10års alderen) blir barnet ute av stand til å reise seg uten å «klatre» opp ved hjelp av å støtte armene på beina eller omgivelsene (Gowers tegn). Innen de er fylt 12 år, vil 95% ha mistet gangfunksjonen totalt.

Beckers er nesten helt lik Duchenne, bare at symptomdebuten er langt senere (ung voksen).

Ved begge tilstander kan det utvikles en kardiomyopati som som regel vil føre til hjertesvikt og død.

Referanser

 Se også 
 Frambu, kompetansesenter for sjeldne diagnoser
 Ibelin (film), film om Mats Steens liv med Duchennes muskeldystrofi

 Eksterne lenker 
 Muscular Dystrophy Association Europe
 Foreningen for muskelsyke
 Frambu senter for sjeldne funksjonshemminger

Kategori:Sykdommer i muskel-skjelettsystemet og bindevev
Kategori:Sykdommer i nervesystemet