Selenon

Selenon er eit protein som blir produsert i menneskekroppen. Genet som styrer produksjonen blir omtalt som selenon-genet eller SEPN1.

 Funksjon 
Selenon eller selenonprotein har ein viktig funksjon i danninga av muskelmasse før fødsel. Ein reknar også med at selenonproteinet er med på å beskytte muskelcellene mot frie radikal og oksidativt stress, som bygger seg opp ved fysisk aktivitet.

Oksidasjon (eller oksidativt stress) inntreffer når ustabile molekyl som blir kalla frie radikal blir akkumulert til eit nivå som kan øydelegge celler.

Ein reknar også med at selenonproteinet påverkar kalsium-nivået i cellene, noko som er viktig for muskelfunksjonen.

 Mangel på selenon 
Mangel på selenonprotein kan påverke muskelfunksjonen og føre til ein tilstand som blir omtalt som selenon-relatert myopati eller SEPN1.

Denne sjeldne muskeltilstanden kjem av ein medfødd mangel på selenonprotein.

SEPN1 er rekna som ein ganske stabil og i utgangspunktet ikkje-progressiv tilstand. Det er stor variasjon i kva grad den enkelte er påverka. Svak kjernemuskulatur særleg rundt nakke, skuldrer, rygg og bryst er blant kjenneteikna, medan styrke og funksjon elles i kroppen ofte er upåverka.

Mange tilfelle blir oppdaga i tidleg barndom ved at barnet har vanskar med å løfte hovudet eller reise seg på vanleg måte frå liggande stilling. Muskeltilstanden medverkar til svak og stiv nakke. Tilstanden blei før ofte omtalt som «rigid spine» (stiv rygg).

Ein del er lite påverka noko som gjer at dei kan vere uvitande om tilstanden til langt ut i vaksen alder. Det er derfor mistanke om at ein del tilfelle av den grunn ikkje blir påvist/diagnostisert.

Ein presis diagnose kan stillast ved hjelp av gentest basert på ein blodprøve.

 Referansar 

 Bakgrunnsstoff 
 Informasjon om SEPN1 / Selenon-relatert myopati frå Foreininga for muskelsjuke
 om SEPN1 på støtteforeininga for muskeldystrofi, CureCMD, i USA
 Om Selenon-genet på Nasjonalbiblioteket for medisin i USA
 om SEPN1 og Selenon-protein på Nasjonalbiblioteket for medisin i USA

Kategori:Protein
Kategori:Muskelsystemet
Kategori:Gen på kromosom 1