Pelizaeus-Merzbacher-sjukdomen

Pelizaeus-Merzbacher-sjukdomen er ein arveleg sjukdom og leukodystrofi der det vert danna for lite myelin i sentralnervesystemet. Han er valda av endringar i genet for proteolipidprotein 1 på X-kromosomet.

Pasientar med sjukdomen er i hovudsak av hankjønn og syner slappe musklar og vassrette augerørsler tidleg som spedbarn. Dei har òg forseinka utvikling av mentale og fysiske eigenskapar.

Sjukdomen vart fyrst skildra av Pelizaeus i 1885, og seinare av Merzbacher i 1909. Båe skildra medlemer av den same familien.

 Kjelder 

Kategori:Demyeliniserande sjukdommar i sentralnervesystemet
Kategori:Sjeldne sjukdommar