Humant kromosom 1

Kromosom 1 er namnet på det største kromosomet hos menneske, med eit spenn på om lag 249 millionar basepar. Det inneheld åtte prosent av all celle-DNA i kroppen, og som med alle autosom finst det i to utgåver. Kromosom 1 var det sist sekvenserte kromosomet i det humane genomprosjektet.

 Gen på kromosom 1 

 Genmengd 
 Framlagd av  Proteinkodande gen  Ikkje-kodande RNA-gen  Pseudogen  Kjelde(r)  Publikasjonsdato CCDS  1 961  -  -  8. september 2016  HGNC 1 993  707  1 113   12. mai 2017  Ensembl  2 044  1 924  1 223  29. mars 2017  NCBI  2 092  1 784  1 426  19. mai 2017 

 Den korte armen 
Langs den korte armen (p-armen) finn ein mellom andre desse gena:

 AADACL3
 AADACL4
 ACADM
 ACTL8
 ADPRHL2
 AMPD2
 ATXN7L2
 AZIN2
 BCAS2
 C1orf103
 C1orf109
 C1orf123
 CASZ1
 CMPK1
 COL11A1
 CPT2
 CRYZ
 CSDE1
 DBT
 DCLRE1B
 DIRAS3
 DPH5
 ESPN
 EVI5
 EXTL1
 EXTL2
 FAM46B
 FAM46C
 FAM76A
 FBXO2
 FPGT
 GALE
 GBP2
 GJB3
 GNL2
 HES2
 HES3
 HMGCL
 HMGCS2
 HP1BP3
 IFI6
 INTS11
 KCNQ4
 KIF1B
 L1TD1
 LRRC39
 LRRC40
 LRRC41
 LRRC8D
 MAN1A2
 MEAF6
 MECR
 MFAP2
 MFN2
 MFSD2A
 MIR6079
 MMEL1
 MTFR1L
 MTHFR
 MUL1
 MUTYH
 NBPF3
 NGF
 NOL9
 OLFML3
 OMA1
 OVGP1
 PARK7
 PINK1
 PLOD1
 PRMT6
 PSRC1
 RAD54L
 RCC2
 RHBDL2
 RLF
 RNF220
 SDC3
 SGIP1
 SH3BGRL3
 SPSB1
 SYCP1
 SZT2
 TACSTD2
 TCEB3
 TMCO4
 TMEM48
 TMEM50A
 TMEM59
 TMEM69
 TMEM222
 TOE1
 TRAPPC3
 TRIT1
 TSHB
 TTC39A
 UBR4
 UROD
 USP48
 VPS13D
 WARS2
 ZCCHC17
 ZNF436
 ZZZ3

 Den lange armen 
Langs den lange armen (q-armen) finn ein mellom andre desse gena:

 AHCTF1
 ANGPTL1
 ARID4B
 ASPM
 C1orf21
 C1orf49
 C1orf74
 C1orf106
 CD5L
 CENPL
 CHTOP
 CNIH4
 CNST
 CREG1
 CRP
 CSRP1
 DDX59
 DPT
 EDEM3
 F5
 FAM20B
 FAM63A
 FAM78B
 FAM129A
 FBXO28
 FCMR
 FMO3
 GBA
 GBAP1
 GLC1A
 GON4L
 GPR37L1
 HEATR1
 HFE2
 HIST2H2AB
 HIST2H2BF
 HIST3H2A
 HIST3H2BB
 INTS3
 IRF6
 LEFTY1
 LMNA
 LYPLAL1
 MIR194-1
 MIR5008
 MPC2
 MOSC1
 MOSC2
 MPZ
 MSTO1
 MTR
 NAV1
 NBPF16
 NOC2L
 NUCKS1
 NVL
 OLFML2B
 OPTC
 OTUD7B
 PGBD5
 PI4KB
 PIP5K1A
 PPOX
 PSEN2
 RABIF
 SCAMP3
 SDHB
 SLC50A1
 SMCP
 SMG7
 SPRR1A
 SPRR1B
 SPRR2A
 SPRTN
 TARBP1
 TBCE
 THBS3
 TMCO1
 TMEM9
 TMEM63A
 TNNT2
 TOR1AIP1
 UAP1
 USH2A
 VPS45
 VPS72
 YY1AP1
 ZBED6
 ZC3H11A
 ZNF687
 ZNF695

 Genavvik og sjukdommar 
Ein kjenner til meir enn 350 sjukdommar knytt til genavvik i dette kromosomet. Nokre av desse er:

 1q21.1-mikrodelesjon
 1q21.1-mikroduplikasjon
 Alzheimers sjukdom 
 Brystkreft
 Mangel på carnitinpalmityltransferase i muskel
 Charcot-Marie-Tooths sjukdom type 1 og 2
 Kollagenopati type II
 Medfødd hypotyreose (sentral)
 Ehlers-Danlos' syndrom (kyfoskoliotisk type)
 Faktor V Leiden-mutasjon
 MUTYH-assosiert polypose 
 Galaktosemi type 3
 Gauchers sjukdom type 1, 2 og 3
 Primært openvinkelglaukom
 Hemokromatose type 2
 Hepatoerytropoietisk porfyri
 Homocystinuri
 Hutchinson-Gilfords syndrom
 Hypertrofisk kardiomyopati (familiær)
 MSUD
 MCAD-mangel
 Mikrokefali (primær, autosomalt recissiv)
 Muckle-Wells syndrom
 Nevroblastom (familiær)
 Nonsyndromisk dauvskap, autosomalt dominant
 Oligodendrogliom
 Parkinsons sjukdom
 Feokromocytom
 Porfyri
 Porphyria cutanea tarda
 Prostatakreft
 Sticklers syndrom 
 TAR-syndrom
 Trimetylaminuri 
 Ushers syndrom type 2
 Van der Woudes syndrom

 Bakgrunnsstoff 

 «chromosome 1» Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine.
 «Chromosome 1» CancerIndex. Cancer Genetics Web.
 Supplements > Collections > Human Genome > Chromosomes > Chromosome 1 nature.com. Macmillan Publishers Limited.

 Kjelder 
Denne artikkelen bygger på «Chromosome 1 (human)» frå ,  den 28. juni 2017.  

Kategori:Humane kromosom