Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta (forkorta OI), òg kjent som medfødd beinskøyrheit, er ein arveleg (genetisk) knokkelsjukdom som er kjenneteikna av sprø og skøyre knoklar, låg beinmasse og hyppige knokkelbrot. Personar med OI er fødd med defekt bindevev, eller manglande evn til å lage bindevev, oftast grunna defisiens i kollagen type 1. Det finst 4 untertypar av OI, og dei fleste skuldast mutasjonar i COL1A1- og COL1A2-gena.

Diagnosen av OI er basert på kliniske trekk og vert stadfesta med kollagen- eller DNA-testing. Det finst ingen kur for OI. Handsaminga går ut på å auke knokkelstyrken for å hindre knokkelbrot og oppretthalde mobilitet. Ein reknar med at insidensraten av OI er éin per 20.000 levande fødslar.

 Kjelder 
Denne artikkelen bygger på «Osteogenesis imperfecta» frå ,  den 27. desember 2014.  


Kategori:Medfødde sjukdommar og forstyrringar i muskel-skjelettsystemet