Aarskogs syndrom

Aarskogs syndrom, også kjent som Aarskog-Scotts syndrom, er eit familiært syndrom (samansett tilstand) som er kjenneteikna av kort kroppsvokster, unormal ansiktsvokster, og abnormitetar i hender, føter og i scrotum (pungen). Tilstanden har fått namnet sitt etter den norske lækjaren og genetikaren Dagfinn Aarskog og den amerikanske pediateren (barnelækjaren) Charles I. Scott jr.

Medisinske nemningar på tilstanden er m.a.: Facio-genito-digitalt syndrom, faciogenital dysplasi og det engelske «shawl scrotum syndrome».

Dei som er råka av tilstanden har gjerne rundt ansikt med brei panne, auka fråstand mellom augene (hypertelorisme), kort nase med framovervende nasebor, endringar i hendene og flat (salveskeforma) scrotum. Gutar har tilstanden fullt ut, jenter som er bærarar kan ha mindre tydelege teikn. Etter tre års alder har dei som er råka gjerne sein modning fysisk og psykisk.

 Litteratur 
D. Aarskog: A familial syndrome of short stature associated with facial dysplasia and genital anomalies.
Journal of Pediatrics, St. Louis, 1970; 77: 856-861.

C. I. Scott Jr. Unusual facies, joint hypermobility, genital anomaly and short stature. A new dysmorphic syndrome. 
I: D. Bergsma, V. A. McKusick,, B. W. Konigsmark (red.): The Clinical Delineation of Birth Defects. Vol 10, The Endocrine System, Baltimore 1971, pp 240-246.
Eller: Birth Defects Original Article Series, New York, 1971, 7: 260-246.

Kategori:Genetiske sjukdommar
Kategori:Sjeldne sjukdommar
Kategori:Syndrom
Kategori:Pediatri