Introduzzjoni għall-ġenetika

Il-ġenetika tistudja kif organiżmi ħajjin jirtu karatteristiċi mill-antenati tagħhom; pereżempju, l-ulied sikwit jixbħu 'l-ġenituri tagħhom. Il-ġenetika tipprova tiddentifika liema karatteristiċi jintirtu, u tispjega kif dawn il-karatteristiċi jgħaddu minn ġenerazzjoni għall-oħra.

Xi karatteristiċi għandhom x'jaqsmu mad-dehra fiżika ta' organiżmu; pereżempju, il-lewn tal-għajnejn ta' bniedem, it-tul jew il-piż tiegħu. Hemm ħafna tipi oħra ta' karatteristiċi, u dawn jinfirxu minn aspetti ta' mġiba sa reżistenza għall-mard. Il-karatteristiċi sikwit jintirtu, pereżempju nies twal u rqaq aktarx ikollhom tfal twal u rqaq. Xi karatteristiċi oħra jiġu mill-interazzjoni bejn karatteristiċi li jintirtu u l-ambjent. Pereżempju tifel jista' jiret it-tendenza li jkun twil, hemm jekk ma jkunx hemm ikel biżżejjed disponibbli u ma jkollux sustanzi biżżejjed, it-tifel xorta jibqa' qasir. Il-mod kif il-ġenetika u l-ambjent jintreaġixxu biex jipproduċu karatteristika jista' jkun ikkomplikat: pereżempju, il-probabbiltà li xi ħadd imut bil-cancer jew mard tal-qalb tidher li tiddependi fuq l-istorja familjali kif ukoll fuq l-istil ta' ħajja tiegħu.

L-informazzjoni ġenetika tkun merfugħa f'molekula twila msejħa ADNADN  hu l-akronimu għall-aċtu desossiribonuklejku, l-akronimu Ingliż hu DNA. li tiġi ikkupjata u tintiret minn ġenerazzjoni għal oħra. Il-karatteristiċi jintrefgħu fl-ADN bħala istruzzjonijiet għall-bini u tħaddim ta' organiżmu. Dawn l-istruzzjonijiet qegħdin f'sezzjonijiet tal-ADN msejħa ġeni. L-ADN hi magħmula minn sensiela ta' unitajiet sempliċi, u l-ordni ta' dawn l-unitajiet tispelli l-istruzzjonijiet fil-kodiċi ġenetiku bħalma l-ordni tal-ittri tispelli l-kliem. L-organiżmu "jaqra" s-sensiela ta' dawn l-unitajiet u jiddekodifika l-istruzzjoni.

Mhux il-ġeni kollha għal ċerta istruzzjoni huma eżatt l-istess. Forom differenti ta' tip ta' ġene jissejħu alleli ta' dik il-ġene. Bħala eżempju, allele waħda ta' ġene għal lewn ix-xagħar tista' terfa' fiha l-istruzzjoni biex tipproduċi ħafna kulur fix-xagħar iswed, waqt li allele oħra tista' tagħti verżjoni mgerfxa ta' din l-istruzzjoni, u hekk  l-ebda kulur ma jiġi prodott u x-xagħar jiġi abjad. Il-mutazzjonijiet huma ġrajjiet każwali li jbiddlu s-sensiela f'ġene u hekk joħolqu allele. Mutazzjoni tista' tipproduċi karatteristika ġdida, pereżempju tibdel  allele għax-xagħar iswed f'allele għax-xagħar abjad. Il-feġġ ta' karatteristiċi ġodda hu importanti fl-evoluzzjoni.

L-eredità fil-bijoloġija
Il-ġeni u l-eredità
Il-ġeni jintirtu bħala unitajiet, bil-ġenituri jqassmu l-ġeni tagħhom lil uliedhom. Dan il-proċess qisu bħal meta jkollna żewġ idejn karti tal-logħob, inħawduhom u nerġgħu inqassmuhom. Il-bnedmin għandhom żewġ kopji ta' kull ġene tagħhom (jiġifieri żewġ alleli) u meta jirriproduċu jagħmlu kopji tal-ġeni tagħhom fil-bajd u l-isperma, imma jqegħdu kopja waħda biss ta' kull tip ta' ġene. Bajda mbagħad tingħaqad mal-isperma biex tagħti l-wild tagħhom sett ġdid ta' ġeni. Dan il-wild ikollu l-istess numru ta' ġeni bħall-ġenituri tiegħu imma għal kull ġene, waħda miż-żewġ kopji tiegħu tiġi mill-missier u l-oħra mill-omm.

L-effet tat-taħlit jiddependi mit-tipi (l-alleli) tal-ġene li tkun interessat fihom. Jekk il-missier ikollu żewġ allelli li jispeċifikaw għajnejn ħodor, u l-omm ikollha żewġ alleli li jispeċifikaw għajnejn suwed, uliedhom kollha ħa jkollhom żewġ alleli li jagħtu istruzzjonijiet differenti, waħda għal għajnen ħodor u waħda għal għajnejn suwed. Il-lewn ta' għajnejn f'dawn l-ulied jiddependi kif dawn l-alleli jaħdmu flimkien. Jekk allele waħda tirbaħ fuq l-istruzzjonijiet tal-oħra, tissejjaħ allele dominanti, u l-allele li titlef tissejjaħ allele reċessiva. Fil-każ ta' tifla b'alleli ħadra u oħra sewda, l-iswed hu dominanti u tispiċca b'għajnejn suwed., How are human eye colors inherited? (Kif jintirtu lwien l-għajnejn fil-bniedem)


Madankollu, l-allele tal-għajnejn ħodor għadha hemm fit-tifla b'għajnejha suwed. Hemm differenza bejn dak li naraw fil-wiċċ (is-sett ta' karatteristiċi osservabbli ta' organiżmu, imsejjaħ il-fenotip) u s-sett ta' ġeni li hemm f' dan l-organiżmu (il-ġenotip). F'dan l-eżempju nistgħu insejħu l-allele sewda "S" u l-allele ħadra "ħ". (Is-soltu nuru l-alleli dominanti b'ittri majuskoli u dawk reċessivi b'ittri minuskoli.) It-tifla b'għajnejha suwed għandha l-"fenotip ta' għajnejn suwed" imma l-ġenotip tagħha hu Sħ, b'kopja waħda tal-allele S u oħra tal-allele ħ.

Issa ejjew nimmaġinaw li din it-tifla ssir mara u jkollha t-tfal minn raġel li għandu wkoll il-ġenotip Sħ. Il-bajd tagħha ħa jkunu taħlita ta' żewġ tipi, tip wieħed ikun fih l-allele S u l-ieħor l-allele ħ. Bl-istess mod ir-raġel ħa jipproduċi żewġ tipi ta' sperma, li jkun fihom waħda biss mill-alleli. Issa meta l-alleli jitħalltu fl-ulied dawn għandhom iċ-ċans ta' għajnejn suwed jew ħodor, billi jista' jkollhom il-ġenotip SS = għajnejn suwed, Sħ = għajnejn suwed, jew ħħ = għajnejn ħodor. Mela, f'din il-ġenerazzjoni, hemm iċ-ċans li tidher l-allele reċessiva fil-fenotip tat-tfal - x'uħud minnhom jista' jkollhom għajnejn ħodor bħal nannuhom.

Ħafna karatteristiċi jintirtu b'mod iżjed ikkomplikat minn fl-eżempju ta' hawn fuq. Dan jista' jiġri meta jkun hemm bosta ġeni mdaħhlin fil-proċess, kull waħda tikkontribwixxi parti żgħira għar-riżultat finali. In-nies twal aktarx ikkollhom tfal twal billi t-tfal tagħhom jirċievu pakkett ta' ħafna alleli li kull waħda minnhom tikkontribwixxi ftit għal kemm jitwalu. Però, m'hemmx gruppi ċari ta' "nies qsar" u "nies twal", bħal ma hemm gruppi ta' nies b'għajnejhom suwed u b'għajnejhom ħodor. Dan hu hekk peress li hemm ħafna ġeni involuti; dan jagħmel il-karatteristika varjabbli ħafna u n-nies b'ħafna tulijiet differenti Multifactorial Inheritance, (Eredità multifattorjali). L-eredità tista' tkun kkomplikata wkoll meta l-karatteristika tiddependi fuq l-interazzjoni bejn il-ġenetika u l-ambjent. Spiss jiġri hekk, pereżempju, jekk tifel ma jikolx ikel nutrijenti biżżejjed, dan mhux ħa jbiddillu lewn għajnejh, imma jista' jżommu milli jitwal Low income kids' height doesn't measure up by age 1 (Tfal ta' familji ta' dħul baxx jibqgħu iqsar fl-età ta' sena).

Il-mard ereditarju
Xi mard hu ereditarju u jintiret fil-familji; xi mard ieħor bħal infezzjonijiet jiġi mill-ambjent u xi ieħor jiġi minn kumbinazzjoni ta' fatturi ereditarji u ambjentali. Frequently Asked Questions About Genetic Disorders (Mistoqsijiet magħmula sikwit fuq mard ġenetiku)] NIH

Il-mard ikkawżat minn allele waħda ta' ġene u li jintiret fil-familji jissejjaħ mard ġenetiku. Fost dan il-mard hemm il-marda ta' Huntington, il-fibrożi ċistika u d-distrofija muskolari ta' Duchenne. Il-fibrożi ċistika, pereżempju hi kkawżàta minn mutazzjoni ta' ġene waħda msejħa CFTR u tintiret bħala karatteristika reċessiva Fibrożi ċistika, NIH . Hemm mard ieħor li hu influwenzat mill-ġenetika, imma f'dan il-każ, l-alleli li persuna tieħu mill-ġenituri tagħha jbiddlu biss ir-riskju li tieħu l-marda. Il-parti l-kbira ta' dan il-mard jintiret b'mod kompless, billi jinvolvi bosta ġeni jew billi l-ġeni kif ukoll l-ambjent huma importanti.

Biex nieħdu eżempju, ir-riskju ta' cancer tas-sider hu 50 darba ogħla fil-familji tal-ogħla riskju, komparat mal-familji tal-inqas riskju. X'aktarx hemm din il-varjazzjoni minħabba n-numru kbir ta' alleli. Kull waħda minnhom tbiddel ir-riskju xi ftitPeto J, Breast cancer susceptibility-A new look at an old model (Suxxettibiltà għall-cancer tas-sider-Ħarsa ġdida lejn mudell antik),  Cancer Cell, volum 1, ħarġa 5, paġni 411–2,  . Bosta mill-ġeni li għandhom x'jaqsmu ġew identifikati, bħal BRCA1 u BRCA2, imma mhux kollha. Madankollu, minkejja li parti mir-riskju hu ġenetiku, il-ħxuna, ix-xorb ta' ħafna alkoħol, in-nuqqas ta' eżerċizzju, kollha jżidu r-riskju ta' dan il-cancer What Are the Risk Factors for Breast Cancer? (X'inhuma l-fatturi ta' riskju għall-cancer tas-sider), American Cancer Society. Ir-riskju li jkollha mara għall-cancer tas-sider hu mela r-riżultat ta' għadd kbir ta' alleli  u l-ambjent tagħha, u allura hu diffiċli ħafna li nbassruh.

Kif jaħdmu l-ġeni
Il-ġeni jagħmlu l-proteini
Il-funzjoni tal-ġeni hi li tipprovdi l-informazzjoni meħtieġa biex tagħmel molekuli msejħin proteini fiċ-ċelluli University of Utah Genetics Learning Center animated tour of the basics of genetics. Iċ-ċelluli huma l-iżgħar partijiet indipendenti tal-organiżmi: il-ġisem tal-bniedem fih xi 100 trilljun ċellula, waqt li organiżmi ċkejknin ħafna bħall-batterji huma ċellula waħda biss. Ċellula qisha minjatura ta' fabrika komplessa ħafna li tista' tagħmel il-partijiet kollha meħtiega biss tipproduċi kopja tagħha stess, li jiġri meta ċ-ċelluli jinqasmu. Fiċ-ċelluli x-xogħol jinqassam b'mod sempliċi ħafna – il-ġeni jagħtu l-ordnijiet u proteini jobduhom, bħal jibnu kopja ġdida ta' ċellula jew isewwu l-ħsara The Structures of Life, (L-istrutturi tal-ħajja). Kull tip ta' proteina hi speċjalista u tagħmel xogħol wieħed biss, u allura jekk ċellula jkollha bżon xi ħaġa ġdida, trid tagħmel proteina ġdida biex tagħmel dan ix-xogħol. Bl-istess mod, jekk ċellula tkun trid tagħmel xi ħaġa iżjed bl-għaġla jew iżjed bil-mod minn qabel, trid tagħmel iżjed jew inqas mill-proteini risponsabbli. Il-ġeni jgħidu liċ-ċelluli x'jagħmlu billi jgħidulhom liema proteini jagħmlu u kemm.


Il-proteini huma magħmula minn katina ta' 20 tip differenti ta' amminoaċti. Din il-katina tintewa f'forma kompatta, qisha kobba ħabel imħabbla. Il-forma tal-proteina tiddeterminaha s-sensiela ta' amminoaċti matul il-katina u hi din li tiddeċiedi x'tagħmel il-proteina pereżempju, xi proteini għandhom ħofor fil-wiċc tagħhom li jaqblu eżatt ma' molekula oħra, li jħallu l-proteina taqbad sewwa ma' din il-molekula. Xi proteini oħra huma enzimi, li qishom magni ċkejknin li jistgħu ibbiddlu molekuli oħra Enzymes (Enzimi) HowStuffWorks.

L-informazzjoni fl-ADN hi maħżuna fis-sensiela ta' unitajiet li jirrepetu matul il-katina tal-ADN What is DNA? (X'inhu l-ADN?). Dawn l-unitajiet huma erba' tipi ta' nukleotidi (A,T,G and C) u s-sensiela ta' nukleotidi taħżen l-informazzjoni f'alfabet imsejjaħ  il-kodiċi ġenetika. Meta ġene jinqara minn ċellula is-sensiela tal-ADN tiġi ikkupjata f'molekula simili ħafna msejħa ARN (Dan il-proċess insejħulu traskrizzjoni). It-traskrizzjoni hi kkontrollata minn sniesel oħra tal-ADN (bħal promuturi), li juru lil ċellula fejn huma l-ġeni, u jikkrontrollaw kemm il-darba jiġu kkupjati. Il-kopja tal-ARN magħmula minn ġene imbagħad tgħaddi minn struttura msejħa ribożoma, li tittraduċi s-sensiela tal-nukleotidi fl-ARN fis-sensiela korretta ta' amminoaċti u tgħaqqad dawn l-amminoaċti flimkien biex jagħmlu katina kompluta ta' proteina. Il-proteina l-ġdida mbagħad tintewa fil-forma attiva tagħha. Il-proċess li bih l-informazzjoni tmur mill-lingwa tal-ADN għal-lingwa tal-amminoaċti jissejjaħ traduzzjoni DNA-RNA-Protein (ADN-ARN-Proteina).


Jekk is-sensiela tan-nukleotidi f'ġene tinbidel, tista' tinbidel ukoll is-sensiela ta' amminoaċti fil-proteina li tipproduċi – jekk titneħha parti mill-ġene, il-proteina li tiġi prodotta tkun iqsar u jista' jkun li ma taħdimx iktar. Din hi r-raġuni għaliex alleli differenti ta' ġene jista' jkollhom effetti differenti fuq l-organiżmu. Bħala eżempju nistgħu nieħdu l-kulur tax-xagħar li jiddependi minn kemm minn sustanza skura msejħa melanina imur fix-xagħar huwa hu jikber. Jekk persuna jkollha sett normali tal-ġeni li għandhom x'jaqsmu mal-produzzjoni tal-melanina, din tagħmel il-proteini meħtieġa kollha u tkabbar xagħar skur. Però, jekk l-alleli għal ċerta proteina għandhom sniesel differenti u jipproduċu proteini li ma jaħdmux sewwa, u l-ebda melanina ma tiġi prodotta u x-xagħar jiġi abjad. Din il-kundizzjoni tissejjaħ albiniżmu u l-persuna b'din il-kundizzjoni tissejjaħ albina What is Albinism? (X'inhu l-Albiniżmu).

Il-ġeni jiġu kkupjati
Il-ġeni jiġu kkupjati kull darba li ċellula tinqasam f'żewġ ċelluli ġodda. Il-proċess li jikkopja l-ADN jissejjaħ replikazzjoni tal-ADN. Permezz ta' proċess simili li l-ulied jirtu l-ġeni mill-ġenituri tagħhom, meta kopja mill-omm titħallat ma' kopja mill-missier.

L-ADN jista' jiġi kkuppjat faċilment u eżattament għaliex kull biċċa mill-ADN tista' tiddiriġi l-ħolqien ta' kopja ġdida tal-informazzjoni tagħha. Dan għaliex l-ADN hu magħmul minn żewġ ħjut li jaqblu flimkien bħaż-żewg naħat ta' żipp. In-nukleotidi qegħdin bejniethom, bħas-snien taż-żipp u jaqblu par par biex iżommu ż-żewġ filamenti flimkien.  Importanti l-fatt li l-erba' tipi ta' nukleotidi għandhom forom differenti, u għalhekk biex il-filamenti jagħlqu sewwa, in-nukleotide A tid tiġi faċċata tal- nukleotide T, u G faċċata ta' C. Dan il-qbil eżatt bejn il-pari jissejjaħ tiżwiġ tal-bażi.

Meta l-ADN jiġi kkupjat, iż-żewġ filamenti tal-ADN il-qadim jinġibdu 'l bogħod minn xulxin mill-enzimi li jimxu matul kull waħda minnhomm u jqabblu pari ta' unitajiet ta' nukleotidi ġodda u jiżżippjaw il-filamenti flimkien.

Dan jipproduċi żewġ biċċiet ġodda tal-ADN, fejn kull waħda fiha filament wieħed mill-ADN qadim u wieħed mill-filamenti ġodda. Dan il-proċess mhux perfett u xi minn daqqiet il-proteini jagħmlu żball u jpoġġu nukleotide ħażina fil-filament li jkunu qegħdin jibnu. Hekk isseħħ bidla fis-sensiela ta' dik il-ġene. Dawn il-idliet fis-sensiela tal-ADN jissejħu mutazzjonijiet Mutations (Mutazzjonijiet) . Il-mutazzjonijiet jipproduċu alleli ġodda tal-ġeni. Xi drabi dawn il-bidliet iwaqqfu l-ġene milli taħdem sewwa, bħall-ġeni tal-melanina li ddiskutejna hawn fuq. F'każi oħra dawn il-mutazzjoniet jistgħu ibbidlu dak li tagħmel il-ġene jew anzi iħalluha tagħmel xogħlha ftit aħjar minn qabel. Dawn il-mutazzjonijiet u l-effet tagħhom fuq il-karatteristiċi tal-organiżmi huma waħda mill-kawżi tal-evoluzzjoni.

Il-ġeni u l-evoluzzjoni

Popolazzjoni ta' organiżmi tevolvi meta karatteristika li tintiret issir iktar komuni jew inqas komuni maż-żmienMarshall Brain, How Evolution Works, (Kif taħdem l-evoluzzjoni), . Pereżempju, il-ġrieden kollha li jgħixu fuq gżira nqisuhom popolazzjoni tal-ġrieden. Jekk matul ftit ġenerazzjonijiet, il-ġrieden bojod tbiddlu milli jkunu rari, għalli jkunu l-parti l-kbira ta' din il-popolazzjoni, allura il-kulur tas-suf ta' dawn il-ġrieden ikun qiegħed jevolvi. Fit-termini tal-ġenetika, din tissejjaħ bidla fil-frekwenza tal-alleli—bħal żieda fil-frekwenza tal-allele tas-suf abjad.

L-alleli jsiru iktar jew inqas kommuni jew b'aċċident (f'proċess imsejjaħ tkarkir ġenetiku), jew permezz tal-għażla naturali Mechanisms: The Processes of Evolution (Mekkaniżmi: Il-Proċess tal-Evoluzzjoni). Fl-għażla naturali, jekk allele tagħmel iżjed probabbli li organiżmu jibqa' ħaj u jirriroduċi, maż-żmien din l-allele issir iżjed komuni. Imma jekk allele tkun ta' ħsara, l-għażla naturali tagħmilha inqas kommuni. Pereżempju, jekk il-ġżira qiegħda ssir iżjed kiesħa kull sena u miksija bis-silġ għall-parti l-kbira tas-sena, allura l-allele tas-suf abjad issir iżjed utli għall-ġrieden, billi tagħmilhom iżjed diffiċli li jarawhom il-redaturi kontra s-silġ. Inqas mill-ġrieden bojod jinħatfu mill-predaturi, u għalhekk maż-żmien il-ġrieden bojod jirbħu l-ġrieden bis-suf skur. L-alleli tas-suf abjad isiru iżjed komuni, u l-alleli tas-suf skur isiru iżjed rari.

Il-mutazzjonijiet joħolqu alleli ġodda. Dawn l-alleli għandhom sniesel ġodda tal-ADN u jistgħu jipproduċu proteini bi prorjetajiet ġodda Genetic Variation (Varjazzjoni Ġenetika). Allura anki fuq gżira ippopolata għal kollox minn ġrieden suwed, jistgħu jiġru mutazzjonijiet li joħolqu xi alleli tas-suf abjad. Il-kombinazzjoni ta' mutazzjonijiet li joħolqu alleli ġodda każwalment, u l-għażla naturali li tagħżel dawk li huma utli, iġġib l-adattament. Dan jiġri meta  organiżmi jinbidlu b'mod li jgħinhom jibqgħu ħajjin u jirriproduċu.

L-inġinerija ġenetika
Billi l-karatteristiċi ġejjin mill-ġeni f'ċellula, meta nżidu biċċa ADN ġdida f'ċellula nistgħu nipproduċu karatteristika ġdida. Hekk taħdem l-inġinerija ġenetika. Pereżempju, ix-xtieli jistgħu jingħataw ġene minnn ħuta tal Artiku biex jipproduċu proteina kontra l-ġlata fil-weraq tagħhom Long underwear for water (Ilbies ta' taħt twil għall-ilma. Din tista' tipproteġihom mill-ħsara bil-ġlata. Hemm ġeni oħra li jistgħu jiġi mdaħħla fix-xtieli fosthom insettiċida naturali mill-batterji Bacillus thuringiensis. Dan l-insettiċida joqtol l-insetti li jiklu x-xtieli, imma ma jagħmilx ħsara lin-nies Tifton, Georgia: A Peanut Pest Showdown (Tifton, Georgia: Konfront mad-dud tal-karawett). F'dawn ix-xtieli il-ġeni l-ġodda jitqegħdu fix-xitla qabel tikber, u hekk il-ġeni jkunu f'kull parti tax-xitla, iż-żerriegħa nklużi. Ulied ix-xitla mbagħad jirtu l-ġeni l-ġodda, ħaga li tħasseb ħafna nies minħabba t-tixrid ta' karatteristiċi ġodda fix-xtieli salvaġġi.

It-tip ta' teknoloġija wżata fl-inġinerija ġenetika qiegħda tiġi żviluppata wkoll biex tikkura n-nies li jbatu b'mard ġenetiku permezz ta' teknika medika sperimentali msejħa terapija ġenika Gene Therapy (Terapija Ġenika). Però hawn il-ġene l-ġdida titqiegħed wara l-persuna tkun kibret u mardet, u allura l-ġene l-ġdida ma tintiritx minn uliedha. It-terapija ġenika taħdem billi tipprova tissostitwixi l-allele li hi l-kawża tal-marda b'allele li taħdem sewwa.

Noti u referenzi

Ħoloq esterni

Il-ġenetika
  Introduzzjoni għall-ġenetika 
   Introduzzjoni għall-ġeni u l-mard
 Glossarju jitkellem ta' termini ġenetiċi
  Glossarju tal-bijoteknoloġija tal-FAO

L-ADN u l-ġeni
  Gwida animata għall-klonazzjoni
  Il-ġenetika, A Science Primer
  "Draba kien hemm ... l-ADN" – Sit edukattiv fuq is-sisien  tal-ġenetika klassika u molekulari

Evoluzzjoni
  Nifhmu l-evoluzzjoni

Interattivi
  X'ħa jkun lewn għajnejn uliedek? Il-ġenetika tal-għajn umana: Introduzzjoni interattiva
  Il-logħba tal-eliċi doppja
  It-traskrizzjoni u t-traduzzjoni tal-ġeni
  StarGenetics – softwer li jissimula esperimenti ta' tgħammir bejn organiżmi li huma differenti fuq firxa ta' karatteristiċi

Kategorija:Ġenetika
Kategorija:Bijoloġija