Sindrom lelaki XX

Sindrom lelaki XX, juga dikenali sebagai sindrom de la Chapelle, ialah keadaan interseks yang jarang berlaku yang melibatkan pengembangan fenotip lelaki dalam kalangan individu yang mempunyai kariotip 46,XX. Nama sinonim untuk sindrom lelaki XX ini termasuklah perkembangan jantina beza testis 46,XX (atau 46,XX DSD)updated 2015

Dalam kalangan 90 peratus individu ini, sindrom ini berpunca daripada gen SRY kromosom Y, yang mencetuskan perkembangan pembiakan lelaki, yang secara atipikal termasuk dalam persilangan maklumat genetik yang berlaku di antara kawasan pseudoautosom kromosom X dan Y semasa meiosis pada bapa. Apabila kromosom X bapa yang mempunyai gen SRY itu bergabung dengan kromosom X normal daripada ibu semasa persenyawaan, hasilnya ialah lelaki XX. Kurang biasa ialah lelaki XX negatif SRY , yang boleh disebabkan oleh mutasi dalam gen kromosom X atau autosom. Pemaskulinan lelaki XX adalah berbeza bergantung individu.

Sindrom ini didiagnosis dan berlaku pada kira-kira 1:20,000 bayi lelaki baru lahir, menjadikannya lebih jarang berbanding sindrom Klinefelter. Rawatan perubatan terhadap keadaan adalah berbeza bergantung pada keadaan semasa, dan biasanya rawatan perubatan tidak diperlukan. Nama alternatif untuk sindrom lelaki XX yakni sindrom de la Chapelle ini merujuk kepada saintis Finland Albert de la Chapelle, yang pertama kali menerangkan keadaan itu.

 Rujukan 

 Bacaan lanjut 



 Pautan luar 

 GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on 46,XX Testicular Disorder of Sex Development
 GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on 46,XY Disorder of Sex Development and 46,XY Complete Gonadal Dysgenesis

Kategori:Gangguan kongenital
Kategori:Sindrom