Pentasomy X

Pentasomy X, biasanya dikenali sebagai 49,XXXX, ialah anomali kromosom di mana seorang wanita mempunyai lima kromosom X berbanding dua kromosom biasa.  Gejala mungkin termasuk ketidakupayaan intelek, perawakan pendek, telinga rendah, nada otot berkurangan dan kelewatan perkembangan.   Satu komplikasi yang mungkin adalah penyakit jantung kongenital. 

Penyakit ini disebabkan oleh kelainan dengan penghasilan sel pembiakan pada ibu bapa seseorang.  Faktor risiko termasuk mempunyai ibu bapa yang lebih tua pada masa pembenihan janin. Diagnosis disyaki berdasarkan simptom dan disahkan oleh analisis kromosom . 

 Rujukan 

Category:Genetik
Category:Translated from MDWiki