Pendrin

Pendrin ialah sebuah protein pertukaran anion manusia yang dikodkan oleh gen SLC26A4 (keluarga pembawa zat terlarut 26, ahli 4).
Pendrin pada mula-mulanya dikenal pasti sebagai penukar ganti klorida-iodida bebas natrium, tetapi kajian lanjutan juga mendapati bahawa ia menerima format dan bikarbonat sebagai substrat. Pendrin adalah serupa dengan protein pengangkut Jalur 3 di sel darah merah. Pendrin termutasi dalam sindrom Pendred, gangguan autosom resesif yang dicirikan dengan kehilangan pendngaran deria-saraf, goiter dan masalah pnengorganan separa yang dapat dikesan dengan ujian perklorat positif.

Pendrin bertanggungjawab untuk mengantar pertukaran elektroneutral klorida (Cl−) bagi bikarbonat (HCO3−) merentasi membran plasma dalam sel klorida ikan air tawar.

Melalui analisis filogenetik, pendrin didapati merupakan saudara terdekat prestin yang terdapat di sel rambut atau organ Corti di telinga dalam. Prestin secara amnya ialah transduser elektromekanikal sementara tetapi pendrin ialah pengangkut ion.

 Fungsi 
Pendrin ialah penukar ion yang terdapat dalam pelbagai jenis sel dalam badan. Tahap ekspresi pendrin yang tinggi telah dikenal pasti di telinga dalam dan tiroid. Dalam tiroid, pendrin mengantara komponen efluks iodida merentasi membran apikal tirosit, dan penting bagi pembentukan hormon tiroid. Fungsi pendrin di telinga dalam masih belum jelas, tetapi mungkin memainkan peranan dalam keseimbangan asid-bes sebagai penukar klorida-bikarbonat, mengawal atur homeostasis isi padu melalui peranannya sebagai penukar klorida-format atau memodulasi kepekatan kalsium endolimfa secara tak terus. Pendrin juga wujud di buah pinggang, dan disetempatkan di membran apikal populasi sel berinterkalasi di duktus pengumpul korteks di mana ia berperanan dalam perembesan bikarbonat.


Kepentingan klinikal

Mutasi dalam gen ini dikaitkan dengan sindrom Pendred, bentuk kecacatan pendengaran bergejala yang paling biasa, dan sebuah penyakit autosom resesif. Sindrom Pendred dicirikan oleh goiter tiroid dan pembesaran saluran air vestibul yang mengakibatkan pekak. Walau bagaimanapun, sungguhpun diekspresikan dalam buah pinggang, individu dengan sindrom Pendred tidak menunjukkan sebarang kecacatan asid-bes yang berkaitan dengan buah pinggang, atau keabnormalan isi padu di bawah keadaan lazim. Ini mungkin hasil daripada pengangkut bikarbonat atau klorida lain dalam buah pinggang yang mengimbangi sebarang kehilangan fungsi pendrin. Hanya dalam situasi kekurangan garam atau alkalosis metabolisme melampau, atau dengan penyahaktifan kopengangkut natrium-klorida, gangguan cecair dan elektrolit hadir dalam pesakit.  SLC26A4 mempunyai homologi yang tinggi dengan SLC26A3; mereka memiliki struktur genom yang serupa, dan gen ini terletak di 3' gen SLC26A3. Protein yang dikodkan mempunyai homologi dengan pengangkut sulfat.

Satu lagi peranan pendrin yang kurang difahami ialah dalam hiperkereaktifan saluran pernafasan dan keradangan seperti semasa serangan asma dan tindak balas alahan. Ekspresi pendrin dalam paru-paru meningkat sebagai tindak balas kepada alergen dan kepekatan tinggi IL-13,  dan ekspresi melampau pendrin membawa kepada keradangan saluran pernafasan, hiperkereaktifan dan peningkatan penghasilan mukus. Gejala-gejala ini mungkin terbit daripada kesan pendrin terhadap kepekatan ion bendalir permukaan saluran, dan mungkin menyebabkan bendalir menjadi kurang terhidrat.

 Rujukan 

 Pautan luar 
 Entri GeneReviews/NCBI/NIH/UW berkenaan sindrom Pendred/DFNB4
 Keterangan di oto.wustl.edu


Category:Keluarga pembawa zat terlarut
Category:Kelenjar tiroid
Category:Protein membran integral