Sindrom Ehlers–Danlos

Sindrom Ehlers–Danlos (SED) adalah gangguan tisu penghubung genetik yang jarang berlaku.  Sendi yang longgar, ketidakselesaan sendi, kulit yang anjal, dan pembentukan parut yang tidak normal adalah gejala yang dapat dilihat pada pesakit.  Simptom ini boleh dilihat bermula daripada kelahiran atau pada awal tumbesaran kanak-kank.  Komplikasi termasuklah pendedahan aorta, sendi yang terkehel, skoliosis, sakit kronik atau osteoarthritis.  

SED berlaku disebabkan oleh variasi lebih daripada 19 gen semasa kelahiran.  Variasi pada gen ini akan menentukan jenis SED yang dihidapi pesakit.  Sesetengah kes berlaku diakibatkan daripada variasi yang berlaku pada awal perkembangan janin, manakala yang lain diwarisi secara autosomal dominan atau resesif .  Kebiasaanya, variasi ini akan menyebabkan berlakunya kecacatan pada kolagen protein.  Diagnosis selalunya berdasarkan simptom dan disahkan dengan ujian genetik atau biopsi kulit .  Walau bagaimanapun, pesakit kemungkinan besar akan disalah diagnosis dengan hipokondriasis, kemurungan, atau sindrom keletihan kronik . 

Tiada sebarang penawar wujud untuk sindrom ini.  Rawatan hanyalah bersifat sebagai sokongan sahaja.  Terapi fizikal dan pengunaan pendakap akan membantu menguatkan struktur sendi.  Walaupun sesetengah bentuk SED dapat hidup dengan jangka hayat yang normal, pesakit dengan SED yang menjejaskan saluran darah biasanya mempunyai jangka hayat lebih pendek. 

SED menjangkiti sekurang-kurangnya satu daripada 5,000 orang di seluruh dunia.  Prognosis bergantung pada simptom dihadapi.  Kes jangkitan pertama kali diterangkan oleh Hippocrates pada 400 SM.  Sindrom ini dinamakan sempena dua pakar perubatan, Edvard Ehlers dari Denmark dan Henri-Alexandre Danlos dari Perancis, yang bertanggujawab menyelidiknya pada permulaan abad ke-20. 

 Rujukan 

Kategori:Kesihatan
Kategori:Genetik
Kategori:Reumatologi
Kategori:Dermatologi