Protein 4.1

Protein 4.1 (protein membran eritrosit jalur 4.1) ialah protein yang dikaitkan dengan sitoskeleton yang dikodkan dalam manusia oleh EPB41 gen. Protein 4.1 ialah unsur struktur utama rangka eritrosit membran. Ia memainkan peranan penting dalam mengawal sifat fizikal membran kestabilan mekanikal dan perubahan bentuk dengan menstabilkan interaksi spektrin-aktin. Protein 4.1 (80 kD) berinteraksi dengan spektrin dan filamen aktin pendek untuk membentuk rangka membran eritrosit. Mutasi spektrin dan protein 4.1 dikaitkan dengan eliptositosis atau sferositosis dan anemia dengan keparahan yang berbeza-beza.

 Kepentingan klinikal 


Eliptositosis adalah gangguan hematologi yang dicirikan oleh eritrosit berbentuk membujur (elips) dan tahap anemia hemolisis yang berubah-ubah. Diwarisi sebagai penyakit dominan autosom, eliptositosis terhasil daripada mutasi dalam mana-mana satu daripada beberapa gen yang mengekod protein rangka membran sel merah. Bentuk yang dibincangkan di sini adalah yang ditemui pada tahun 1950-an yang dikaitkan dengan kumpulan darah Rh, dan baru-baru ini, terbukti disebabkan oleh kecacatan dalam protein 4.1. Bentuk eliptositosis "tak berkaitan Rh" disebabkan oleh mutasi dalam gen alfa-spektrin (MIM 182860), gen beta-spektrin (MIM 182870) atau gen jalur 3 (MIM 109270) [dibekalkan oleh OMIM].

Interaksi 
Protein 4.1 telah ditunjukkan berinteraksi dengan:
 CENPJ,
 EIF3G 
 NUMA1,  and
 TJP2.

Rujukan

Pautan luar